19.11: ATP sintasa: estructura

La ATP sintasa o ATPasa se encuentra entre las proteínas más conservadas que se encuentran en bacterias, mamíferos y plantas. Esta enzima puede catalizar una reacción directa en respuesta al gradiente electroquímico, produciendo ATP a partir de ADP y fosfato inorgánico. La ATP sintasa también puede funcionar en sentido inverso hidrolizando el ATP y generando un gradiente electroquímico. Las diferentes formas de ATP sintasas han desarrollado características especiales para satisfacer las demandas específicas de la célula. Según su característica específica, las ATP sintasas se clasifican como F (factor de fosforilación), V (vacuola), A (arqueas), P (protón) o E (extracelulares). La ATP sintasa de los mamíferos también se conoce como el complejo cinco de los complejos de la cadena respiratoria en la membrana mitocondrial interna.

Se ha estimado que un cuerpo adulto promedio produce 40 kg de ATP todos los días. Por lo tanto, la síntesis de ATP es uno de los procesos más cruciales y frecuentes que ocurren en el cuerpo.

Cualquier mutación o defecto en la enzima ATP sintasa puede provocar enfermedades mortales. La mutación en una o más subunidades de la ATP sintasa puede inhibir su ensamblaje en una enzima funcional. En consecuencia, esto puede conducir a defectos congénitos como miocardiopatía, hepatomegalia y acidosis láctica, causando la muerte de un recién nacido. Además, una mutación en la subunidad α se ha asociado con varias patologías, como la retinosis pigmentaria, la neuropatía, la necrosis estriada bilateral familiar y un tipo de síndrome de Leigh, que es un trastorno neuromuscular en niños pequeños. Además, la expresión reducida de la subunidad β y la acumulación de α subunidad en el citosol pueden causar la enfermedad de Alzheimer.