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Informe de caso

Informe de caso de tumor inflamatorio miofibroblástico anaplásico de linfoma quinasa negativo en el mediastino anterior de un hombre mayor

43 vistas

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DOI:

10.3791/69850

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26 de junio de 2026

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1Department of Medical Imaging, Shengli Oilfield Central Hospital, 2Department of Pathology, Shengli Oilfield Central Hospital, 3Department of Pulmonary Medicine, Shengli Oilfield Central Hospital, 4Department of Clinical Laboratory, Shengli Oilfield Central Hospital, 5Department of Ultrasound Examination, Shengli Oilfield Central Hospital

* These authors contributed equally

En este artículo

Resumen

Un paciente masculino mayor con un tumor inflamatorio miofibroblástico anaplásico de linfoma quinasa negativo en el mediastino anterior logró un control favorable de la enfermedad tras una resección quirúrgica completa y permaneció sin recurrencia durante 2 años de seguimiento.

Resumen

El tumor miofibroblástico inflamatorio (IMT) es una neoplasia mesenquimatosa poco común de potencial biológico intermedio, caracterizada por la proliferación de células fusiformes miofibroblásticas con un infiltrado inflamatorio prominente. Aunque la TMI ocurre con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes, la afectación primaria del mediastino anterior es extremadamente rara, especialmente en pacientes masculinos mayores, y puede imitar tumores mediastinales anteriores más comunes, como el timoma o el carcinoma tímico. Los autores informan sobre un paciente masculino de 68 años con una masa mediastínica anterior detectada incidentalmente. La tomografía computarizada torácica con contraste y la resonancia magnética revelaron una lesión de tejido blando mediastínico anterior de 6,6 × 3,6 cm con realce heterogéneo, realce retardado periférico, hiporealce central, difusión restringida y una interfaz indistinta con estructuras pericárdicas adyacentes. El paciente fue sometido a una resección quirúrgica completa mediante esternotomía mediana. El examen histopatológico mostró proliferación de células fusidizas con un infiltrado linfoplasmacético prominente, lo que apoya el diagnóstico de IMT. La inmunohistoquímica mostró negatividad en la linfoma quinasa anaplásica (ALK). Estudios adicionales adicionales mostraron tinción negativa para CD21, CD23 y CXCL13, así como para la hibridación in situ de ARN pequeño codificado por el virus de Epstein–Barr (EBV) negativo, argumentando en contra del sarcoma de células dendríticas foliculares y lesiones asociadas al EBV. La hibridación fluorescente in situ no mostró reordenamientos que involucraran ALK, ROS1, RET o PDGFRB. El paciente se recuperó bien sin terapia adyuvante, los niveles postoperatorios de CA125 y enolasa específica para neuronas volvieron al rango normal, y no se observaron recurrencia ni metástasis durante los 2 años de seguimiento. Este caso poco común destaca que la TMI mediastínica anterior (ALK-negativa) debe considerarse en el diagnóstico diferencial de masas mediastínicas anteriores en distintos grupos de edad. La resección completa puede proporcionar un control duradero de la enfermedad en casos resecables seleccionados, pero la naturaleza de caso único de este informe y el potencial de recurrencia conocido de la IMT favorecen una interpretación cautelosa y una vigilancia a largo plazo.

Introducción

El tumor miofibroblástico inflamatorio (IMT) es una neoplasia mesenquimatosa poco común compuesta por células fibroblásticas o miofibroblásticas en forma de huso acompañadas de un infiltrado inflamatorio crónico variable, comúnmente células plasmáticas y linfocitos, con eosinófilos y mastocitosocasionales 1,2. Según la última clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la IMT se reconoce como un tumor de potencial biológico intermedio en lugar de una lesión inflamatoria puramentereactiva 3. En la clasificación de tumores de tejidos blandos de la OMS de 2002, se adoptó formalmente el término 'tumor miofibroblástico inflamatorio', y el tumor fue categorizado entre tumores fibroblásticos y miofibroblásticos con potencial metastásicoraro 4.

El tumor miofibroblástico inflamatorio tiene una amplia distribución anatómica y se ha reportado en la región toracopulmonar, cavidad abdominal, tracto gastrointestinal, sistema urinario y otrossitios 5. Aunque la TMI se reporta con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes, su distribución por edades varía según la localización anatómica, y no se debe excluir a los pacientes adultos o mayores únicamente por tener6 años. La TMI pulmonar representa una pequeña proporción de tumores pulmonares, pero se encuentra relativamente con mayor frecuencia entre tumores pulmonares benignos enniños 7,8. En el tracto gastrointestinal, la TMI suele afectar al intestino delgado y elcolon 9. En el sistema urinario, la vejiga es el órgano más afectado, con casos descritos tanto en pacientes pediátricos comoen adultos 10, 11 y 12. La IMT de cabeza y cuello representa aproximadamente entre el 15% y el 25% de todos los casos de IMT y puede darse en un amplio rango de edad sin una predilección sexualconsistente 13,14. En cambio, la TMI primaria del mediastino anterior es excepcionalmente rara. En esta ubicación, la IMT puede imitar clínica y radiológicamente tumores mediastinos anteriores más comunes, incluyendo timoma, carcinoma tímico, linfoma, tumor de células germinales y neoplasia neuroendocrina.

Las manifestaciones clínicas y las características de imagen de la IMT son inespecíficas, lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo o retraso en el tratamiento, especialmente cuando el tumor aparece en un lugar inusual. Un diagnóstico preciso suele requerir integrar hallazgos clínicos, imagen multimodal, morfología histopatológica, inmunohistoquímica y, cuando esté disponible, pruebas moleculares. Esto es especialmente relevante para la IMT negativa a linfoma quinasa anaplásica (ALK) porque la negatividad ALK no excluye la IMT y puede justificar la consideración de alteraciones moleculares alternativas en casos seleccionados. La resección quirúrgica completa sigue siendo el tratamiento preferido para enfermedades resecables y localizadas; Sin embargo, el pronóstico debe interpretarse con cautela, ya que puede ocurrir recurrencia local y se requiere vigilancia a largo plazo. Este artículo informa de un caso raro de TMI mediastínica anterior primaria ALK-negativa en un paciente masculino de 68 años, destacando la necesidad de considerar la TMI en el diagnóstico diferencial de masas mediastínicas anteriores en pacientes mayores y la importancia de integrar la imagen, la histopatología, la inmunohistoquímica y consideraciones moleculares al evaluar lesiones de células fusiformes ALK-negativas.

Presentación del caso:

Un paciente masculino de 68 años acudió al hospital el 4 de marzo de 2022, después de que se detectara accidentalmente una masa mediastínica anterior durante un examen médico rutinario una semana antes. El paciente era asintomático en el momento de la presentación. Los antecedentes médicos y familiares del paciente no resultaron nada destacables. Al ingresar, un examen físico reveló crepitaciones bibasilares; No se observaron otras señales significativas.

Diagnóstico, evaluación y plan:

La tomografía computarizada torácica (TC) con contraste inicial reveló una masa mediastinal anterior, lo que llevó a una evaluación adicional. Los marcadores tumorales mostraron una elevación leve de CA125 (42,25 U/mL) y enolasa específica neuronal (NSE; 31,85 ng/mL). Análisis de sangre rutinarios, función hepática, bioquímica rutinaria, perfil de coagulación con dímero D, análisis de gases arteriales y T-SPOT. Los ensayos de tuberculosis y los anticuerpos antinucleares no resultaron especialmente destacados. La tomografía torácica mejorada (Figura 1A–D) demostró una gran masa de tejido blando mediastínico anterior (6,6 × 3,6 cm) con densidad homogénea. Se observó un aumento heterogéneo, con realce periférico retardado y hiporealce central, lo que sugiere vascularización heterogénea. La lesión mostró una interfaz indistinta con estructuras pericárdicas adyacentes, lo que sugiere adhesión local o posible invasión. La resonancia magnética (RM) mejorada en tórax (Figura 2A–D) reveló una lesión de señal T2 iso- a ligeramente hiperintensa con difusión restringida en imágenes ponderadas por difusión, compatible con alta celularidad tumoral. El realce dinámico mostró hiperrealce en fase venosa con heterogeneidad de señales, compatible con un tumor hipervascular. La mala demarcación entre el pericardio y la pleura anterior reforzaba aún más la posibilidad de adhesión o infiltración local. La ecografía cardíaca (Figura 3) identificó una masa hipoecoica bien circunscrita (58 × 33 mm) anterior al ventrículo derecho, correlacionada con la lesión mediastínica en la TC/RM. Consultas multidisciplinares que involucraron los departamentos de cirugía torácica, radiología, oncología y cirugía cardíaca concluyeron que los hallazgos de imagen, incluyendo una masa hipervascular mediastínica anterior con adhesión pericárdica y restricción de difusión, suscitaron preocupación por un tumor maligno mediastínico anterior, particularmente timoma o carcinoma tímico; También se consideraron linfoma, tumor de células germinales y neoplasia neuroendocrina en el diagnóstico diferencial. Se recomendó la resección quirúrgica para un diagnóstico y tratamiento definitivos.

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Protocolo

1. Declaración ética y consentimiento del paciente

Este informe de caso fue revisado y aprobado por el Comité de Ética del Hospital Central del Campo Petrolífero Shengli (Aprobación nº YXLL202504301). El Comité de Ética eximió el requisito de consentimiento informado por escrito porque toda la información del paciente fue anonimizada y no se incluyó información identificativa en la publicación. Toda la información identificativa del paciente ha sido eliminada de los materiales clínicos, de imagen, intraoperatorios e histopatológicos presentados en este informe.

2. Procedimiento de resección quirúrgica

  1. El 10 de marzo de 2022, el paciente recibió anestesia general.
  2. El acceso quirúrgico inicial se obtuvo mediante un enfoque toracoscópico subxifoides para su exploración.
  3. Los hallazgos intraoperatorios confirmaron un tumor grande en el mediastino anterior con firmeza moderada al palpar y extensas adherencias a los tejidos circundantes, especialmente al pericardio.
  4. Debido al tamaño y adherencias tumorales, el procedimiento se convirtió en una esternotomía mediana para asegurar una exposición adecuada y una disección segura.
  5. El tumor fue completamente resecado en bloque con tejido adiposo adyacente adyacente y partes del pericardio a las que estaba firmemente adherido, asegurando márgenes macroscópicos negativos.
  6. Se exploró a fondo la cavidad torácica y no se encontraron evidencias de depósitos metastásicos ni focos de implantación.

3. Procesamiento de muestras y análisis patológico

  1. El ejemplar resecado fue medido y sometido a un examen macroscópico.
  2. El ejemplar se fijó en formalina amortiguada al 10% de neutro durante 24–48 horas.
  3. El tejido fijo se procesaba rutinariamente mediante un procesador automático de tejidos, se deshidrataba, se limpiaba e incrustaba en cera de parafina.
  4. Los bloques de parafina se seccionaron con un grosor de 4–5 μm usando un microtomo.
  5. Las secciones se teñieron con hematoxilina y eosina (HE) utilizando un sistema automatizado de tinción con HE.
  6. Se utilizaron secciones consecutivas para la tinción inmunohistoquímica (IHC) en una plataforma automatizada de tinción IHC, de acuerdo con el protocolo del fabricante. Se incluyeron controles positivos y negativos apropiados para cada tirada de tinción.
  7. El panel de anticuerpos IHC incluía los siguientes: Vimentina, CD35, CD68, β-catenina, Ki-67, pan-citoqueratina (pan-CK), antígeno de membrana epitelial (EMA), ALK, actina muscular lisa (SMA), CD117 y S-100. Los clones de anticuerpos, las diluciones, los fabricantes y los números de catálogo se proporcionan en la Tabla de Materiales.
  8. Se realizaron estudios adicionales auxiliares de hibridación IHC y in situ para el diagnóstico diferencial, incluyendo la hibridación in situ codificada con el virus de Epstein–Barr (EBV) con virus de Epstein–Barr (EBV) y la hibridación in situ con pequeños ARN codificados por el virus de Epstein–Barr (EBV). Los detalles del anticuerpo/sonda se proporcionan en la Tabla de Materiales.
  9. Se realizó un análisis de hibridación fluorescente in situ (FISH) para evaluar reordenamientos que involucran ALK, ROS1, RET y PDGFRB. Los detalles de la sonda se proporcionan en la Tabla de Materiales.

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Resultados

Los siguientes resultados se obtuvieron ejecutando el protocolo descrito. El procedimiento logró con éxito la resección macroscópica completa de la masa mediastínica anterior. El análisis histopatológico de la muestra resecada apoyó el diagnóstico final de IMT. Resultados del examen histológico: La evaluación microscópica de secciones tintidas con HE reveló células tumorales en forma de huso dispuestas en fascículos o en un patrón estoriforme. Las células exhibieron abundante citoplasma ...

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Discusión

El tumor miofibroblástico inflamatorio es un tumor mesenquimoso raro compuesto predominantemente por células miofibroblásticas o fibroblásticas en forma de fuso, acompañado de un infiltrado inflamatoriovariable 15. La patogénesis de la TMI no se ha dilucidado completamente a pesar de que sus características histológicas están relativamente bien definidas. Se ha propuesto que la estimulación inflamatoria crónica puede ser un posible factor que contribuye al desarro...

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Divulgaciones

Los autores no tienen nada que revelar.

Agradecimientos

Los autores no tienen reconocimientos.

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Materiales

Lista de materiales utilizados en este artículo
NombreEmpresaNúmero de catálogoComentarios
10% neutral buffered formalinGuangzhou Weiges Biotechnology Co., Ltd.5200015Usado para la fijación de la muestra del tumor reseccionada.
ALK antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.MAB-0281Clone ALKp80 (5A4); listo para usar; usado para inmunohistoquímica de ALK.
Automated H&E staining systemRoche Diagnostics/Ventana Medical SystemsVENTANA HE 600Usado para tinción automatizada de hematoxilina y eosina.
Automated IHC staining platformRoche Diagnostics/Ventana Medical SystemsVENTANA BenchMark ULTRAUsado para tinción inmunohistoquímica.
Automated tissue processorThermo Scientific/EprediaA82300001Usado para deshidratación, despeje y infiltración de parafina del tejido fijado.
β-catenin antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.MAB-0754Clone MX043; listo para usar; usado para evaluar la expresión de β-catenin.
Buffer solutionRoche Diagnostic Products (Suzhou) Co., LTD86187Usado para mantener el pH apropiado durante los procedimientos de tinción automatizados.
Cardiac ultrasound systemPhilipsEPIQ 7CUsado para la ecocardiografía preoperatoria para evaluar la masa mediastinal anterior y su relación con el ventrículo derecho.
CD117 antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.Kit-0029Clone YR145; listo para usar; usado para excluir tumores KIT-positivos.
CD21 antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.RMA-1030Clone MXR015; listo para usar; usado para excluir tumores KIT-positivos.
CD23 antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.RMA-0504Clone SP23; listo para usar; usado para excluir tumores KIT-positivos.
CD35 antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.RM-0768Clone EP197; listo para usar; usado para evaluar la expresión de CD35 y ayudar en el diagnóstico diferencial.
CD68 antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.Kit-0026Clone KP1; listo para usar; usado para evaluar la tinción asociada a histiocitos/macrófagos.
CT scannerSiemens AGSOMATOM Force CTUsado para la evaluación de TC de tórax con contraste de la masa mediastinal anterior.
CXCL13 antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.MAB-1007Clone MX107; listo para usar; usado para evaluar la expresión de CD35 y ayudar en el diagnóstico diferencial.
Decolorizing solutionRoche Diagnostic Products (Suzhou) Co., LTD86184Usado para deparafinización/decoloración durante la tinción automatizada de H&E.
EMA antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.Kit-0011Clone E29; listo para usar; usado para evaluar la expresión del antígeno de la membrana epitelial.
Eosin staining solution VENTANA HE 600 EosinVentana Medical Systems86183Usado para tinción citoplasmática y de la matriz extracelular durante la tinción automatizada de H&E.
Glass cover slipVentana Medical Systems86188Usado para cubrir secciones de tejido teñidas para el examen microscópico.
Hematoxylin staining solution VENTANA HE 600 HematoxylinVentana Medical Systems86189Usado para tinción nuclear durante la tinción automatizada de H&E.
Ki-67 antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.RMA-0731Clone MXR002; listo para usar; usado para estimar el índice de proliferación tumoral.
MicrotomeLeica Biosystems149BIO000C1Usado para cortar secciones de parafina de 4–5 μm.
MRI systemSiemens AGMAGNETOM Trio Tim 3.0T MRIUsado para resonancia magnética de tórax con contraste e imagen ponderada por difusión.
Pan-Cytokeratin antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.Kit-0009Clone AE1/AE3; listo para usar; usado para excluir la diferenciación de tumores epiteliales.
Paraffin waxFujian Weiao Medical Equipment Co., Ltd.WP-58/60Usado para la inclusión en parafina de especímenes de tejido procesados.
Recoloring dye solutionRoche Diagnostic Products (Suzhou) Co., LTD86185Usado como reactivo de tinción auxiliar para mejorar el contraste durante la tinción automatizada de H&E.
S-100 antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.RMA-1075Clone MXR0347; listo para usar; usado para excluir la diferenciación neural o melanocítica.
Sample preservation solution VENTANA HE 600 Coverslip ActivatorVentana Medical Systems86181Usado durante el proceso de cubreobjetos automatizado.
Smooth Muscle Actin antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.Kit-0006Clone 1A4; listo para usar; usado para evaluar la diferenciación muscular lisa/miofibroblástica.
VENTANA HE 600 Cleaning SolutionRoche Diagnostic Products (Suzhou) Co., LTD86190Usado para la limpieza y mantenimiento rutinarios del sistema VENTANA HE 600. Por favor, verifique el nombre exacto del producto en la etiqueta del reactivo.
VENTANA HE 600 Coverslip Activator (2-Pack)Ventana Medical Systems86186Usado durante el proceso de cubreobjetos automatizado en el sistema VENTANA HE 600.
VENTANA HE 600 WashRoche Diagnostic Products (Suzhou) Co., LTD86182Usado para el lavado de láminas durante el proceso de tinción automatizada de H&E.
Vimentin antibodyFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.MAB-0735Clone MX034; listo para usar; usado para evaluar la diferenciación mesenquimal.

Referencias

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