5.11: 位置效果杂色

1928 年，德国植物学家 Emil Heitz 用 DNA 结合染料观察了苔藓核。他观察到，虽然一些染色质区域在间期核中解聚并扩散，但其他区域则不会。他分别将它们称为常染色质和异染色质。他提出异染色质区域反映了基因组的功能失活状态。后来证实异染色质是转录抑制的，而常染色质是转录活性的染色质。

常染色质和异染色质的区别

常染色质是一个轻度染色、基因丰富且松散结合的染色质区域。它通常分散在细胞核中。常染色质的组蛋白被广泛乙酰化，这允许松散的染色质压缩。

相比之下，异染色质是一种深色染色、重复序列丰富、基因贫乏且致密的染色质。它主要出现在核外围，通常为团块。异染色质的组蛋白被甲基化，从而形成紧凑的染色质结构。

位置-效应杂色

染色体重排可能将常染色质基因定位在异染色质旁边。这种基因重排可以通过放置在异染色质附近而不是基因本身的变化来导致基因沉默。这种现象称为”位置效应杂色 （PEV）”。因此，并列基因在一些通常活跃的细胞中变得沉默，从而导致杂色表型。PEV 现象在果蝇中得到了很好的研究。

异染色质的形成取决于组蛋白 H3 甲基化，然后与非组蛋白（如异染色质蛋白 1 或 HP1）的结合。通常，异染色质和常染色质由具有许多重复序列丰富的区域的缓冲区分隔。PEV 表明异染色质一旦形成，就可以扩散到缓冲区域之外进入相邻的染色质。在人类中，HUSH 复合物甲基化组蛋白并有助于异染色质的扩散，从而产生位置效应杂色。