杜氏肌营养不良症可行走患儿的运动功能及其他临床结局参数的测量

该方法有助于回答杜氏肌营养不良症患者在临床试验中治疗反应及随时间推移临床状况恶化等关键问题。该技术的主要优势在于对患者依从性的依赖程度较低，并且适用于能够行走和无法行走的患者。示范该操作的是巴塞尔大学儿童医院的训练有素的物理治疗师Christine Seppi。

通过让患者完成以下任务来进行运动功能的临床评估，首先让患者仰卧位。首先，患者应将头部保持在正中位置，然后将头从一侧转向另一侧。在此动作及所有后续动作中，根据患者的表现，按0到3分的评分标准进行评分。

接下来，让患者保持平躺，头部处于正中位置，要求其抬起头部并维持此姿势。让患者将一侧膝盖屈曲至胸前。现在，将一侧下肢在髋关节和膝关节处均屈曲约90度，要求其将小腿平行放置于垫子上，足部处于跖屈状态。

然后，要求患者进行足部最大程度的背屈。接下来，患者应将一侧上肢置于身体侧面，并将手部移至对侧肩部。随后，患者仍仰卧于垫子上，将下肢半屈，双脚平放于垫子上，略微分开。

让他保持这个姿势，并抬起骨盆。接下来，让患者仰卧，然后翻身俯卧，并将双上肢自由放置。随后，让患者再次仰卧，然后坐起。

让患者坐在垫子上继续进行临床评估。首先，要求患者在双手于躯干前方保持接触的同时，维持坐位姿势。在执行此操作时，重要的是要记住按照既定顺序进行，以避免不必要的体位调整和疲劳，并应严格遵循推荐的检查材料和检查步骤。

接下来，让患者坐在垫子上，在其前方放置一个网球。患者应伸手触碰球，然后重新坐回垫子上。随后，让患者将下肢向前伸直坐在垫子上，再站起来。

此时，请患者站在椅子前方，然后坐到椅子上，并保持坐姿，身体尽可能挺直。接着，请患者坐在椅子上，头部完全屈曲。然后，要求其抬起头并保持该姿势。

在此评估阶段，请患者坐在桌前的椅子上，将前臂（而非肘部）放在桌面上。然后，要求患者将双手放在头顶上。接着，在患者保持该姿势的情况下，将一支铅笔放在桌上，并要求其触碰铅笔。

现在，将10枚硬币放在他的手旁边，让他用同一只手捡起硬币并握住。接着，将一张粘有光盘的硬纸板放在桌面上，要求患者用一根手指按住光盘中心，并用该手指沿光盘边缘描摹一圈。

现在，将一支铅笔和一张纸放在桌上，要求他拿起铅笔并在方框内作图。然后，将一张纸交到他手中，要求他将纸撕开，宽度至少为4厘米。接下来，将一个网球放在患者手边。

让他捡起球，举起球，然后转动他的手。接着，将一张带有图片的示意图放在桌上，让患者将手指放在示意图上“开始”一词的中心位置，然后将手指依次移至各张图片上。此时，让患者坐在椅子上，双臂置于身体两侧，桌子与身体的距离相当于其前臂的长度。

然后，让他将双手放在桌面上。接着，让患者坐在适合其体重的设备上，双脚平放在地面上。然后，让他站起来。

进行评估的这一部分时，请患者站立，并将上肢放在一件设备上以提供支撑。然后，要求患者松开支撑物并直立站立。接下来，再次要求患者采用相同的姿势，使用该设备提供支撑。

然后，让他松开支撑物并抬起一只脚。在接下来的评估过程中，患者应无任何支撑地站立。要求他用一只手触碰地面，然后再重新站直。

然后，让他站立并用脚跟行走10步。接下来，在地面上画一条长约六米、宽约两厘米的直线，让患者沿着这条线行走。

然后，让患者跑步。接着，让患者单脚站立，无支撑，另一只脚离地。要求他在原地单脚跳跃。

最后，要求患者下蹲，然后再次站起。评估完成后，通过将该领域内所有条目的得分相加，除以该领域的最高分，再乘以100，计算出运动功能评定的子评分。随后，计算总分时，将全部32个条目的得分相加，总和除以96，再乘以100。

我们在此看到一名8岁杜氏肌营养不良症患者进行运动功能评估和六分钟步行试验的图像。红色数字代表对站立和转移能力的评估，蓝色和黄色分别代表对近端和远端运动功能的评估。第一行代表起始姿势，第二行代表具体任务。

此处左侧图示为六分钟步行测试的起始位置，右侧图像显示一名患者在物理治疗师的监督下于30米走廊内进行测试。该图展示了两名杜氏肌营养不良症患者基线定量磁共振成像数据与运动功能测试结果相关性的代表性示例。通过运动功能测量和六分钟步行测试等功能评估显示临床受累较重的患者1，其大腿肌肉尤其是外展肌表现出明显的脂肪变性。

患者2的临床表现较好，且外展肌的脂肪变性程度较轻。作为对比，此处展示了所有47例患者在基线时的临床评估和定量磁共振成像（qMRI）数据。若操作得当，且患者依从性无其他限制，在杜氏肌营养不良症门诊患者中，掌握该技术后约需45分钟即可完成检查。

在完成临床评估后，可采用定量肌肉 MRI 等客观方法，进一步回答亚临床疾病进展及其特定治疗等相关问题。该技术问世后，为神经肌肉疾病领域的研究人员开展临床试验提供了敏感的结局评估指标，能够可靠地反映疾病进展情况，并预测患者丧失行走能力的时间点。观看本视频后，您应能够充分掌握如何对杜氏肌营养不良症患者进行运动功能评估，包括站立与转移能力、躯干及运动功能，以及远端运动功能的评估。

请注意，应避免可能影响测试效果的因素，例如穿着不舒适的衣物，或使用易滑的检查材料。此外，患者在进行此操作时不得使用任何助听装置。