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进化是由种群遗传组成的变化引起的。在群体遗传学领域，科学家将这个过程建模为单个遗传位点等位基因频率的变化。这种对进化如何发生的简单表示可以追溯到格雷戈尔·孟德尔 （Gregor Mendel） 对豌豆植物性状遗传模式的分析，该分析于 1865 年首次提出。孟德尔使用严格的数据收集确定，明显的特征由每个基因的两个等位基因（他称之为因子）控制，每个亲本一个。此外，他得出结论，一些等位基因比其他等位基因显性（被认为是隐性的）。有趣的是，孟德尔的数据直到 1900 年才受到重视，部分原因可能是他研究遗传的方法与他的前辈截然不同。即使在他出色的实验被重新发现之后，孟德尔遗传学也花了 30 多年时间才与进化论相结合并获得普遍接受。
为什么这样一个看似清晰明了的过程沉寂了这么长时间，然后成为几十年的争议中心？争议的一个关键是，我们很少看到孟德尔所描述的清晰的遗传模式。动植物育种者最常看到的证据是所谓的混合遗传，或者其表型介于父母表型之间的后代，而不是将性状离散地分离成明确定义的类别，例如光滑的豌豆与皱豌豆或红色的与白色的花朵。因此，孟德尔遗传与实践经验并不完全一致，人们花了几十年的时间才将两者调和起来。此外，现在已知的一些遗传模式乍一看似乎违反了孟德尔定律。使用分子生物学对遗传学的更深入研究有效地表征了这些新的遗传模式。新信息并没有使 Mendel 的发现无效，但是，它只是增强了他的模型。
有三种主要现象:上位性、多效性和性连锁，它们似乎违反了孟德尔遗传的基本显性和隐性规则。当两个或多个基因或等位基因相互作用以影响表型时，就会发生上位性。可能需要一种基因产物的功能才能使另一种基因表达或正常发挥作用。另一方面，当一个基因控制个体中多种表型的表达时，就会发生多效性。例如，大部分皮毛和蓝眼睛的猫都是聋 1。多效性通常是拮抗性的，这意味着同一基因会在个体表型的某个方面引起有益的变化，同时在个体表型的其他方面引起破坏性变化。正如 George C. Williams 所提出的，拮抗多效性被视为对进化的权衡或约束。例如，特定年龄的性能下降或衰老被认为是一种多效性状，由增加早期生育能力的相同基因控制2,3。
性别连锁是作为基本孟德尔遗传的反例而发现的另一种现象。在许多生物体中，成对的性染色体决定了性别。在人类和许多哺乳动物中，XX 个体是雌性，而 XY 个体是雄性。雄性后代从母亲那里继承一个 X，从父亲那里继承一个 Y;女性从母亲那里继承一个 X，从父亲那里继承一个 X。在大多数物种中，在"正常"环境条件下，雄性与雌性出生时的比例为 1:1。Y染色体在减数分裂过程中与X染色体几乎没有重组，因为随着进化时间的流逝，它们已经丢失了大量的基因。有趣的是，人类 X 和 Y 染色体只有 16 个相同的基因4。
对于 X 连锁性状（由 X 染色体上的基因编码的性状），女性可以是纯合子（具有相同等位基因的两个拷贝）或杂合子（具有两个不同的等位基因）。如果性状是隐性的，则雌性只有在纯合子时才会显示该性状的表型。杂合子女性 "携带" 隐性等位基因，但不表达该等位基因的表型。从统计学上讲，她的儿子中有一半会遗传这个隐性等位基因，并且都会表达表型，因为男性只有一条 X 染色体。
X 连锁表型的一个常用例子是血友病，这是一种阻止凝血蛋白合成的疾病。如果雌性是杂合子（是携带者，基因型 XH Xh）与正常雄性（基因型 XH Y）交配，则 50% 的儿子会受到影响。如果女性是性状（基因型 Xh Xh）的纯合子，她的女儿都不会是血友病患者，但她的儿子 100% 会是血友病患者。在儿子和女儿身上看到的差异表型比似乎违反了孟德尔定律，但孟德尔第一定律仍然适用;每个后代都有 50% 的机会从杂合子母亲那里继承带有血友病等位基因的 X 染色体5。
与人类一样，果蝇 Drosophila melanogaster 也具有 XY 性别决定系统。D. melanogaster 是极好的实验室生物，因为它们易于饲养、繁殖和作。野生型果蝇具有被认为是正常的身体形态和红色的眼睛。许多品系很容易买到，包括一些突变导致果蝇没有眼睛、眼睛颜色不同或缺少翅膀的品系。这些生物体可用于研究或证明孟德尔和非孟德尔遗传模式。事实上，1933 年诺贝尔奖获得者托马斯·亨特·摩根 （Thomas Hunt Morgan） 首先使用该系统注意到一些基因是性别连锁的6。
遗产是从一代传给另一代的东西。在某些情况下，这意味着房屋和金钱之类的东西。然而，在生物学的背景下，对基因及其如何遗传的研究被称为遗传学。格雷戈尔·孟德尔 （Gregor Mendel） 被誉为现代遗传学之父。他的工作负责我们了解明显的身体特征或表型如何从一代传到下一代。著名的是，他研究了豌豆植物的这些特征。
控制这些表型的信息片段称为基因。由于每个基因有两个拷贝，称为等位基因，我们可以将它们表示为字母。在这里，我们将使用字母 P。这是孟德尔著名的豌豆花着色实验的第一步，这里表示，使用了一种称为 Punnett 方的工具。孟德尔发现，当他将紫色的花与白色的花杂交时，所有的后代或第一代植物都有紫色的花。这是因为紫色占主导地位，使用大写 P 表示。即使携带一个显性等位基因也意味着表型将被表达。但有趣的是，当这些紫色的花朵再次交叉时，其中 1/4 是白色的。第一代的白花在哪里？所有第一代紫色花植物都是杂合子，这意味着它们有一个大写的紫色 P 和一个小写或白色的 P。当他们在 F2 代杂交中传递等位基因时，这意味着 1/4 的后代获得了两个小的 P 等位基因，因此表达了白色表型。孟德尔没有 Punnett 方形工具可供使用，他必须通过跟踪数千种植物，然后注意它们数量的模式来弄清楚这一切。
从这些证据以及更多证据中，我们现在知道基因也以两个副本的形式存在于其他生物体中，比如人类和果蝇。在跟进孟德尔的工作时，几位科学家发现，并非所有的遗传模式都遵循孟德尔提出的简单、基本的模型。例如，在血友病（一种遗传凝血障碍）中，未受影响的母亲能够将疾病传染给男婴。这背后的原因在于染色体，托马斯·亨特·摩根 （Thomas Hunt Morgan） 使用他著名的果蝇果蝇对其进行了研究。由于 Morgan 和其他人，我们现在知道染色体是 DNA 的长链，通常成对存在。在这里，我们可以看到果蝇有四个。这些染色体上有不同特征的基因，就像一本食谱包含许多不同的食谱一样。如今，使用现代显微镜，我们实际上可以看到这些染色体，甚至组织它们。这个过程的产物称为核型。在这里，你可以看到一个人类的。在人类和果蝇中，都有常染色体和性染色体。人类和苍蝇一样，有 X 和 Y 染色体控制他们的性别。然而，这些染色体上的大多数基因控制着与性无关的事物。在我们前面提到的罕见形式的血友病中，它在男性中更频繁发生的原因是表型受 X 染色体上发现的基因控制，在 Y 染色体上没有伴侣的部分。如果一个女性有一个坏的基因拷贝，而她的男孩继承了这个拷贝，他就会患上疾病，他没有 X 染色体的备份拷贝。由于一个基因拷贝足以使一个人正常凝血，因此女性必须继承该基因的两个不良等位基因，一个来自父母每个，才能表现出这种疾病。在这种情况下，这是不可能的，因为父亲不受影响。因此，这种类型的血友病影响男性多于女性。
在本实验中，我们将研究果蝇的遗传。果蝇的眼睛颜色由一系列基因控制，其中一些基因控制着形成的色素种类，还有一个特别重要的基因，称为 ABC 转运蛋白，它控制色素在眼睛中向颗粒的运输。如果那个基因坏了，即使果蝇正在制造色素，这种色素也会是看不见的，果蝇的眼睛会是白色的。实验室练习旨在重现 Thomas Hunt Morgan 最著名的实验之一，并探索编码色素转运蛋白的基因的基因遗传模式。它是像孟德尔豌豆花的紫色那样遗传的，还是像血友病一样与性别有关的？
