Genetik der Organismen

Ein Erbe ist etwas, das von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird. In manchen Zusammenhängen bedeutet das Dinge wie Häuser und Geld. Im Kontext der Biologie wird die Erforschung von Genen und deren Vererbung jedoch als Genetik bezeichnet. Gregor Mendel gilt als Vater der modernen Genetik. Seine Arbeit ist verantwortlich für unser Verständnis davon, wie auffällige körperliche Merkmale oder Phänotypen von einer Generation an die nächste weitergegeben werden. Bekanntlich untersuchte er solche Eigenschaften bei Erbsenpflanzen.

Die Informationen, die diese Phänotypen steuern, werden Gene genannt. Da es von jedem Gen zwei Kopien gibt, die als Allele bezeichnet werden, können wir diese als Buchstaben darstellen. Hier verwenden wir den Buchstaben P. Dies ist der erste Schritt von Mendels berühmtem Experiment zur Färbung von Erbsenblüten, das hier mit einem Werkzeug namens Punnett-Quadrat dargestellt wird. Mendel fand heraus, dass, wenn er violette Blüten mit weißen kreuzte, alle Nachkommen oder die Pflanzen der ersten Generation violette Blüten hatten. Dies liegt daran, dass die violette Farbe dominant ist, was durch den Großbuchstaben P dargestellt wird. Und wenn nur ein dominantes Allel vorhanden ist, bedeutet dies, dass der Phänotyp exprimiert wird. Aber interessanterweise, als diese violetten Blüten wieder gekreuzt wurden, waren 1/4 von ihnen weiß. Wo waren die weißen Blüten in der ersten Generation? Alle violett blühenden Pflanzen der ersten Generation waren heterozygot, was bedeutet, dass sie ein großes violettes P und ein kleinbuchstabiges oder weißes P hatten. Als sie ihre Allele in der F2-Generationenkreuzung weitergaben, bedeutete dies, dass 1/4 der Nachkommen zwei kleine P-Allele erhielten und somit den weißen Phänotyp exprimierten. Mendel hatte das Punnett-Quadrat-Werkzeug nicht zur Hand, er musste all dies herausfinden, indem er Tausende von Pflanzen im Auge behielt und dann Muster in ihrer Anzahl bemerkte.

Aus diesen und noch viel mehr wissen wir jetzt, dass Gene auch in anderen Organismen, wie Menschen und Fliegen, in zwei Kopien vorhanden sind. Im Anschluss an Mendels Arbeit stellten mehrere Wissenschaftler fest, dass nicht alle Vererbungsmuster dem einfachen, grundlegenden Modell folgten, das Mendel vorschlug. Bei Hämophilie, einer genetischen Gerinnungsstörung, waren beispielsweise nicht betroffene Mütter in der Lage, die Krankheit auf ihre männlichen Kinder zu übertragen. Der Grund dafür liegt in den Chromosomen, die von Thomas Hunt Morgan mit seiner berühmten Fruchtfliege Drosophila untersucht wurden. Dank Morgan und anderen wissen wir heute, dass Chromosomen lange DNA-Stränge sind, die typischerweise paarweise existieren. Hier können wir sehen, dass Drosophila vier davon hat. Auf diesen Chromosomen befinden sich Gene für verschiedene Merkmale, ähnlich wie ein Kochbuch viele verschiedene Rezepte enthält. Heutzutage können wir mit Hilfe der modernen Mikroskopie diese Chromosomen tatsächlich sehen und sogar organisieren. Das Produkt dieses Prozesses wird als Karyotyp bezeichnet. Hier sehen Sie einen Menschen. Sowohl beim Menschen als auch bei der Fliege gibt es Autosomen und Geschlechtschromosomen. Der Mensch hat, wie die Fliegen, X- und Y-Chromosomen, die sein Geschlecht steuern. Die meisten Gene auf diesen Chromosomen steuern jedoch Dinge, die nichts mit Sex zu tun haben. Bei der seltenen Form der Hämophilie, die wir bereits erwähnt haben, liegt der Grund dafür, dass sie häufiger bei Männern auftritt, darin, dass der Phänotyp durch ein Gen gesteuert wird, das sich auf dem X-Chromosom befindet, in einem Abschnitt, der keinen Partner auf dem Y-Chromosom hat. Wenn eine Frau eine schlechte Kopie des Gens hat und ihr männliches Kind diese Kopie erbt, wird es die Störung haben, es hat keine Sicherungskopie des X-Chromosoms. Da eine Kopie des Gens ausreicht, damit eine Person normal gerinnt, muss eine Frau zwei schlechte Allele des Gens erben, eines von jedem Elternteil, um die Krankheit zu zeigen. Was in diesem Fall nicht möglich ist, da der Vater davon nicht betroffen ist. Infolgedessen betrifft diese Art von Hämophilie mehr Männer als Frauen.
In diesem Labor werden wir uns die Vererbung bei Drosophila ansehen. Die Augenfarbe bei Fliegen wird durch eine Reihe von Genen gesteuert, von denen einige steuern, welche Arten von Pigmenten hergestellt werden, und ein besonders wichtiges Gen, der sogenannte ABC-Transporter, der den Transport von Pigmenten in die Granulate im Auge steuert. Wenn dieses Gen kaputt ist, ist dieses Pigment unsichtbar, selbst wenn die Fliege Pigmente produziert, und die Fliege hat weiße Augen. Die Laborübung besteht darin, eines der berühmtesten Experimente von Thomas Hunt Morgan nachzustellen und das genetische Vererbungsmuster des Gens zu erforschen, das für den Pigmenttransporter kodiert. Wird sie vererbt wie die violette Farbe von Mendels Erbsenblüten, oder ist sie geschlechtsgebunden, wie Hämophilie?