La medición de conectividad en la vía visual primaria en albinismo humano recurriendo a imágenes de tensor de difusión y Tractografía

Resumen

Este manuscrito describe algoritmos deterministas y probabilistas para la reconstrucción de la sustancia blanca (WM), que se utiliza para examinar las diferencias en la radiación óptica (O) conectividad entre el albinismo y controles. Aunque tractography probabilístico sigue el curso real de las fibras nerviosas más de cerca, tractography determinista se realizó para comparar la fiabilidad y reproducibilidad de ambas técnicas.

Resumen

En el albinismo, el número de ipsilateralmente sobresalen las células ganglionares de la retina (CGR) se reduce significativamente. La retina y el quiasma óptico se han propuesto como sitios candidatos para misrouting. Desde una correlación entre el número de lateral núcleo geniculado (LGN) retransmitir las neuronas y las dimensiones de LGN se ha demostrado, y en base a las reducciones ya se ha informado en los volúmenes de LGN en el albinismo humana, sugerimos que las proyecciones de fibra de LGN a la corteza visual primaria (V1) también se reducen. El estudio de las diferencias estructurales en el sistema visual de albinismo puede mejorar la comprensión del mecanismo de encaminamiento erróneo y aplicaciones clínicas posteriores. los datos de difusión y tractography son útiles para el mapeo de la O (radiación óptica). Este manuscrito describe dos algoritmos para o reconstrucción con el fin de comparar la conectividad cerebral en albinismo y escáner MRI controls.An con una bobina de la cabeza 32 de canal se utiliza para adquirir exploraciones estructurales. Una secuencia 3D-MPRAGE ponderada en T1 con 1 mm³ tamaño de vóxel isotrópico se utilizó para generar imágenes de alta resolución para la segmentación V1. densidad de protones múltiple (PD) imágenes ponderadas fueron adquiridos coronal de derecha e izquierda LGN localización. por imágenes (DTI) de tensor de difusión exploraciones fueron adquiridas con 64 direcciones de difusión. Ambos métodos de seguimiento deterministas y probabilistas se llevaron a cabo y se comparan, con LGN como la máscara de semillas y V1 como la máscara destino. Aunque DTI proporciona una resolución espacial relativamente pobre, y la delimitación exacta de O puede ser un reto debido a su baja densidad de fibra, tractography se ha demostrado que es ventajoso tanto en la investigación y clínicamente. estadística espacial en base de las vías (TBS) revelaron zonas de reducido significativamente la integridad de la materia blanca dentro de la O en pacientes con albinismo en comparación con los controles. Las comparaciones por pares revelaron una reducción significativa de LGN a la conectividad V1 en albinismo comparación con los controles. La comparación de los dos algoritmos de seguimiento revelaron resultados comunes, reforzar la fiabilidadde la técnica.

Introducción

El albinismo es una condición genética que se caracteriza principalmente por la hipopigmentación abierta observado en los individuos afectados. Es causada por mutaciones heredadas de los genes implicados en la síntesis de melanina ^1. El albinismo se presenta en dos formas principales: el albinismo oculocutáneo (OCA), un rasgo autosómico recesivo que presenta características tanto oculares y cutáneas; y albinismo ocular (OA), un rasgo ligado a X más prevalente en los hombres y se caracteriza principalmente por los síntomas oculares ^2. La melanina en el epitelio pigmentario de la retina (EPR) es crucial para el desarrollo adecuado de la vía visual....

Protocolo

Declaración de Ética: El estudio de investigación actual ha sido aprobada por los participantes humanos Comité de Revisión (HPRC) en la Universidad de York, Toronto. Todos los participantes dieron su consentimiento informado por escrito.

1. Sin perjuicio de Preparación

Nota: Once participantes con OCA, con edades entre 36 ± 4 años (6 mujeres) se compararon con diez controles emparejados por edad, con edades de 32 ± 4 años (6 mujeres). Historia participante se registra en la Tabla 1.

1. Pida a cada participante que llenar y firmar un formulario de consentimiento que enumera las pa....

Resultados

En esta sección se ofrece un resumen de los resultados obtenidos utilizando dos algoritmos diferentes de tractography, determinista y probabilística. Volúmenes de LGN en el espacio PD en el que las máscaras se extrajeron originalmente, así como en todos los demás espacios utilizados en este estudio, se registran en la Tabla 2, y LGN rastreo se ilustran en la Figura 4. Los resultados aquí presentados se basan en carreras que utilizan una .......

Discusión

WM alterada y, más concretamente, la disminución de la conectividad en comparación con el albinismo se esperaba que los controles. Por lo tanto, la reducción de la FA en el hemisferio derecho del albinismo en comparación con los controles, así como la disminución de la conectividad en los pacientes masculinos con albinismo aquí presentados están en línea con nuestra predicción. Género y del hemisferio efectos no son del todo claras, aunque la investigación sobre el cerebro saludable que sugiere una disminución WM comple.......

Materiales

Lista de materiales utilizados en este artículo

Nombre	Empresa	Número de catálogo	Comentarios
Magnetom Tim Trio 3T MRI	Siemens (Erlangen, Alemania)
FMRIB' s Biblioteca de software (FSL)			http://www.fmrib.ox.ac.uk/fsl/
FreeSurfer			http://surfer.nmr.mgh.harvard.edu
DSI Studio			http://dsi-studio.labsolver.org
SPSS