生物体遗传学

遗传是指从一代传递给另一代的特征。在某些情况下，这指的是房屋和金钱等物品。然而，在生物学领域，研究基因及其遗传方式的学科称为遗传学。格雷戈尔·孟德尔（Gregor Mendel）被公认为现代遗传学之父。他的研究使我们理解了明显的物理特征，即表型，是如何从一代传递到下一代的。他以研究豌豆植物的这些性状而闻名。

控制这些表型的信息单位称为基因。由于每个基因都有两个拷贝，称为等位基因，我们可以用字母来表示它们。这里我们使用字母 P。这是孟德尔著名的豌豆花色实验的第一步，此处使用一种称为庞尼特方格（Punnett square）的工具来表示。孟德尔发现，当他将紫色花与白色花杂交时，所有的后代，即第一代植株，都开紫色花。这是因为紫色是显性性状，用大写字母 P 表示。只要携带一个显性等位基因，该表型就会表达。但有趣的是，当这些紫色花植株再次相互杂交时，有 1/4 的后代开白花。那么第一代中为何没有出现白花？原来，所有第一代紫色花植株都是杂合子，意味着它们各携带一个大写的紫色 P 和一个小写的白色 p。当它们在 F2 代杂交中传递等位基因时，就导致 1/4 的后代继承了两个小写 p 等位基因，因而表现出白色表型。孟德尔当时并没有庞尼特方格这一工具可用，他必须通过追踪数千株植物并观察其数量上的规律，才得以推断出这些结论。

根据这些以及其他大量证据，我们现在知道，基因在其他生物体中也同样以两份拷贝的形式存在，例如人类和果蝇。在进一步研究孟德尔的工作时，一些科学家发现，并非所有的遗传模式都遵循孟德尔提出的简单基本模型。例如，在血友病（一种遗传性凝血障碍疾病）中，未患病的母亲能够将疾病传递给她们的儿子。这一现象的原因在于染色体，而染色体是由托马斯·亨特·摩尔根利用他著名的果蝇（Drosophila）进行研究的。由于摩尔根及其他科学家的研究，我们现在知道染色体是成对存在的长链DNA分子。在这里，我们可以看到果蝇有四对染色体。这些染色体上携带控制不同性状的基因，就像一本烹饪书包含许多不同的食谱一样。如今，借助现代显微技术，我们实际上可以直接观察到这些染色体，甚至可以对它们进行排序。这一过程的结果被称为核型。在这里，你可以看到一个人类的核型。在人类和果蝇中，都存在常染色体和性染色体。与果蝇类似，人类的性别由X和Y染色体控制。然而，这些染色体上的大多数基因所控制的性状与性别本身并无关联。在我们前面提到的罕见类型的血友病中，该病在男性中更常发生的原因是：该表型由位于X染色体上的一个基因控制，而该区域在Y染色体上没有对应的配对部分。如果一位女性携带一个有缺陷的基因拷贝，并且她的儿子继承了这个拷贝，那么该男孩就会患病，因为他没有第二个X染色体作为备份。由于只要有一个正常的基因拷贝，个体就能正常凝血，因此女性必须从父母双方各继承一个有缺陷的等位基因才会表现出疾病。而在这种情况下，这是不可能的，因为父亲并未患病。因此，这种类型的血友病在男性中的发病率高于女性。
在本实验中，我们将研究果蝇中的遗传现象。果蝇的眼色由一系列基因控制，其中一些基因决定色素的种类，还有一个特别重要的基因称为ABC转运蛋白基因，它控制色素被运输到眼部颗粒中的过程。如果该基因发生突变，即使果蝇能够合成色素，这些色素也无法显现，导致果蝇表现为白眼。本实验的任务是重现托马斯·亨特·摩尔根最著名的实验之一，探究编码色素转运蛋白的基因的遗传模式。该基因的遗传方式是像孟德尔豌豆花的紫色性状那样遵循常染色体遗传，还是像血友病一样属于性连锁遗传？