这项回顾性诊断准确性研究评估了150例患者中肌肉骨骼超声（MSK-US）与磁共振成像（MRI）在血友病性关节病中的应用，每例患者分析一个代表性关节。MSK-US具有高灵敏度，在滑膜异常的检测中表现最佳，而MRI在检出结构性损伤方面仍具优势。研究结果反映了一个临床选择的队列，其中关节病的患病率较高。
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这项回顾性诊断准确性研究评估了150例患者中肌肉骨骼超声（MSK-US）与磁共振成像（MRI）在血友病性关节病中的应用，每例患者分析一个代表性关节。MSK-US具有高灵敏度，在滑膜异常的检测中表现最佳，而MRI在检出结构性损伤方面仍具优势。研究结果反映了一个临床选择的队列，其中关节病的患病率较高。
血友病性关节病是血友病患者发病的主要原因，由反复关节出血及进行性滑膜和骨软骨损伤所致。尽管磁共振成像（MRI）是评估血友病性关节的参考标准，但其常规应用受限于成本和可及性。肌肉骨骼超声（MSK-US）已作为一种实用的替代方法出现；然而，其相对于MRI的诊断性能仍需进一步评估。本研究旨在以MRI为参考标准，评价MSK-US在检出血友病性关节病方面的诊断准确性。这项回顾性诊断准确性研究纳入了150例血友病患者，所有患者在三个月内接受了同一关节的MSK-US和MRI检查。超声阳性定义为存在至少一项异常特征（滑膜增生、关节积液、软骨损伤或骨侵蚀）。计算敏感性、特异性、阳性预测值（PPV）、阴性预测值（NPV）、似然比及Cohen’s kappa值。采用HEAD-US评分进行ROC分析。MSK-US的敏感性为91.1%，特异性为78.9%，PPV为92.7%，NPV为75.0%，总体准确性为88.0%。与MRI的一致性在滑膜增生（κ = 0.72）和关节积液（κ = 0.69）方面良好，在软骨损伤（κ = 0.58）和骨侵蚀（κ = 0.55）方面为中等。ROC分析显示总体诊断性能良好（AUC = 0.86；95% CI，0.80–0.91）。诊断性能在滑膜异常方面最高，在结构性关节损伤方面较低。74.7%的患者存在经MRI确认的关节病，反映出该队列为关节病理高发的选样人群。在这一选定的回顾性队列中，MSK-US在检出血友病性关节病方面表现出良好的诊断性能，尤其对滑膜异常的检出。MSK-US可作为临床评估、分诊和长期监测的辅助工具，而MRI在结构性关节损伤的全面评估中仍具有重要价值。
血友病是一种由于凝血因子VIII或IX缺乏引起的遗传性出血性疾病，常导致反复出血，最常见的是关节内出血。反复的关节积血会引发滑膜炎症、增生以及进行性软骨和骨破坏，最终导致血友病性关节病，这是患者慢性疼痛和残疾的主要原因1,2。尽管预防性治疗已取得进展，并且出现了新型非因子替代疗法，但关节病变仍然普遍存在，尤其在既往有出血史、预防治疗启动延迟或难以持续获得治疗的患者中更为显著3,4,5。因此，早期发现关节受累对于指导及时干预、优化预防治疗策略以及防止不可逆的结构损伤至关重要。
磁共振成像（MRI）因其出色的软组织对比度以及能够检测早期病理改变（包括滑膜增生、含铁血黄素沉积和骨软骨病变）而被广泛视为评估血友病性关节病的参考标准6,7。基于MRI的评分系统，如国际预防治疗研究组（IPSG）评分量表，可对疾病严重程度进行详细评估。然而，MRI在临床实践中的常规使用受到高成本、可及性有限、检查时间较长以及儿科患者需要镇静等因素的限制。这些局限性制约了其在血友病长期管理中频繁监测的应用。
肌肉骨骼超声（MSK-US）因其可及性强、成本效益高，以及能够提供关节的实时动态评估，已成为一种实用的替代影像学检查方法。超声在检测滑膜增生和关节积液方面尤为有效，且可在诊疗现场进行，无需暴露于辐射8,9。标准化方法的引入，例如血友病早期关节病变超声检测（HEAD-US）评分系统，提高了超声在此领域应用的可重复性和临床适用性10，促进了其在常规临床工作流程中的整合。需要明确区分正式的诊断性肌肉骨骼超声与诊疗现场超声（POCUS）。诊断性MSK-US采用标准化方案进行系统的图像采集与解读，而POCUS通常由治疗医师实施，用于回答特定的临床问题。本研究评估了经验丰富的放射科医师采用标准化成像方案进行的正式诊断性MSK-US检查11。
然而，超声检查仍存在重要局限性。其成像效果依赖操作者技术水平，且对深部关节结构和关节内软骨的显示能力有限，尤其在复杂关节中更为明显。以往将超声与磁共振成像（MRI）进行比较的研究一致表明，超声对滑膜异常具有较高的敏感性，但对软骨损伤和骨软骨病变的准确性较低12，13。此外，许多现有研究受限于样本量相对较小、方法学异质性、每位患者纳入多个关节可能导致聚类效应，或仅关注特定影像学特征，而未能对不同疾病阶段的关节病理进行全面评估。
尽管肌肉骨骼超声（MSK-US）在血友病诊疗中的应用日益广泛，但在真实世界临床条件下其应用仍存在重要空白。特别是，目前很少有研究在同一队列中结合标准化的每位患者单关节设计、特征水平的诊断分析、一致性评估，以及基于HEAD-US评分的受试者工作特征（ROC）分析。这种方法可能在减少来自同一患者多个相关关节所带来的潜在偏倚的同时，提供更具临床可解释性的诊断效能评估。
肌肉骨骼超声（MSK-US）预期的临床作用仍需进一步明确。尽管磁共振成像（MRI）仍是全面评估结构异常的参考标准，但MSK-US正越来越多地用于常规监测、已知关节病变的随访，以及识别可能从进一步MRI评估中获益的患者。因此，了解MSK-US在滑膜和结构异常中的诊断效能，对于明确其在当代血友病诊疗路径中的作用至关重要。
在此背景下，本研究旨在采用磁共振成像（MRI）作为参考标准，在一个相对较大且具有真实世界代表性的患者队列中，评估肌肉骨骼超声（MSK-US）在检出血友病性关节病方面的诊断效能。通过采用每例患者一个关节的设计方案，并结合特征水平的诊断效能、观察者间一致性以及基于受试者工作特征曲线（ROC）的HEAD-US分析，本研究力图克服既往研究的方法学局限，进一步明确MSK-US作为常规监测、随访评估以及在需要进行详细结构评估时转诊至MRI的辅助工具的角色。
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本研究遵循赫尔辛基宣言的原则进行。伦理批准由Panzihua中西医结合医院（攀枝花大学附属医院）机构伦理委员会（中国攀枝花，批准号：2024ZD-S-4）获得。由于本研究是一项基于匿名化临床和影像记录的回顾性研究，伦理委员会豁免了书面知情同意的要求。所有患者数据在分析前均被严格保密并匿名化处理。
研究设计与研究场所
本项回顾性横断面诊断准确性研究在一家设有专门血友病治疗单元的三级医疗中心开展。研究遵循诊断准确性研究报告标准（STARD）指南。数据来源于医院病历和影像学数据库，这些数据是在2020年1月至2025年12月期间，作为常规临床诊疗的一部分，完成待评估检测（肌肉骨骼超声，MSK-US）和参考标准（磁共振成像 [MRI]）后获取的。
主要诊断终点是采用磁共振成像（MRI）作为参考标准时，肌肉骨骼超声（MSK-US）检测血友病性关节病的准确性。当存在持续性关节疼痛、反复关节积血、疑似靶关节病变进展、临床表现与既往影像学结果不符，或在调整治疗方案前需进行详细的结构评估等临床指征时，由主治血液科医生或骨科专家申请进行MRI检查。MSK-US检查则作为血友病诊疗项目中常规关节评估与监测的一部分实施。
由于本研究为回顾性设计，存在选择偏倚的潜在风险；通过纳入根据预设的纳入和排除标准确定的连续患者系列，该风险已降至最低。然而，由于磁共振成像（MRI）是根据临床指征而非系统性筛查程序进行的，研究人群在检查前出现关节病变的概率可能高于普通血友病人群。在解读诊断准确性结果时已考虑了这一潜在的转诊偏倚，且在研究的局限性部分对此进行了说明。
参与者
纳入标准与选择
经确诊为A型或B型血友病，并在不超过三个月的时间间隔内接受过同一关节的肌肉骨骼超声（MSK-US）和磁共振成像（MRI）检查的患者符合纳入条件。潜在符合条件的参与者通过研究机构的电子病历系统和放射学数据库进行识别。儿童和成年患者均可纳入。
如果患者有既往关节手术史、合并存在炎症性或退行性关节疾病（如类风湿性关节炎或晚期骨关节炎），或影像学检查不完整或质量不佳，则被排除。在肌肉骨骼超声（MSK-US）与磁共振成像（MRI）检查之间接受过重大临床干预的患者，包括关节手术或启动新的疾病修饰治疗者，亦被排除，以尽量减少因关节状态在检查间隔期间发生变化而可能产生的偏倚。
在研究期间，纳入符合这些标准的连续系列合格患者，以尽量减少选择偏倚并提高代表性。记录基线人口学和临床特征，包括年龄、血友病亚型（A型或B型）、疾病严重程度、预防治疗状态、抑制物状态以及检查的关节类型，以描述研究人群特征并评估其代表性。
分析单元与关节选择
为避免同一患者多个关节导致的统计学依赖性，主要分析中仅纳入每位患者的一个关节。代表性关节定义为在规定时间间隔内同时接受了肌肉骨骼超声（MSK-US）和磁共振成像（MRI）检查，并且临床指征明确需要影像学评估的关节（例如，有症状或临床记录中注明的指定目标关节）。
当多个关节均符合这些标准时，根据预设规则选择影像数据最完整且临床相关性最高的关节。尽管这种方法可最大限度地减少聚类偏倚并防止对诊断效能的高估，但可能低估血友病中多关节受累的程度。为解决这一局限性，研究纳入了来自不同解剖部位的关节，并根据关节类型（膝关节、踝关节和肘关节）进行了亚组分析。
索引试验（肌肉骨骼超声）
采用高频线阵探头（7–15 MHz）按照血友病关节标准化扫描方案进行肌肉骨骼超声（MSK-US）检查，检查部位包括膝关节、踝关节和肘关节14。这些检查由经验丰富的肌肉骨骼放射科医师作为正式的诊断性MSK-US检查完成，而非床旁超声（POCUS）评估。每个关节均系统地在纵切面和横切面进行评估，视情况覆盖前、内侧、外侧和后方隐窝。
评估了以下超声特征：
滑膜增生：不可压缩的低回声关节内组织，伴或不伴多普勒信号。
关节积液：可压缩的无回声或低回声关节腔内液体，无多普勒信号。关节积液以二分类变量（存在/不存在）记录。任何超过所检查关节生理预期量的关节腔内液体聚集均视为阳性。由于超声无法可靠区分单纯性积液与关节内出血，因此需结合临床表现和MRI结果共同解读液体聚集情况。
软骨损伤：无回声软骨层变薄、不规则或缺失。
骨侵蚀：在两个垂直平面上可见的皮质不连续。
超声检查结果以二分类变量（存在/不存在）和有序变量两种形式记录，并采用HEAD-US评分系统11。根据国际公认的HEAD-US方法，滑膜增生评分为0至2分，软骨损伤为0至4分，骨质改变为0至2分，综合HEAD-US评分范围为0至8分。评分越高，提示血友病性关节病的严重程度越高。关节积液被单独记录，不纳入综合HEAD-US评分。ROC分析和基于阈值的评估均采用综合HEAD-US评分进行。
超声检查由具有至少5年肌肉骨骼影像学经验的资深放射科医生进行。诊断准确性分析的图像解读由一名主要阅片者完成，该阅片者对MRI结果设盲。为评估可重复性，随机选取40例患者（占26.7%）由第二位放射科医生独立重新评估，该医生对初始超声解读结果和MRI结果均设盲。采用两位阅片者在达成共识前的独立解读结果进行观察者间一致性分析。差异部分随后通过共识讨论予以解决，以建立用于描述性分析的裁定影像学分类。其余病例的最终诊断准确性分析采用主要阅片者的解读结果。
详细的肌肉骨骼超声检查采集方案
所有检查均使用高频线阵探头（7–15 MHz），患者体位舒适，以确保充分暴露目标关节。在进行多普勒评估之前，先进行灰阶成像。图像需在纵向和横向切面中获取，异常发现须在至少两个正交平面上确认后方可记录。
膝关节：
患者取仰卧位，膝关节下方垫一软垫以维持轻度屈曲（20–30°）。在纵切面和横切面观察髌上隐窝，评估滑膜增生及关节积液情况。随后以纵切面和横切面扫描内侧和外侧髌旁隐窝。在膝关节最大程度屈曲时评估股骨滑车软骨，并观察皮质骨表面是否存在侵蚀性改变。获取并保存髌上隐窝、软骨表面及任何异常发现的代表性灰阶图像，用于记录存档。
踝关节：
患者取仰卧位，踝关节保持中立位。在纵切面和横切面观察胫距前隐窝。评估内侧和外侧关节隐窝是否存在滑膜增生和关节积液。检查可探及的关节软骨和皮质骨表面是否存在结构异常。获取并保存胫距前隐窝的代表性图像以及任何异常发现，用于记录存档。
肘关节：
患者取坐位或仰卧位，肘关节屈曲约90°。在纵切面和横切面上评估肱桡关节前间隙和肱尺关节前间隙。随后检查鹰嘴后隐窝，观察是否存在滑膜增生和关节积液。对可探及的软骨面及皮质骨边缘进行结构异常的评估。获取并保存前、后隐窝的代表性图像以及任何异常发现，用于记录存档。
多普勒采集方案：
当灰阶成像发现滑膜增生时，进行能量多普勒成像。多普勒设置在各项检查中保持标准化，包括低壁滤波设置、脉冲重复频率约为 500–750 Hz，增益调整至接近背景噪声但低于其水平的最高灵敏度。只有在连续图像采集过程中可重复观察到滑膜内血流信号时，才判定为多普勒信号阳性。
图像质量要求与评分流程
对于每个关节，图像采集需包括所有可及隐窝的纵向和横向切面。骨侵蚀必须在两个垂直平面上可见。受明显运动伪影、声学接触不良或目标结构显示不清影响的图像将被排除。
评分流程包括：（1）滑膜增生的评估；（2）关节积液的评估；（3）软骨完整性的评估；（4）皮质骨表面的评估；以及（5）根据既定标准确定综合HEAD-US评分。
读者培训与标准化
在进行图像评估之前，参与研究的放射科医生均接受了结构化的标准化培训，内容包括回顾代表性病例、就影像学定义进行共识讨论，并使用基于国际公认的HEAD-US评分系统的参考图像进行校准。这些培训旨在确保影像学标准的统一应用，并在正式图像解读前降低观察者间的差异性。
多普勒评估标准化
当使用多普勒成像评估滑膜血管化时，根据机构方案，所有检查中的仪器设置（包括增益、脉冲重复频率和壁滤波）均进行了标准化。多普勒结果需结合灰阶成像进行解读，仅将一致的滑膜内信号视为阳性。多普勒信号不作为定义疾病的独立标准。
观察者间一致性（超声）
在随机选取的40例患者（占26.7%）子集中评估了观察者间一致性，该子集由第二位放射科医生独立评估，该评估者对初次超声解读结果和MRI发现均设盲。采用Cohen's kappa（κ）检验对二分类变量进行一致性量化，对有序HEAD-US评分则采用加权kappa检验。kappa值的解释如下：根据Landis和Koch提出的标准15，<0.20为一致性差，0.21–0.40为一致性一般，0.41–0.60为中等一致性，0.61–0.80为良好一致性，>0.80为极好一致性。
一致性统计采用两位阅片者在达成共识前的独立初步判读结果进行计算。对于存在分歧的病例，随后通过共同回顾并协商达成一致以用于裁定，但这些病例未纳入kappa统计值的计算。
参考标准（磁共振成像）
磁共振成像（MRI）检查采用标准关节成像方案，因其在检测早期滑膜改变和深层结构异常方面具有优越能力，故作为参考标准。MRI检查使用配备专用关节线圈的1.5-T或3.0-T扫描仪，线圈类型根据所检查的解剖部位选择。标准化成像方案包括T1加权、T2加权、质子密度（PD）脂肪抑制以及梯度回波序列，用于检测含铁血黄素沉积。图像在矢状面、冠状面和轴状面采集，层厚约为3–4 mm。
记录了以下MRI结果：
滑膜增生：增厚的滑膜组织，表现出特征性的信号强度，并伴有滑膜隐窝扩张。
关节积血：关节腔内液体在梯度回波序列上显示与血液分解产物和/或含铁血黄素沉积一致的信号特征。
骨软骨损伤：软骨丢失、表面不规则、软骨下囊肿形成、骨侵蚀，或其他符合血友病性关节病的骨软骨异常。
所有MRI检查在解读前均经过质量审查，以确保滑膜、软骨和骨性结构得到充分显示。滑膜增生的评估依据为滑膜增厚及关节隐窝扩张。血友病性关节病中的关节积血通过血液产物的特征性信号强度及含铁血黄素沉积来识别，尤其是在梯度回波序列上。骨软骨损伤的评估包括软骨变薄或缺失、表面不规则、软骨下囊肿形成、骨侵蚀及其他符合血友病性关节病的结构异常。
在适用的情况下，采用既定的评分系统（如国际预防研究组（IPSG）MRI量表16）对结果进行评估。若条件允许，还使用IPSG评分系统进一步描述病变的严重程度。MRI图像由一名主要的资深放射科医师进行解读，该医师对肌肉骨骼超声（MSK-US）结果不知情。
观察者间一致性（MRI）
为评估可重复性，由第二位放射科医生独立评估40例患者（占26.7%）的随机子集，该医生对初次MRI解读结果和肌肉骨骼超声（MSK-US）发现均设盲。观察者间一致性采用Cohen的kappa系数（κ）进行量化。Kappa值的解释依据Landis和Koch提出的标准（<0.20为一致性差，0.21–0.40为一致性一般，0.41–0.60为中等一致性，0.61–0.80为良好一致性，>0.80为极佳一致性）。
一致性统计分析采用两位阅片者在共识评审前的独立初始判读结果进行计算。对于判读结果存在差异的病例，随后通过共识讨论予以裁定；然而，共识判读结果未用于计算观察者间一致性统计量。
检测阳性定义
在诊断准确性分析中，评估了三种基于超声的互补性定义。
原发性二元MSK-US定义：
超声结果被分为阳性或阴性。阳性超声结果的原发性定义为存在至少一项血友病性关节病的特征性表现，包括滑膜增生、关节积液、软骨损伤或骨侵蚀。该定义用于主要诊断终点，并用于计算敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、似然比以及总体诊断准确性。
基于 HEAD-US 的定义
复合 HEAD-US 评分分别进行 ROC 和阈值分析。根据标准的 HEAD-US 方法学，该评分纳入了滑膜增生、软骨损伤和骨性改变，但排除了关节积液。HEAD-US 评分范围为 0 到 8，评分越高表示关节病变越严重。为了评估研究结果的稳健性以及敏感性与特异性之间的权衡，预先设定了采用更严格标准的次要分析，包括：
存在 ≥2 项异常超声特征
更高的 HEAD-US 评分阈值（例如，≥2 和 ≥3）
特征层面定义
还分别对各个超声特征进行单独分析，以评估相对于磁共振成像（MRI）的病灶特异性诊断性能。在病灶层面分析中，肌肉骨骼超声（MSK-US）检测到的滑膜增生与MRI上的滑膜增殖相对比；MSK-US上的关节积液与MRI检测到的关节内出血或关节腔内液体异常相对比；MSK-US上的软骨损伤与MRI检测到的骨软骨软骨异常相对比；MSK-US上的骨侵蚀与MRI检测到的骨质异常相对比。这些比较基于两种影像学方法均可识别的最相近的对应病理特征。若MRI显示存在一种或多种特征性异常（滑膜增殖、关节内出血或骨软骨损伤），则判定为阳性，并作为所有诊断准确性分析的参考标准。
盲法
解读肌肉骨骼超声（MSK-US）图像的放射科医生对磁共振成像（MRI）结果和详细的临床信息设盲，仅知晓血友病的诊断。MRI 读片者同样对 MSK-US 结果设盲。所有影像学解读均独立进行，以尽量减少观察者偏倚。
两次检查之间的时间间隔
为反映真实世界的临床实践，肌肉骨骼超声（MSK-US）与磁共振成像（MRI）检查之间的时间间隔被限制在最多3个月内。为减少此期间内疾病进展可能带来的偏倚：（i）记录并分析了两次检查之间的时间间隔；（ii）在此期间接受重大临床干预（如手术或启动新的疾病修饰治疗）的患者被排除；（iii）对检查间隔≤30天的患者预先设定了一项敏感性分析。
在结果部分报告了肌肉骨骼超声（MSK-US）与磁共振成像（MRI）检查之间的平均时间间隔，以评估关节状态随时间变化对诊断效能的潜在影响。通过描述性方法评估影像检查时间间隔的分布情况，以分析两次检查期间疾病进展的可能影响。除平均间隔外，还记录了中位间隔和范围。回顾临床病历，以确认在MSK-US与MRI检查期间是否发生过明确记录的出血事件、预防性治疗方案的启动或调整以及其他重大临床干预。在此期间接受过重大临床干预的患者被排除在研究之外。对于有明确记录的可能显著改变关节状态的间隔事件的患者，进行 individually 审查，符合排除标准者未纳入最终分析。
统计学分析
采用 SPSS Statistics for Windows（版本 26.0）和 R 软件（版本 4.3.1）进行统计学分析。主要分析以磁共振成像（MRI）作为参考标准，评估肌肉骨骼超声（MSK-US）检测血友病性关节病的诊断准确性。根据 2 × 2 列联表计算灵敏度、特异度、阳性预测值（PPV）、阴性预测值（NPV）以及阳性和阴性似然比（LR+ 和 LR–），并提供相应的 95% 置信区间（CI）。除总体诊断准确性外，还针对滑膜增生、关节积液、软骨损伤和骨侵蚀等各项特征，分别进行特征水平的灵敏度、特异度及一致性分析。
采用有序的 HEAD-US 评分生成受试者工作特征（ROC）曲线，并计算曲线下面积（AUC）以评估整体诊断效能。最佳截断值通过约登指数（Youden 指数）确定。
采用 Cohen’s kappa（κ）评估 MSK-US 与 MRI 发现之间的一致性以及观察者间的一致性（用于二分类变量），采用加权 kappa 评估有序变量。Kappa 值的解释依据 Landis 和 Koch 提出的标准：<0.20 为一致性差，0.21–0.40 为一致性一般，0.41–0.60 为中等一致性，0.61–0.80 为良好一致性，>0.80 为极好一致性。
不确定数据与缺失数据的处理
所有纳入的肌肉骨骼超声（MSK-US）和磁共振成像（MRI）检查均具有足够的诊断质量，可用于判读。初次审阅后未遗留任何不确定的影像学发现，且经裁定后仍存在诊断不确定性的病例也无需排除。图像审阅过程中识别出的任何不确定发现，均由第二位放射科医师独立评估。所有分歧均通过共识讨论解决。经裁定后，无任何病例仍存在未解决的问题。在分析前，已排除那些肌肉骨骼超声（MSK-US）或磁共振成像（MRI）数据缺失或不完整的患者，且未对缺失数据进行任何填补。
亚组分析和探索性分析
根据关节类型（膝关节、踝关节和肘关节）以及病理类型（滑膜异常与结构异常）进行预先设定的亚组分析。对于特定关节的分析，分别针对膝关节、踝关节和肘关节单独计算敏感性、特异性和总体诊断性能。
探索性分析评估了疾病严重程度（以 HEAD-US 评分反映）与诊断性能之间的关系。通过采用逐步增加的 HEAD-US 截断值进行阈值分析，以评估在不同疾病严重程度水平下敏感性与特异性之间的权衡。
样本量
由于本研究为回顾性研究设计，未进行正式的前瞻性样本量计算。然而，事后对样本的精确性进行了评估。在纳入的150例患者中，112例为MRI阳性，38例为MRI阴性。假设预期敏感性约为90%，特异性约为80%，该样本量可使敏感性估计值的95%置信区间宽度约为±5%–8%，特异性估计值的95%置信区间宽度约为±10%–15%。特异性置信区间的范围更宽，反映出可用于分析的MRI阴性病例数量较少。因此，敏感性估计值被认为比特异性估计值更精确，应据此进行解读。
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研究对象
研究对象的流程
研究期间共确定了182例患者。其中，32例患者因影像资料不完整（n = 14）、肌肉骨骼超声（MSK-US）与磁共振成像（MRI）检查间隔超过三个月（n = 10）或既往有关节手术史（n = 8）而被排除。最终分析纳入150例患者，每例贡献一个代表性关节，共分析150个关节（图1）。最终队列中包括儿童和成人患者。
基线特征
研究人群的基线人口统计学和临床特征总结于表1中。平均年龄为24.8 ± 9.6岁（范围：6–52岁），所有患者均为男性。该队列包括儿童和成年患者。118例患者（78.7%）患有血友病A，32例患者（21.3%）患有血友病B。
大多数患者为重度血友病（61.3%），其次为中度（25.3%）和轻度（13.4%）。多数患者正在接受预防性治疗（115/150，76.7%），...
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本研究中，以MRI作为参考标准，肌肉骨骼超声（MSK-US）在检测血友病性关节病方面表现出高敏感性（91.1%）和良好的总体诊断效能（AUC = 0.86）。特征水平分析显示，滑膜增生和关节积液的诊断效能最高，而软骨损伤和骨侵蚀的敏感性、特异性及一致性则较低。这些结果与超声在检测滑膜异常方面的已知优势以及其在评估深层关节结构损伤方面的局限性相符。因此，MSK-US在常规关节评估、纵向监测以及识别可能从进一步影像学检查中获益的患者方面具有重要价值。然而，MRI在全面评估软骨、软骨下骨及骨软骨异常方面仍不可或缺。由于研究人群由临床上指征进行MRI检查的患者组成，MRI确诊关节病的相对高患病率（74.7%）可能导致诊断效能被高估，相较于未经选择的血友病人群可能偏高。因此，所报告的预测值应结合该特定队列的背景进行解读。此外，这些发现还应在国际共识标准所定义的血友病严重程度和表型的更广泛临床谱中加以考虑，因为这些因素会影响出血模式、关节受累情况以及长期肌肉骨骼结局17,18。
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作者声明不存在任何竞争利益。
| 姓名 | 公司 | 目录编号 | 评论 |
|---|---|---|---|
| 电子病历（EMR）系统 | 医院信息系统（HIS） | 机构软件平台 | 用于获取人口统计学、临床和治疗数据 |
| 高频线阵超声探头 | GE Healthcare (Chicago, IL, USA) | L6–15-D | 用于肌肉骨骼超声检查的主要探头 |
| 磁共振成像（MRI）扫描仪 | 西门子医疗（Erlangen, Germany） | MAGNETOM Aera, 1.5 T | 评估血友病性关节病的参考标准影像学方法 |
| PACS图像存档系统 | GE Healthcare (Chicago, IL, USA) | Centricity PACS | 用于存储和调阅超声与MRI检查图像 |
| 统计分析软件 | IBM Corp. (Armonk, NY, USA) | SPSS Statistics Version 26.0 | 用于诊断准确性、ROC及一致性分析 |
| 超声成像系统 | GE Healthcare (Chicago, IL, USA) | LOGIQ E9 | 用于图像采集的诊断用肌肉骨骼超声系统 |