Using SNP Patterns to Link Disease Risk

Genome-wide association studies, or GWAS, look for common SNPs, or single nucleotide polymorphisms, that may be linked to disease. Researchers compare how often a SNP appears in people with a disease and in people without it. When a SNP is seen more often in the disease group, it is considered associated with that disease.

有时，单倍型区段内的单核苷酸多态性（SNP）有助于发现导致某些疾病（如血友病）的致病基因。为了追踪这类基因，研究人员可以开展群体研究。

例如，全基因组关联研究（GWAS）旨在将特定的遗传变异与某种疾病关联起来。

在此方法中，研究人员使用两个大型研究组：一组为患有目标疾病的人群，另一组为未患该疾病的相似人群。

在对基因组进行扫描以检测单核苷酸多态性（SNPs）之前，需先分离并测序每位研究参与者的DNA样本。

如果某些单核苷酸多态性（SNPs）在患病个体中的出现频率高于健康个体，则认为这些SNPs与该疾病相关。

尽管这些SNPs有可能是导致该疾病的直接原因，但更可能的情况是，它们属于一个单倍型区段，而致病变异可能位于该区...