التنقل MARRVEL، أداة على شبكة الإنترنت التي تدمج علم الجينوم البشري ونموذج معلومات علم الوراثة الكائن الحي

9.1K مشاهدة

استشهد بها 29

09:37 دقيقة

أغسطس 15, 2019

10.3791/59542-v

أغسطس 15, 2019

9.1K مشاهدة

Julia Wang¹^,² , Zhandong Liu³^,⁴ , Hugo J. Bellen¹^,⁴^,⁵^,⁶^,⁷ , Shinya Yamamoto¹^,⁴^,⁵^,⁶

¹Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, ²Medical Scientist Training Program, Baylor College of Medicine, ³Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, ⁴Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, ⁵Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, ⁶Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine, ⁷Howard Hughes Medical Institute, Baylor College of Medicine

هنا، نقدم بروتوكول للوصول إلى وتحليل العديد من قواعد البيانات البشرية والكائنات الحية النموذجية بكفاءة. يوضح هذا البروتوكول استخدام MARRVEL لتحليل المتغيرات المسببة للأمراض المرشحة التي تم تحديدها من الجيل التالي من جهود التسلسل.