这项回顾性诊断准确性研究评估了150例患者中肌肉骨骼超声（MSK-US）与磁共振成像（MRI）在血友病性关节病中的应用，每例患者分析一个代表性关节。MSK-US具有高灵敏度，在滑膜异常的检测中表现最佳，而MRI在检出结构性损伤方面仍具优势。研究结果反映了一个临床选择的队列，其中关节病的患病率较高。
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这项回顾性诊断准确性研究评估了150例患者中肌肉骨骼超声（MSK-US）与磁共振成像（MRI）在血友病性关节病中的应用，每例患者分析一个代表性关节。MSK-US具有高灵敏度，在滑膜异常的检测中表现最佳，而MRI在检出结构性损伤方面仍具优势。研究结果反映了一个临床选择的队列，其中关节病的患病率较高。
血友病性关节病是血友病患者发病的主要原因，由反复关节出血及进行性滑膜和骨软骨损伤所致。尽管磁共振成像（MRI）是评估血友病性关节的参考标准，但其常规应用受限于成本和可及性。肌肉骨骼超声（MSK-US）已作为一种实用的替代方法出现；然而，其相对于MRI的诊断性能仍需进一步评估。本研究旨在以MRI为参考标准，评价MSK-US在检出血友病性关节病方面的诊断准确性。这项回顾性诊断准确性研究纳入了150例血友病患者，所有患者在三个月内接受了同一关节的MSK-US和MRI检查。超声阳性定义为存在至少一项异常特征（滑膜增生、关节积液、软骨损伤或骨侵蚀）。计算敏感性、特异性、阳性预测值（PPV）、阴性预测值（NPV）、似然比及Cohen’s kappa值。采用HEAD-US评分进行ROC分析。MSK-US的敏感性为91.1%，特异性为78.9%，PPV为92.7%，NPV为75.0%，总体准确性为88.0%。与MRI的一致性在滑膜增生（κ = 0.72）和关节积液（κ = 0.69）方面良好，在软骨损伤（κ = 0.58）和骨侵蚀（κ = 0.55）方面为中等。ROC分析显示总体诊断性能良好（AUC = 0.86；95% CI，0.80–0.91）。诊断性能在滑膜异常方面最高，在结构性关节损伤方面较低。74.7%的患者存在经MRI确认的关节病，反映出该队列为关节病理高发的选样人群。在这一选定的回顾性队列中，MSK-US在检出血友病性关节病方面表现出良好的诊断性能，尤其对滑膜异常的检出。MSK-US可作为临床评估、分诊和长期监测的辅助工具，而MRI在结构性关节损伤的全面评估中仍具有重要价值。
血友病是一种由于凝血因子VIII或IX缺乏引起的遗传性出血性疾病，常导致反复出血，最常见的是关节内出血。反复的关节积血会引发滑膜炎症、增生以及进行性软骨和骨破坏，最终导致血友病性关节病，这是患者慢性疼痛和残疾的主要原因1,2。尽管预防性治疗已取得进展，并且出现了新型非因子替代疗法，但关节病变仍然普遍存在，尤其在既往有出血史、预防治疗启动延迟或难以持续获得治疗的患者中更为显著3,4,5。因此，早期发现关节受累对于指导及时干预、优化预防治疗策略以及防止不可逆的结构损伤至关重要。
磁共振成像（MRI）因其出色的软组织对比度以及能够检测早期病理改变（包括滑膜增生、含铁血黄素沉积和骨软骨病变）而被广泛视为评估血友病性关节病的参考标准6,7。基于MRI的评分系统，如国际预防治疗研究组（IPSG）评分量表，可对疾病严重程度进行详细评估。然而，MRI在临床实践中的常规使用受到高成本、可及性有限、检查时间较长以及儿科患者需要镇静等因素的限制。这些局限性制约了其在血友病长期管理中....
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本研究遵循赫尔辛基宣言的原则进行。伦理批准由Panzihua中西医结合医院（攀枝花大学附属医院）机构伦理委员会（中国攀枝花，批准号：2024ZD-S-4）获得。由于本研究是一项基于匿名化临床和影像记录的回顾性研究，伦理委员会豁免了书面知情同意的要求。所有患者数据在分析前均被严格保密并匿名化处理。
研究设计与研究场所
本项回顾性横断面诊断准确性研究在一家设有专门血友病治疗单元的三级医疗中心开展。研究遵循诊断准确性研究报告标准（STARD）指南。数据来源于医院病历和影像学数据库，这些数据是在2020年1月至2025年12月期间，作为常规临床诊疗的一部分，完成待评估检测（肌肉骨骼超声，MSK-US）和参考标准（磁共振成像 [MRI]）后获取的。
主要诊断终点是采用磁共振成像（MRI）作为参考标准时，肌肉骨骼超声（MSK-US）检测血友病性关节病的准确性。当存在持续性关节疼痛、反复关节积血、疑似靶关节病变进展、临床表现与既往影像学结果不符，或在调整治疗方案前需进行详细的结构评估等临床指征时，由主治血液科医生或骨科专家申请进行MRI检查。MSK-US检查则作为血友病诊疗项目中常规关节评估与监测的一部分实施。
由于本研究为回顾性设计，存在选择偏倚的潜在风险；通过纳入根据预设的纳入和排除标准确定的连续患者系列，该风险已降至最低。然而，....
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研究对象
研究对象的流程
研究期间共确定了182例患者。其中，32例患者因影像资料不完整（n = 14）、肌肉骨骼超声（MSK-US）与磁共振成像（MRI）检查间隔超过三个月（n = 10）或既往有关节手术史（n = 8）而被排除。最终分析纳入150例患者，每例贡献一个代表性关节，共分析150个关节（图1）。最终队列中包括儿童和成人患者。
基线特征
研究人群的基线人口统计学和临床特征总结于表1中。平均年龄为24.8 ± 9.6岁（范围：6–52岁），所有患者均为男性。该队列包括儿童和成年患者。118例患者（78.7%）患有血友病A，32例患者（21.3%）患有血友病B。
大多数患者为重度血友病（61.3%），其次为中度（25.3%）和轻度（13.4%）。多数患者正在接受预防性治疗（115/150，76.7%），.......
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本研究中，以MRI作为参考标准，肌肉骨骼超声（MSK-US）在检测血友病性关节病方面表现出高敏感性（91.1%）和良好的总体诊断效能（AUC = 0.86）。特征水平分析显示，滑膜增生和关节积液的诊断效能最高，而软骨损伤和骨侵蚀的敏感性、特异性及一致性则较低。这些结果与超声在检测滑膜异常方面的已知优势以及其在评估深层关节结构损伤方面的局限性相符。因此，MSK-US在常规关节评估、纵向监测以及识别可能从进一步影像学检查中获益的患者方面具有重要价值。然而，MRI在全面评估软骨、软骨下骨及骨软骨异常方面仍不可或缺。由于研究人群由临床上指征进行MRI检查的患者组成，MRI确诊关节病的相对高患病率（74.7%）可能导致诊断效能被高估，相较于未经选择的血友病人群可能偏高。因此，所报告的预测值应结合该特定队列的背景进行解读。此外，这些发现还应在国际共识标准所定义的血友病严重程度和表型的更广泛临床谱中加以考虑，因为这些因素会影响出血模式、关节受累情况以及长期肌肉骨骼结局17,18。
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作者声明不存在任何竞争利益。
| 姓名 | 公司 | 目录编号 | 评论 |
|---|---|---|---|
| 电子病历（EMR）系统 | 医院信息系统（HIS） | 机构软件平台 | 用于获取人口统计学、临床和治疗数据 |
| 高频线阵超声探头 | GE Healthcare (Chicago, IL, USA) | L6–15-D | 用于肌肉骨骼超声检查的主要探头 |
| 磁共振成像（MRI）扫描仪 | 西门子医疗（Erlangen, Germany） | MAGNETOM Aera, 1.5 T | 评估血友病性关节病的参考标准影像学方法 |
| PACS图像存档系统 | GE Healthcare (Chicago, IL, USA) | Centricity PACS | 用于存储和调阅超声与MRI检查图像 |
| 统计分析软件 | IBM Corp. (Armonk, NY, USA) | SPSS Statistics Version 26.0 | 用于诊断准确性、ROC及一致性分析 |
| 超声成像系统 | GE Healthcare (Chicago, IL, USA) | LOGIQ E9 | 用于图像采集的诊断用肌肉骨骼超声系统 |