Eine Einführung in die Entwicklungsgenetik

Die Entwicklung eines jeden Organismus orientiert sich an der Erbinformation in der DNA kodiert. Durch das Studium, wie Gene steuern Entwicklungsprozesse wie Zellwanderung und Differenzierung, versuchen Wissenschaftler auf dem Gebiet der Entwicklungsbiologie, besser zu verstehen, wie die komplexen Strukturen der vielzelligen Organismen gebildet werden.

Dieses Video präsentieren einige der großen Entdeckungen in diesem Bereich eine Reihe von grundlegenden Fragen von Entwicklungsstörungen Genetiker, wichtige Tools, mit denen Wissenschaftler diese Fragen zu beantworten und zu guter Letzt spezifische Studien heute auf Entwicklungsgenetik durchgeführt werden.

Lassen Sie uns zunächst einige der wichtigen Entdeckungen, die den Bereich der Entwicklungsgenetik geprägt haben.

1865 führte ein österreichischer Mönch Gregor Mendel, Zucht Experimente mit Erbsen. Er beobachtete, dass der Erbsen sichtbare Merkmale oder "Phänotypen", wie z. B. Samen Farbe nach einheitlichen Regeln vererbt würden. Durch den Vorschlag, dass diese Phänotypen tatsächlich durch einige unsichtbare, diskrete Vererbung Faktoren gesteuert werden, Saat Mendel die des Felds der Genetik.

Diese Vererbung Faktoren hießen "Gene" vom dänischen Botaniker Wilhelm Johannsen 1909. Dann im Jahre 1910, Thomas Hunt Morgan und seine Schüler der Fruchtfliege Drosophila als Modellorganismus verwendet um zu entdecken, dass Gene auf physische Strukturen im Zellkern, die Chromosomen genannt zu finden sind.

Im Jahre 1938 zeigte Salome Gluecksohn-Waelsch, dass ein bestimmtes Gen für die Entwicklung einer embryonalen Struktur bekannt als die Chorda benötigt wurde. Dies war unter die frühesten Belege, dass Gene frühe Entwicklungsprozesse steuern.

1940 schlug Conrad Hal Waddington, dass Zellen in einem Embryo unterscheiden entlang Pfaden oder "Schicksale", die durch Gene gesteuert werden. Er formulierte eine Metapher für diesen Prozess, in den nächsten 17 Jahren verfeinert, genannt die "epigenetische Landschaft", wo eine Zelle als eine Murmel ins Rollen auf einem Hügel in Richtung andere Zelle Schicksale zu sehen ist. Die Wege durch die Zelle folgen die Grate und Täler in die Landschaft, die wiederum durch Gene und deren Expressionsmuster gesteuert werden.

1952 bestätigt Wolfgang Beermann, während verschiedene Zellen in einem Organismus den gleichen genetischen Inhalt haben, verschiedene Regionen der Chromosomen aktiv sind und diese differentielle Genexpression Zelle Identität definiert.

Sobald festgestellt wurde, dass die Genexpression Entwicklung beeinflusst, die nächste Frage war, welche Gene? Beantwortung dieser, in den 1970er Jahren, Lewis, Christiane Nüsslein-Volhard und Eric Weischaus eingesetzten Chemikalien nach dem Zufallsprinzip Gene bei Fruchtfliegen mutieren. Durch diese Mutation Bildschirme identifizierten die Wissenschaftler eine große Anzahl von Genen kontrolliert jeden Schritt des Entwicklungsprozesses.

Im Jahr 2007 begann ein internationales Konsortium von Wissenschaftlern arbeiten zur Erstellung einer Sammlung von Mäusen, in denen jedes einzelnes Gen, einer in jedem Mausklick gelöscht oder "knocked out." Der Phänotyp eines jeden dieser Mäuse ist derzeit geprägt und geben uns den ersten Katalog der Funktion aller Gene in einem Säugetier.

Nun, da wir die Wurzeln des Feldes überprüft haben, schauen Sie sich bitte an ein paar wichtige Fragen, die Entwicklungsstörungen Genetiker versuchen zu beantworten.

Einige Forscher konzentrieren sich auf die frühen Ereignisse während der Umwandlung von befruchteten Eiern oder Zygoten, in vielzelligen Embryonen. Diese Ereignisse hängen RNAs und Proteine, die in das Ei abgelegt werden, von der Mutter in ein Phänomen bekannt als "mütterliche Beitrag" oder "mütterlicher Effekt." Wissenschaftler sind interessiert, wie eine Mutter Genotyp des Embryos Phänotyp beeinflusst.

Eine weitere zentrale Frage im Entwicklungsgenetik ist: wie machen andere Zelle Schicksale zu genetisch identische Zellen eigen? Wissenschaftler sind die vielen Faktoren identifizieren, die differenzielle Genexpression zwischen verschiedenen Zellen, einschließlich der Signalwege, die der Zelle, welche Gene sagen zu bekunden, und wann man formulieren, während der Entwicklung zu steuern.

Schließlich Wissenschaftler fordern außerdem, wie den frühen Embryo, eine amorphe Masse von Zellen ist, verwandeln sich in ein komplexer Organismus mit deutlichen, funktionale Teile. Die Bildung dieser Körper Plan heißt Morphogenese, und Wissenschaftler versuchen, die Gene und die Wege, die diesen Prozess steuern zu identifizieren.

Dass Sie jetzt einige der Fragen, die Entwicklungsstörungen Genetiker gefragt sind, betrachten wir die Techniken, die sie verwenden, um diese Fragen zu beantworten.

Wissenschaftler können Untersuchung der Rolle von spezifischen Genen in der Entwicklung durch Unterbrechung ihren Ausdruck. Eine Möglichkeit, dies zu tun ist durch "ausschlagen" das Gen in die DNA der Organismus durch Einführung von Mutationen oder nicht funktionsfähige DNA ersetzen. Alternativ kann Genexpression "abgerissen werden" durch die Einführung von Oligonukleotiden, die zum Ziel mRNA-Sequenzen und verhindern, dass die Herstellung von funktionalen Proteine binden werden.

Um zu erkennen welche Gene für bestimmte Phänotypen verantwortlich sind, können Wissenschaftler genetische Bildschirme durchführen. In einem vorwärts genetischen Bildschirm sind Mutationen in Organismen durch Strahlung oder Chemikalien bekannt als mutagene zufallsgeneriert. Wenn eine Mutante gefunden wird, um einen Phänotyp des Interesses anzuzeigen, kann unbekannte Gens mutiert war dann identifiziert werden. Der umgekehrte Weg ist ein reverse genetische Bildschirm, wo Wissenschaftler zunächst gezielt eine große Anzahl von spezifischen Kandidatengene für Störungen, und betrachten Sie dann die daraus resultierenden Phänotypen der Mutanten.

Biologen interessieren sich schließlich auch bei der Bestimmung der Genexpression in unterschiedlichen Entwicklungsstadien. Ein Tool zur Messung der Genexpression ist der Microarray, die ein Chip übersät mit Oligonukleotiden mit Sequenzen der Gene getestet werden. In ein typisches Experiment wird RNA extrahiert von Organismen in zwei unterschiedlichen Entwicklungsstadien verwendet, um zwei unterschiedliche Fluoreszent markierten Sonden zu erzeugen, die dann zu den Microarray hybridisiert sind. Änderungen in der Genexpression können dann aus das Fluoreszenzsignal an jeder Punkt auf dem Array interpretiert werden.

Mit diesen experimentellen Techniken im Auge werfen wir einen Blick auf wie die Forscher um Entwicklungsgenetik studieren anwenden.

Wissenschaftler sind umfangreiche genetische Bildschirme in Modellorganismen wie C. Elegans, Durchführung, um Gene zu suchen, die Entwicklung beeinflussen. Dies geschieht in der Regel durch RNA-Interferenz oder RNAi, ein Prozess bei dem Gene zum Schweigen gebracht werden mit kleinen RNA-Molekülen. Hier Wissenschaftler Würmer mit Bakterien, eine RNAi-Bibliothek entwickelt, gegen eine große Anzahl von Wurm Gene enthält, und analysiert die Auswirkungen der gen-Knockdown auf die Tiere gefüttert.

Andere Forscher führen vorwärts genetischer Bildschirme mit zufälligen Mutagenese, um Entwicklungsstörungen Phänotypen zu identifizieren. In diesem Experiment verwendeten die Forscher die gen-Trap-Technik, mutagenize Zebrafisch-Embryonen, wo ein Reporter Konstrukt richtet sich nach dem Zufallsprinzip an Introns Gene und nicht funktionsfähig zu machen. Wissenschaftler können dann leicht erkennen, die Tiere in denen das Gen erfolgreich durch auf der Suche nach dem Reporter-Signal gestört ist, und diejenigen, die einen entwicklungspolitischen Defekt aufweisen können das verantwortliche Gen identifiziert haben.

Schließlich kann die Genexpression verschiedener Zelltypen in einem sich entwickelnden Organismus profiliert werden von Microarrays identifizieren, welche Gene bei der Zell-Differenzierung und Spezialisierung aktiviert oder deaktiviert werden. In dieser Studie wurden einzelne neuronale Zellen verschiedener Zelltypen isoliert von der entwickelnden Netzhaut. RNA wurde dann aus diesen Zellen für Microarray-Analyse, Gene zu identifizieren, die eine bei der Entwicklung von jeder bestimmten Zelltyp Rolle extrahiert.

Sie habe nur Jupiters Einführung in Entwicklungsgenetik beobachtet. Dieses Video überprüft einige historische Highlights dieses Feldes den großen Fragen von Entwicklungsstörungen Genetiker, ein paar von den prominenten Methoden derzeit in Labors und spezifische Anwendungen dieser Ansätze zum Studium Entwicklungsbiologie eingesetzt. Wie immer vielen Dank für das ansehen!