16.18: Epistase-Analyse

Epistasis Analysis
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Epistasis Analysis
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01:09 min
April 30, 2023

Overview

Obwohl Mendel sieben nicht verwandte Merkmale in Erbsen auswählte, um die Gensegregation zu untersuchen, beinhalten die meisten Merkmale mehrere Geninteraktionen, die ein Spektrum von Phänotypen erzeugen. Wenn das Zusammenspiel verschiedener Gene oder Allele an verschiedenen Stellen einen Phänotyp beeinflusst, spricht man von Epistase. Bei der Epistase wird oft ein Gen maskiert oder die Expression eines anderen Gens gestört (antagonistische Epistase). Epistase tritt häufig auf, wenn verschiedene Gene Teil desselben biochemischen Signalwegs sind. Die Expression eines Gens kann von einem Genprodukt im selben biochemischen Signalweg abhängen.

Epistatische Analyse

Die Untersuchung epistatischer Wechselwirkungen ermöglicht es den Forschern, die funktionelle Beziehung zwischen Genen, die Anordnung von Genen in einem Signalweg und den quantitativen Einfluss verschiedener Allele auf Phänotypen zu bestimmen. Stellen Sie sich eine biochemische Reaktion vor, die durch mehrere Proteine katalysiert wird, die von verschiedenen Genen kodiert werden. Die Gene, die an solchen biochemischen Reaktionen beteiligt sind, können andere Gene, die am gleichen biochemischen Signalweg beteiligt sind, maskieren oder hemmen, ein Phänomen, das als Epistase bezeichnet wird. Man sagt, dass solche Gene in einer Epistase-Gruppe sind. Durch die Analyse der epistatischen Beziehung zwischen verschiedenen Genen können Wissenschaftler eine Karte der Funktionsordnung erstellen, die die Abfolge von Ereignissen und Genen zeigt, die an einem Signalweg beteiligt sind. Dieser Vorgang wird als epistatische Analyse bezeichnet. Die für die epistatische Analyse ausgewählten Allele müssen unterschiedliche Phänotypen aufweisen.

Seit der Einführung des Konzepts der Epistase ist immer deutlicher geworden, dass die meisten biologischen Systeme viele genetische Elemente enthalten, die auf vielfältige und komplexe Weise miteinander interagieren.

Transcript

Eine gegensätzliche Beziehung zwischen zwei Genen ist die Epistase, bei der ein Gen die Expression eines anderen überdeckt oder verändert. Man sagt, dass das beeinflussende Gen epistatisch zu dem Gen ist, das maskiert wird.

Zum Beispiel bestimmt ein Gen, das für das Tyrosinase-verwandte Protein 1 oder TYRP1 kodiert, die Fellfarbe von Hunden – schwarz oder braun.

Ein weiteres Gen, Tyr, kodiert für das Enzym Tyrosinase, das für die Pigmentierung bei Tieren verantwortlich ist. Eine Mutation in diesem Gen kann das Fehlen von Pigment verursachen, was zu einem Albino-Hund führt, der keine Färbung aufweist.

Die Reihenfolge, in der diese beiden Gene exprimiert werden, kann durch einen Epistase-Test bestimmt werden.

Wenn eine Mutation im Tyr-Gen einen Albino-Hund hervorbringt, der noch das Wildtyp-TYRP1-Gen besitzt, kann daraus geschlossen werden, dass das Tyr-Gen die Wirkung des TYRP1-Gens maskiert. Dies würde bedeuten, dass Tyr epistatisch zu TYRP1 ist.

Key Terms and definitions​

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