Artículo de método

Examen de la utilidad de la ecografía en el diagnóstico prenatal y los resultados perinatales en 13 casos de síndrome del espejo

189 visualizaciones

⸱

DOI:

10.3791/70293

⸱

29 de mayo de 2026

 , 

En este artículo

Resumen

El edema fetal se identificó mediante ecografía prenatal del sistema fetal en combinación con características clínicas maternas integrales, análisis de laboratorio y resultados perinatales. Se realizó un análisis en trece pacientes diagnosticados con síndrome del espejo.

Resumen

Este estudio investigó la utilidad diagnóstica de la ecografía prenatal para identificar el síndrome de espejo, basándose en la literatura existente. Se realizó una serie exhaustiva de evaluaciones sobre crecimiento y desarrollo fetal, organogénesis y estructuras auxiliares, incluyendo líquido amniótico y placenta, utilizando ecografía prenatal sistemática junto con evaluaciones hemodinámicas. En los casos en los que se identificó edema fetal, se recomendaron cariotipados cromosómicos adicionales y análisis de microarrays cromosómicos. Se realizó un análisis de 13 pacientes diagnosticadas con síndrome del espejo e ingresadas en el Hospital de Mujeres de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang, entre enero de 2020 y julio de 2025. Se examinó la información médica de estos pacientes, que abarcó características clínicas, evaluación del estado fetal y del apéndice fetal, análisis de laboratorio y resultados perinatales. Las manifestaciones clínicas maternas prevalentes incluyeron edema bilateral de las extremidades inferiores (100%), hipertensión (84,6%), anemia (69,2%) y proteinuria (38,4%). Casi todos los casos presentaron niveles bajos de hematócrito y albúmina sérica. En el estudio, 13 casos mostraron un grosor placentario > 4 cm, mientras que once casos presentaron un espesor placentario > 6 cm. El examen patológico de la placenta reveló edema vilososo en ocho casos. El síndrome del espejo es raro; Sin embargo, el pronóstico fetal es malo. Un diagnóstico temprano y preciso del síndrome del espejo es esencial para mejorar los resultados tanto para la madre como para el feto.

Introducción

El síndrome del espejo (EM), también conocido como síndrome de Ballantyne, es una condición obstétrica rara pero significativa. Las estimaciones de la literatura sugieren una tasa de incidencia de 1/(5.800–10.000)1, y la etiología y la patogénesis siguen siendo inciertas. Se describió por primera vez en la literatura médica en 1892, con un caso inicial que involucraba hidropia materna asociada ahidrops 2 simultáneas fetal y placentaria.

La etiología del edema fetal es compleja y diversa. Incluye causas inmunológicas como la incompatibilidad entre grupos sanguíneos materno-fetales, así como causas no inmunológicas como diversos síndromes genéticos, infecciones intrauterinas y anomalías estructurales fetales. Clínicamente, las causas no inmunológicas se observan con mayor frecuencia.

Independientemente de la etiología, el edema fetal suele ocurrir debido a un aumento de la presión venosa central, una reducción del flujo linfático o una disminución de la presión osmóticacoloide 3. El síndrome del espejo puede provocar una tasa de mortalidad fetal de hasta el 67,3% y puede causar complicaciones maternasgraves. Tambiénse han reportado 5 casos asociados a aloinmunización Rh(D) durante el embarazo.

Las manifestaciones clínicas de este síndrome pueden ser complejas. Puede presentarse con o sin los signos clásicos de hipertensión y proteinuria. Además, a menudo incluye otras características clínicas que se asemejan mucho a las de la preeclampsia, lo que puede generar confusión diagnóstica. Aunque el síndrome del espejo es poco común, su presencia es de vital importancia porque el pronóstico para el feto afectado suele ser pobre. La presentación clínica del síndrome del espejo es notablemente heterogénea, lo que contribuye a su susceptibilidad a ser pasada por alto o diagnosticada incorrectamente en la práctica clínica.

Un metaanálisis incluyó 56 casos de síndrome espejo que mostraron aumento de peso y edema materno (89,3%) como los síntomas más comunes, seguidos de presión arterial elevada (60,7%), anemia leve y dilución sanguínea (46,4%), proteinuria (42,9%), niveles elevados de ácido úrico (25%), elevación leve de enzimas hepáticas (19,6%), oliguria (16,1%) y cefalea con alteraciones visuales (14,3%).

Actualmente no se han reportado casos de mortalidad materna causada por el síndrome del espejo. Además de las manifestaciones clínicas maternas típicas, los parámetros sanguíneos maternos también muestran ciertos cambios en los casos de síndrome del espejo. Estudios comparativos entre fetos con y sin edema del síndrome espejo han revelado que el grupo del síndrome espejo no solo muestra edema diagnosticado más temprano en la gestación y edema más grave, sino que también presenta niveles elevados de hCG sérico materno, ácido úrico, lactato deshidrogenasa y D-dímero, así como anemia por dilución más pronunciada. Estos biomarcadores pueden servir como indicadores predictivos del edema del síndrome del espejo enfetos 7,8.

Se han propuesto dos hipótesis sobre los posibles mecanismos fisiopatológicos del síndrome del espejo. En primer lugar, cuando se presenta principalmente hipertensión y proteinuria (es decir, cambios similares a la preeclampsia), la similitud en las manifestaciones clínicas ha llevado a algunos investigadores a proponer que los mecanismos fisiopatológicos de la preeclampsia también pueden contribuir a la aparición del síndrome del espejo 5,9,10. Este proceso patológico se asemeja al de la preeclampsia, lo que complica el proceso diagnóstico. Los exámenes de laboratorio para preeclampsia se caracterizan por hemoconcentración, con hematócrito normal, hipertensión severa y proteinuria. Por el contrario, los hallazgos de laboratorio en el síndrome del espejo incluyen hemodilución, incluyendo anemia dilucional, disminución del hematócrito y reducción de niveles de alpómina sérica. La preeclampsia suele diagnosticarse tras las 20 semanas de gestación, mientras que el síndrome del espejo puede manifestarse tan pronto como a las 16 semanas11. El síndrome espejo puede coincidir con hidrops fetal, polihidramnios y agrandamiento placentario, mientras que la preeclampsia suele presentarse con restricción del crecimiento intrauterino, reducción de líquido amniótico y una placenta diminuta. Diferenciar el síndrome del espejo de la preeclampsia es crucial, ya que las modalidades de tratamiento y el pronóstico fetal varían significativamente. Aunque el síndrome del espejo comparte similitudes clínicas con la preeclampsia, los trastornos de formación placentaria no son su principal factor etiológico. La placenta dañada es simplemente una fuente potencial de ciertos mediadores moleculares, y la patogénesis del síndrome del espejo no puede explicarse completamente por los mecanismos subyacentes a la preeclampsia.

En segundo lugar, cuando el edema es la manifestación principal, la placenta se agranda y la histologia revela un edema intersticial significativo de las vellosidadescoriónicas 8. La lesión trofoblástica causada por edema placentario conduce a un desequilibrio de factores pro-angiogénicos como el receptor soluble del factor endotelial intravascular de crecimiento 1 (sFlt-1), el factor de crecimiento placentario (PIGF), los factores antiangiogénicos y la glicoproteína endotelial soluble (sEng). Esto finalmente provoca disfunción endotelial materna y manifestaciones clínicas del síndrome del espejo, incluyendo hipertensión yproteinuria 12–17, y puede causar edema materno. Los informes de la literatura indican niveles de hCG sérico materno significativamente elevados en el síndrome del espejo, que puede estar asociado con lesión isquémica placentaria causada por cambios en el edematisular 7,18,19. En comparación con la preeclampsia, el edema materno en el síndrome del espejo es más pronunciado que la hipertensión y la proteinuria, que pueden estar relacionadas con niveles elevados de hCGsérico 20.

En este contexto, el presente estudio realiza un análisis retrospectivo de 13 casos de síndrome del espejo gestionados en nuestra institución médica. El objetivo principal de esta investigación es proporcionar una base para mejorar la precisión diagnóstica y las estrategias de manejo terapéutico para los pacientes con esta condición.

Protocolo

Este estudio se realizó conforme a la Declaración de Helsinki y fue aprobado por el Comité de Ética Médica del Hospital de Mujeres de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang (Aprobación: nº IRB-20250409-R). Se siguió el principio del consentimiento informado durante todo el estudio y se obtuvo el consentimiento. Los equipos utilizados en este estudio se enumeran en la Tabla de Materiales.

Se trató de un estudio observacional retrospectivo, centrado en un solo centro, que abarcó casos consecutivos elegibles diagnosticados con síndrome del espejo en el Hospital de Mujeres de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang, desde enero de 2020 hasta julio de 2025. Los pacientes fueron identificados a partir de historiales médicos electrónicos, la base de datos de ecografía obstétrica y el sistema de registro perinatal utilizando criterios diagnósticos estandarizados.

El proceso de inclusión se llevó a cabo por etapas. Inicialmente, se examinaron todos los casos con sospecha de síndrome del espejo. Solo se conservaron las pacientes que habían completado exámenes estandarizados de ecografía prenatal conforme a las directrices de ISUOG y que disponían de datos médicos completos. Los criterios de exclusión incluían historiales médicos incompletos, hipertensión crónica previa al embarazo, diabetes mellitus, enfermedades cardíacas, hepáticas o renales. Todos los casos elegibles se inscribiron consecutivamente para evitar el sesgo de selección. Dado el diseño retrospectivo, se reconoció un posible sesgo de selección derivado de datos o patrones de derivación faltantes; sin embargo, se implementaron cribados estandarizados, revisión exhaustiva de datos e inscripción consecutiva para minimizar dicho sesgo.

Criterios diagnósticos para el síndrome del espejo
El diagnóstico del síndrome del espejo (síndrome de Ballantyne) se estableció basándose en la tríada clásica ampliamente reconocida en la literatura4˒6˒21. Todos los casos inscritos cumplían estrictamente los tres componentes de la definición estándar; No se diagnosticaron casos utilizando criterios parciales o incompletos.

La tríada diagnóstica estandarizada se definió de la siguiente manera. Las manifestaciones maternas incluían edema generalizado o de extremidades inferiores, además de hipertensión y/o proteinuria. La hidropsia fetal se definió como evidencia ultrasonográfica de al menos dos acumulaciones anormales de líquido (derrame pleural, peritoneal o pericárdico) o edema cutáneo generalizado. La hidropitra placentaria se definió como un grosor placentario > 4 cm antes de las 20 semanas de gestación y > 6 cm después de las 21 semanas de gestación, con confirmación patológica de edema velloso cuando estaba disponible.

Estos criterios se aplicaron de forma uniforme en los 13 casos para garantizar la uniformidad y reproducibilidad diagnósticas.

Evaluación por ecografía y su asociación con la toma de decisiones diagnósticas
Todos los hallazgos de la ecografía se integraron sistemáticamente en los criterios diagnósticos del síndrome del espejo. El edema fetal, el grosor placentario y los derrames se midieron cuantitativamente y se transformaron en umbrales diagnósticos objetivos según se definieron previamente.

El edema fetal se diagnosticó cuando una ecografía reveló al menos dos acumulaciones anormales de líquido o edema cutáneo generalizado. Se midió el grosor placentario en el lugar de inserción no cordial más grueso, y se adoptaron umbrales de > 4 cm antes de las 20 semanas de gestación y > 6 cm a las 21 semanas o después de la gestación como criterios ultrasonográficos para hidropito placentario. Estas mediciones constituyeron directamente los componentes fetal y placentario de la tríada clásica.

Para garantizar la estandarización y coherencia entre los operadores, todos los exámenes se realizaron conforme a las directrices de ISUOG para la ecografía sistemática fetal. Todos los médicos de ecografía participaron en una formación unificada y utilizaron los mismos ajustes de máquina, métodos de medición y planos de escaneo. Se realizaron mediciones del grosor placentario y el edema fetal utilizando técnicas estandarizadas para minimizar la variabilidad entre observadores. Todas las imágenes fueron almacenadas y revisadas por un médico médico senior para confirmar la precisión diagnóstica.

Estrategia de pruebas genéticas
Se aplicó un algoritmo estandarizado y escalonado de pruebas genéticas para todos los fetos con hallazgos ecográficos de hidrops, de acuerdo con las directrices clínicas para hidrops fetales. Las pruebas iniciales priorizaron el cariotipado cromosómico y el análisis de microarrays cromosómicos (CMA) para detectar aneuploidías comunes y variaciones en el número de copias. La secuenciación del exoma completo (WES) se realizó selectivamente en casos con cariotipo y CMA normales, pero con una etiología genética altamente sospechosa. La prueba prenatal no invasiva (NIPT) se utilizó solo para el cribado preliminar antes de los procedimientos invasivos y no se consideró diagnóstica. Por tanto, la estrategia de pruebas fue basada en protocolos y no arbitraria, con la elección del método determinada por la edad gestacional, los resultados previos y la necesidad clínica para maximizar el rendimiento diagnóstico equilibrando la invasividad y el coste.

1. Selección del transductor

  1. Utilice equipos de diagnóstico por ultrasonido equipados con una sonda convexa abdominal de 3,5–5,0 MHz.

2. Configuración y colocación de la máquina

  1. Selección de modos
    1. Inicia la máquina y selecciona el modo preestablecido OB (Obstetricia).
  2. Colocación de la máquina
    1. Coloca la máquina de ultrasonidos a ambos lados de la mujer embarazada, asegurándote de que esté lo suficientemente cerca para minimizar la distancia.
    2. Coloca a la mujer embarazada en el lado derecho de la máquina para mayor comodidad del operador.

3. Posicionamiento de la mujer embarazada

  1. Coloca a la futura madre en posición reclinada con el abdomen completamente expuesto.
  2. Aplica un agente acoplante entre la punta de la sonda y el abdomen.

4. Ajuste de imagen en modo B (2D) (básico)

  1. Profundidad
    1. Ajusta la profundidad del campo de visión para asegurarte de que las estructuras de interés (por ejemplo, feto, placenta, líquido amniótico) estén centradas y ocupen la mayor parte del cribado.
  2. Compensación por ganancia de tiempo (TGC)
    1. Ajusta el brillo a distintas profundidades para compensar la atenuación de las ondas de ultrasonido.
    2. Ajusta el deslizador para lograr un brillo constante entre campos cercanos y lejanos.
  3. Zonas focales
    1. Pone el foco en la profundidad de la estructura de interés.
  4. Rango dinámico
    1. Ajusta el contraste y el rango de escala de grises según la estructura que se examine.
  5. Potencia de salida
    1. Regula la energía ultrasónica emitida en el paciente.
    2. Sigue el principio ALARA (Tan Bajo Como Razonablemente Posible).
  6. Optimización en modo B
    1. Ajusta profundidad, frecuencia, enfoque, ganancia y TGC para optimizar la calidad de imagen.

5. Modulación Doppler (evaluación del flujo sanguíneo)

  1. Utiliza Doppler para evaluar la hemodinámica fetal, incluyendo la arteria umbilical (UmbilA) y la arteria cerebral media (MCA).
  2. Ganancia de color/potencia
    1. Ajusta la sensibilidad Doppler para asegurar que los vasos estén llenos de color sin producir señales falsas.
    2. Escala/PRF
    3. Ajusta el caudal máximo detectable.
    4. Utiliza una PRF alta para aplicaciones de alto caudal y una PRF baja para aplicaciones de bajo caudal.
  3. Volumen de muestra
    1. Centra el volumen de muestreo en la nave objetivo.
    2. Ajusta el tamaño a 1/3–2/3 del diámetro del recipiente.
  4. Filtro de pared
    1. Filtra señales de baja velocidad y alta amplitud.
    2. Utiliza la configuración más baja posible para preservar las señales de flujo sanguíneo fetal de baja velocidad.
  5. Corrección de ángulo
    1. Mantén el ángulo Doppler < 60°.
    2. Aplica corrección de ángulo para una medición precisa de la velocidad.
  6. Optimización del modo Doppler
    1. Inicia Doppler de color y ajusta la ganancia y PRF/Escala.
    2. Inicia el Doppler PW y posiciona el volumen de muestreo.
    3. Ajusta el filtro de pared al mínimo y aplica corrección de ángulo si es necesario.

6. Ecografía del sistema fetal

  1. Realiza escaneos transversales, longitudinales y oblicuos.
  2. Orienta la sonda adecuadamente para las vistas coronales y sagitales.
  3. Evalúa el edema fetal, incluyendo ascitis, engrosamiento de la piel y derrame torácico, abdominal o pericárdico.
  4. Mide el grosor de la piel fetal.
  5. Evalúa las malformaciones asociadas en los principales sistemas de órganos.
  6. Examina el líquido amniótico, la placenta y otras estructuras fetales.
    NOTA: En casos de anomalías fetales, consulte a un médico senior para confirmar el diagnóstico.

7. Archivo de imágenes

  1. Mide la localización del edema, el grosor de la piel y la profundidad del derrame en fetos con edema anormal.
  2. Evalúa malformaciones cardíacas, teratomas, líquido amniótico y condiciones placentarias.

8. Adquisición y almacenamiento de datos

  1. Almacenamiento en bucle de imágenes/cinemáticas
    1. ¡Quieto
      Pulsa la tecla CONGELAR para pausar la imagen.
    2. Trackball Scroll
      Revisa fotogramas anteriores para identificar la imagen óptima.
    3. Tienda
      Pulsa el botón P1 o STORE .
    4. Cine Store
      Pulsa ALMACENAR durante el modo LIVE.
    5. Sigue escaneando
      Pulsa DESCONGELAR para reanudar el escaneo.

9. Reseña de imagen / archivo

  1. Accede al archivo y localiza las funciones REVIEW, ARCHIVE, PATIENT o EXAM y abre el navegador de imágenes.
  2. Selecciona el paciente usando la bola de seguimiento y la tecla SET/Enter para abrir los datos del paciente.
  3. Reproduce el clip seleccionando un clip y pulsando SET para reproducir.
  4. Procesar/medir de nuevo seleccionando una imagen, ampliando y realizando mediciones o anotaciones.

10. Análisis genético

  1. Realizar análisis de cariotipos cromosómicos y análisis de microarrays cromosómicos (CMA) para fetos con edema.
  2. Realizar amniocentesis entre las 16 y 24 semanas y recoger 30 mL de líquido amniótico.
  3. Realizar una toma de sangre del cordón umbilical a las 24 semanas y recoger 3 mL de sangre.
  4. Utiliza guías por ecografía para ambos procedimientos.
  5. Cultivar y analizar muestras y monitorizar los resultados del embarazo.

11. Análisis patológico placentario

  1. Recepción de ejemplares
    1. Presenta la placenta con prontitud para su evaluación.
    2. Refrigera a 4 °C o fijadlo en formol si se retrasa.
    3. Verifica datos clínicos que incluyen la edad gestacional, el modo de parto, la historia materna e información neonatal.
    4. Pesa la placenta y calcula la relación peso fetal-placenta.
  2. Examen macroscópico
    1. Mide las dimensiones y morfología de la placenta.
    2. Examina la superficie fetal y los vasos coriónicos.
    3. Examina la estructura y los vasos del cordón umbilical.
    4. Inspecciona la superficie materna en busca de infartos o hematomas.
    5. Realizar cortes en serie con intervalos de 1 cm.
  3. Muestreo de tejidos
    1. Recoger muestras estándar del cordón umbilical, el rollo de membrana y la superficie placentaria.
    2. Muestrea las lesiones anormales por separado.
    3. Corrige todos los tejidos en formalina y procesa el análisis histológico.
  4. Examen microscópico e informes
    1. Identificar MVMA, corioamnionitis, FVM, infección y lesiones especiales.
    2. Integra hallazgos microscópicos y clínicos para el diagnóstico.
    3. Prepara un informe patológico completo que incluya hallazgos macroscópicos y microscópicos.

Resultados

Se realizó un análisis de 13 pacientes diagnosticadas con síndrome del espejo e ingresadas en el Hospital de Mujeres de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang, entre enero de 2020 y julio de 2025. Se examinó la información médica de estos pacientes, que abarcó características clínicas, evaluación del estado fetal y del apéndice fetal, análisis de laboratorio y resultados perinatales. Todas las mujeres embarazadas no tenían antecedentes de hipertensión crónica ni enfermedades del corazón, hígado o riñón. Las mujeres embarazadas tenían entre 24 y 39 años, con una edad media de (30,5 ± 3,59) años; 12 casos fueron embarazos únicos y 1 caso fue embarazo gemelo. Doce casos fueron concepción natural y 1 caso involucró reproducción asistida. La edad gestacional en el momento del diagnóstico oscilaba entre 23+ y 36+.

Los criterios diagnósticos para el síndrome clásico del espejo de la tríada fueron los siguientes. Edema materno: "+" indica un síntoma si la condición se limita a la zona por debajo de la rodilla; "++" indica extensión al muslo; "+++" indica extensión de la vulva y la pared abdominal; y "++++" indica edema generalizado o edema acompañado de ascitis. Edema fetal: hallazgos por ecografía de al menos dos acumulaciones anormales de líquido en el feto o un solo derrame seroso, incluyendo derrame pleural, derrame peritoneal, derrame pericárdico y edema cutáneo generalizado. Edema placentario: ecografía que demuestra grosor placentario > 4 cm hasta las 20 semanas de gestación y > 6 cm tras las 21 semanas de gestación. El diagnóstico de edema velloso se confirmó mediante inspección visual, pesaje y examen patológico placentario.

Los indicadores de observación incluyeron la edad materna, la edad gestacional en el descubrimiento de la hidrops, la etiología de la hidropsia fetal, los hallazgos de la ecografía, manifestaciones clínicas, análisis de análisis cromosomico y cariotipo fetal, patología placentaria, métodos de tratamiento y resultados perinatales. Entre los catorce fetos examinados, tres presentaron anomalías cromosómicas, uno fue diagnosticado con un teratoma sacrococcígeo y otro presentó anomalías cardíacas. Además, hubo gemelos y cuatro sobrevivieron.

Manifestaciones clínicas maternas y resultados de pruebas de laboratorio: Las manifestaciones clínicas prevalentes incluyeron edema bilateral de la extremidad inferior (100%), hipertensión (84,6%), anemia (69,2%) y proteinuria (38,4%). Casi todos los casos presentaron niveles bajos de hematócrito y albúmina sérica.

En el estudio, 13 casos mostraron un grosor placentario > 4 cm, mientras que once casos presentaron un espesor placentario > 6 cm. El examen patológico de la placenta reveló edema vilososo en ocho casos. Se realizó cribado de TORCH y parvovirus B19 en ocho casos, con uno que dio positivo tanto para citomegalovirus IgG como para IgM. Las manifestaciones clínicas maternas y las pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1. Las características prenatales y los resultados perinatales de 13 casos de síndrome del espejo se muestran en la Tabla 2.

Una primigrávida de 28 años a las 32 semanas y 3 días de gestación fue diagnosticada con derrame pleural fetal a las 24 semanas. El feto presentó edema sistémico de tejidos blandos subcutáneos (Figura 1A–C), derrame pleural (Figura 1D), derrame peritoneal (Figura 1E), un índice de líquido amniótico de 29,8 cm (Figura 1G) y flujo sanguíneo anormal de la arteria umbilical (Figura 1H). Los procedimientos diagnósticos, incluyendo la amniocentesis, el análisis de microarrays cromosómicos (CMA+) y la secuenciación de todo el exoma, no arrojaron hallazgos significativos. El paciente se presentó con edema severo en las extremidades inferiores. Tras la inducción del parto, nació una niña de 2820 g. El examen placentario indicó que las vellosidades eran consistentes con la edad gestacional, con un peso de 437 g, situándose entre el percentil 90 y 95, y mostraron signos de edema velloso y deposición perivellosa de fibrina (Figura 1I, J). El cordón umbilical medía entre 1 y 1,2 cm de diámetro y mostraba edema. La autopsia del bebé reveló edema subcutáneo significativo y derrames en las cavidades pleural y peritoneal, hallazgos compatibles con el síndrome de imagen espejo.

CasoEdad maternaEmbarazo
y
Parto
Antes
Embarazo
IMC (kg/m²)
Aumento de peso
durante
Embarazo
Materno
Edema
Gestacional
Edad en
Inicio de
materna
Edema
(semanas)
Sangre
Presión
(mmHg)
Hemog
lobin
(g/L)
Hematócrito
(%)
Suero
Albúmina
(g/L)
Álbum
Inuria
Infección
chequeo
Resultados
132G1P023.213 kg++29139/788425.728.8+
229G1P024.46 kg+27136/8111334.238.5-
328G1P017.819 kg++36143/8910632.831.8+
430G3P025.617 kg+++20137/7910933.535.9-
528G1P018.515 kg+++30137/959629.426.9-
633G1P024.322 kg+++28133/9010429.630.1-
724G1P021.310,5 kg++28112/749226.131.6-IgG e IgM positivos
829G1P020.415 kg+29137/619127.531.8-
935G2P122.69 kg+29149/928225.727.4+
1039G5P224.317,5 kg+++30139/7710833.230.7-
1131G3P119.52,5 kg+++23146/10710330.731+
1228G2P02225 kg++28146/8211333,328.2+
1330G5P127.812,5 kg++36137/7911535.633.8-

Tabla 1: Manifestaciones clínicas maternas y pruebas de laboratorio. Manifestaciones clínicas maternas y pruebas de laboratorio de 13 pacientes con síndrome espejo, incluyendo edad materna, antecedentes obstétricos, índice de masa corporal antes del embarazo, aumento de peso gestacional, grado de edema materno, edad gestacional al inicio del edema, presión arterial, nivel de hemoglobina, hematócrito y albúmina sérica.

Caso Edad gestacional
Al principio
Presentación
de hidropios fetales
(semanas)
Causas de la hidrops fetalEcografía fetal
Hallazgos
Índice de líquido amniótico (cm)Pruebas genéticasGestacional
Edad en
Entrega
(semanas)
Modo de entregaSeguimiento neonatal
(peso al nacer :g)
129DesconocidoEdema subcutáneo, derrame pleural33.3WES sugiere: mutación heterocigota SHOC2, EA, nuevo inicio y patógeno.29CesáreaHembra, 1690 g. Murió 5 días después de nacer
224DesconocidoEdema subcutáneo, derrame pleural y derrame peritoneal12.7El cariotipo cromosómico es normal. El arreglo sugiere: no hay aumento o pérdida del número de copia cromosómica. WES sugiere: del(16p13.3)(15.12kb)*024Inducción del partoHembra, 900 g de nacimiento sin vida
324DesconocidoEdema subcutáneo, derrame pleural y derrame peritoneal33.8El cariotipo fetal + Array + análisis del exoma completo no mostró anomalías evidentes36CesáreaMujer, 3500 g, actualmente en buen estado
436DesconocidoEdema subcutáneo, derrame pleural y derrame peritoneal35.3NIPT de bajo riesgo36CesáreaMujer, 2900 g, actualmente en buen estado
532DesconocidoEdema subcutáneo, derrame pleural y derrame peritoneal29.8El cariotipo fetal + Array + análisis del exoma completo no mostró anomalías evidentes32Inducción del partoHembra, 2820 g, nacida sin vida
627Teratoma sacrococcígeoEdema subcutáneo, derrame pleural y derrame peritoneal22.4Cribado temprano para bajo riesgo27CesáreaMujer, 2000 g, insuficiencia cardíaca neonatal, teratoma sacrococcígeo, familia rechazó el tratamiento neonatal
730Anomalías cardíacasEdema subcutáneo y derrame peritoneal21.5No comprobado30Inducción del partoHembra, 1550 g, nato sin vida
829DesconocidoEdema subcutáneo, derrame pleural y derrame peritoneal12.8El cariotipo fetal + Array + análisis del exoma completo no mostró anomalías evidentes29Inducción del partoHembra, 1700 g, nacida sin vida
929DesconocidoAgrandamiento del corazón fetal con una pequeña cantidad de derrame pericárdico,
Tricúspide leve a moderada
regurgitación,
hepatosp
Lenomegalia con
una pequeña cantidad
de derrame peritoneal
12.5NIPT de bajo riesgo29Inducción del partoHembra, 1380 g, nacida sin vida
1030DesconocidoDerrame peritoneal35.8La CMA sugiere que la muestra analizada tiene una deleción fragmental de 3,3 Mb en el segmento Yp11.2 del cromosoma Y30CesáreaMacho, 2380 g, actualmente en buen estado
1127DesconocidoFGR en ambos gemelos, combinada con sIUGR tipo IIILa sección plana más grande del líquido amniótico: 3,3 cm y 5,8 cmNIPT de bajo riesgo27Inducción del partoMujer, 630 g, nato sin vida
Mujer, 690 g, nato sin vida
1228DesconocidoEdema subcutáneo y derrame peritoneal12.2NIPT de bajo riesgo28Inducción del partoVarón, 1270g, nato sin vida
1336DesconocidoEdema subcutáneo, derrame pleural y derrame peritoneal35.3NIPT de bajo riesgo36CesáreaMujer, 2900 g, actualmente en buen estado

Tabla 2: Características prenatales y resultados perinatales de 13 casos de síndrome del espejo. Características prenatales y resultados perinatales de 13 casos de síndrome espejo, incluyendo la edad gestacional en el momento de la presentación, la etiología de la hidropiografía fetal, los hallazgos de la ecografía, el índice de líquido amniótico, los resultados de pruebas genéticas, la edad gestacional en el parto, el modo de parto y los resultados neonatales.

figure-results-1
Figura 1: Hallazgos representativos de imagen en el síndrome de espejo. (A–C) Edema fetal de tejidos blandos subcutáneos; (D) Derrame pleural; (E) Derrame peritoneal; (F) Vista adicional de la hidropsia fetal; (G) Índice de líquido amniótico aumentado (29,8 cm); (H) Flujo sanguíneo Doppler anormal de la arteria umbilical; (I–J) Histopatología placentaria que muestra edema velloso y deposición perivellosa de fibrina (tinción de hematoxilina y eosina, aumento original ×200). Por favor, haz clic aquí para ver una versión ampliada de esta figura.

Discusión

Este estudio presenta un análisis retrospectivo de 13 casos de síndrome del espejo (EM) ingresados en el Hospital Afiliado de Obstetricia y Ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang desde enero de 2020 hasta julio de 2025. Explora sistemáticamente el valor diagnóstico de la ecografía prenatal en el síndrome espejo, junto con las características clínicas de la enfermedad y los resultados perinatales materno-fetales. Al integrar el examen patológico y el análisis de parámetros de laboratorio, se identificaron hallazgos clave y se aclaró su significado clínico. Estos resultados proporcionan referencias prácticas para el diagnóstico y manejo de esta condición.

Las manifestaciones clínicas son distintivas y los indicadores hematológicos maternos pueden apoyar el diagnóstico. Las principales características clínicas maternas incluyen edema bilateral de la extremidad inferior (100%), seguido de hipertensión (84,6%), anemia (69,2%) y proteinuria (38,4%). Los hallazgos de laboratorio demuestran hemodilución, con casi todos los casos mostrando niveles disminuidos de hematócrito y albúmina sérica. Esto contrasta con la hemoconcentración y la hipertensión y proteinuria más graves observadas en la preeclampsia, que sirven como una característica diagnóstica diferencial importante. Además, la condición se asocia a notables anomalías morfológicas placentarias: los 13 pacientes tenían grosor placentario > 4 cm, 11 casos > 6 cm y 8 casos se confirmaron patológicamente edema velloso. El edema placentario y el edema villoso representan características patológicas clave de la enfermedad.

La ecografía prenatal desempeña un papel central en la detección precoz del síndrome del espejo. Permite identificar hallazgos característicos, incluyendo edema fetal (al menos dos acumulaciones anormales de líquido o un derrame seroso único), engrosamiento placentario y volumen anormal de líquido amniótico. Las técnicas Doppler permiten evaluar la hemodinámica fetal, incluyendo la arteria umbilical y la arteria cerebral media, al tiempo que facilitan una evaluación integral de la estructura fetal para detectar anomalías asociadas como malformaciones cardíacas y teratoma sacrococcígeo. Basándose en los hallazgos ecografiados del edema fetal, se pueden realizar investigaciones adicionales como el análisis de cariotipos y el análisis de microarrays cromosómicos (CMA) para determinar la etiología. En este estudio, entre 14 fetos (incluido un embarazo gemelo), tres casos mostraron anomalías cromosómicas, un caso presentó un teratoma sacrococcígeo y un caso presentó anomalías cardíacas.

El pronóstico fetal es pobre, mientras que los resultados maternos suelen ser favorables. Las 13 madres se recuperaron y fueron dadas de alta sin complicaciones graves ni mortalidad. De los 14 fetos, solo cuatro sobrevivieron, lo que corresponde a una tasa de mortalidad neonatal de aproximadamente el 71,4%, que sigue siendo sustancialmente superior a la de los embarazos normales. Aunque esto representa una mejora en comparación con la tasa de supervivencia fetal previamente reportada del 7,7%21, los resultados adversos fetales siguen siendo frecuentes. El pronóstico se asocia con la edad gestacional al inicio y la etiología subyacente. El inicio más temprano y la presencia de anomalías cromosómicas o estructurales están vinculadas a resultados peores. En esta cohorte, los embarazos de gemelos complicados por la restricción selectiva del crecimiento intrauterino (SGIU) resultaron en fetarna, lo que sugiere que tipos específicos de embarazo pueden representar factores de riesgo adicionales.

La etiología del edema fetal es compleja, siendo los factores no inmunitarios los principales contribuyentes. En este estudio, la mayoría de los casos eran de origen desconocido, con causas adicionales que incluían anomalías cromosómicas, malformaciones estructurales congénitas (cardíacas y sacrococcígeas), infecciones intrauterinas (por ejemplo, citomegalovirus) y complicaciones de embarazos gemelos, todas clasificadas como factores no inmunes. Estos hallazgos son coherentes con la literatura existente, que confirma que el edema fetal no inmune es el principal desencadenante del síndrome delespejo 3.

Los informes han demostrado que un tratamiento intrauterino eficaz puede prolongar el embarazo en más de un tercio (38%) de loscasos 22. Por tanto, los procedimientos intervencionistas guiados por ultrasonidos tienen un valor clínico importante. La ecografía proporciona orientación en tiempo real para procedimientos como la amniocentesis y la toma de muestras de sangre del cordón umbilical, permitiendo el diagnóstico genético y etiológico. También facilita intervenciones intrauterinas, incluyendo el drenaje toracoabdominal y la reducción selectiva fetal. El cribado por ultrasonido temprano (por ejemplo, evaluación de translucidez y estructural nucal) combinado con una intervención oportuna puede facilitar la detección más temprana de anomalías fetales y ayudar a aliviar el edema fetal.

Este estudio aclara el papel diagnóstico y clínico de la ecografía prenatal. Aunque la ecografía demuestra una gran utilidad para identificar edema fetal, engrosamiento placentario y anomalías del líquido amniótico, los hallazgos de este estudio apoyan la aplicación de indicadores diagnósticos basados en ultrasonidos existentes en lugar de establecer nuevos criterios diagnósticos. Los umbrales utilizados para el grosor placentario y el edema fetal se derivaron de definiciones ampliamente aceptadas, y los resultados actuales proporcionan evidencia real que respalda su viabilidad y reproducibilidad. Sin embargo, el establecimiento de criterios diagnósticos estandarizados requiere una validación adicional mediante estudios multicéntricos de mayor envergadura.

Este estudio también destaca características diagnósticas diferenciales clave entre el síndrome del espejo y la preeclampsia. La hemodilución (disminución del hematocrito y la albúmina sérica) representa una característica distintiva de laboratorio. Además, las diferencias en la morfología placentaria (engrosamiento placentario vs. hipoplasia), volumen del líquido amniótico (polihydramnios vs. oligohydramnios) y patrones de crecimiento fetal (ausencia frente a presencia de restricción de crecimiento fetal) contribuyen a una mayor precisión diagnóstica cuando se integran en un marco combinado de hallazgos clínicos, de laboratorio y ultrasonográficos.

Desde una perspectiva de manejo clínico, las estrategias de tratamiento deben centrarse en la causa subyacente del edema fetal. Las intervenciones intrauterinas guiadas por ultrasonidos para etiologías tratables pueden prolongar la gestación y mejorar los resultados. En casos con etiología no identificada, edad gestacional temprana o pronóstico fetal deficiente, puede ser necesaria una interrupción oportuna del embarazo para garantizar la seguridad materna. Los factores de riesgo identificados para malos resultados incluyen el inicio temprano de la gestación, anomalías cromosómicas o estructurales y embarazos de gemelos.

La ecografía también desempeña un papel integral en el manejo perinatal, incluyendo el diagnóstico, la orientación de intervenciones, el seguimiento de la progresión de la enfermedad, la evaluación de la respuesta terapéutica y la determinación del momento óptimo para el parto. Sus ventajas, como la ausencia de radiación, la repetibilidad y la rentabilidad, la convierten en una herramienta esencial en el manejo del síndrome del espejo.

Limitaciones
Este estudio es una serie de casos observacionales retrospectivas y de un solo centro sin grupo de control. La ausencia de un grupo de control limita el poder estadístico y restringe la capacidad para evaluar el rendimiento diagnóstico y establecer asociaciones causales. Estas limitaciones son inherentes dada la rareza del síndrome del espejo. No obstante, este estudio proporciona datos clínicos del mundo real de una serie de casos relativamente amplia. Los hallazgos deben interpretarse con cautela, y se necesitan futuros estudios multicéntricos con muestras más grandes para validar estos resultados e investigar más a fondo los factores pronósticos.

Conclusión
Este estudio demuestra el papel importante de la ecografía prenatal en el diagnóstico, diagnóstico diferencial y manejo del síndrome del espejo. Caracteriza las características clínicas y de laboratorio de la enfermedad, identifica factores pronósticos clave y proporciona evidencia clínicamente relevante para apoyar el diagnóstico precoz y el manejo individualizado. Se requiere más investigación para comprender mejor la fisiopatología del síndrome del espejo y optimizar las estrategias diagnósticas y terapéuticas.

Divulgaciones

No se recibió financiación para este estudio. Los autores declaran no haber conflicto de intereses.

Materiales

Lista de materiales utilizados en este artículo
NombreEmpresaNúmero de catálogoComentarios
Samsung WS80ASamsung MedisonWS80AEl Samsung WS80A es un sistema de diagnóstico de ultrasonido Doppler en color 5D de gama ultra alta lanzado por Samsung Medison. Posicionada como "ultra-alta dedicada a obstetricia y ginecología", se centra en las necesidades diagnósticas y de docencia de investigación de casos complejos en múltiples departamentos, incluyendo obstetricia/ginecología y neonatología. Esto representa uno de los modelos insignia de gama alta de Samsung en el campo de los ultrasonidos.
GE-E8General Electric CompanyVoluson y comercio; E8El Voluson y el comercio; E8 es un dispositivo de ultrasonidos en color de alta gama lanzado por GE Healthcare, especializado en la funcionalidad de "ultrasonido en color 4D". Se utiliza ampliamente en obstetricia, ginecología, pediatría y otros campos, sirviendo como una herramienta diagnóstica líder a nivel mundial para la imagen fetal.
GE-E10General Electric CompanyVoluson y comercio; E10El Voluson E10 es un dispositivo inteligente de alta gama lanzado por GE para el diagnóstico de ultrasonidos obstétricos y ginecológicos, con "imágenes dinámicas de alta definición" y "cribado preciso de malformaciones" como sus principales ventajas. Apoya un seguimiento integral desde la confirmación del embarazo en el primer trimestre hasta la evaluación fetal antes del parto, convirtiéndose en una de las herramientas de imagen fetal preferidas en la práctica clínica.

Referencias

  1. Li, L., Qi, H. Current research status of mirror syndrome. Chinese Journal of Maternal and Child Clinical Medicine (Electronic Edition). , (2021).
  2. Bianchi, D. W. Fetology: diagnosis and management of the fetal patient. , Saunders. Philadelphia. (2010).
  3. Seitinger, A., et al. Executable medical guidelines with Arden Syntax—applications in dermatology and obstetrics. Artif Intell Med. , (2018).
  4. Allarakia, S., et al. Characteristics and management of mirror syndrome: a systematic review (1956–2016). J Perinat Med. , (2017).
  5. Hobson, S. R., et al. Mirroring preeclampsia: the molecular basis of Ballantyne syndrome. J Matern Fetal Neonatal Med. , (2020).
  6. Braun, T., et al. Mirror syndrome: a systematic review of fetal-associated conditions, maternal presentation and perinatal outcomes. Fetal Diagn Ther. , (2010).
  7. Hirata, G., et al. Clinical characteristics of mirror syndrome: a comparative analysis of 10 cases with mirror syndrome versus non-mirror syndrome fetal hydrops cases. J Matern Fetal Neonatal Med. , (2016).
  8. Chen, R., et al. Clinical characteristics of mirror syndrome: a retrospective study of 16 cases. J Obstet Gynaecol. , (2021).
  9. Espinoza, J., et al. A role of the anti-angiogenic factor sVEGFR-1 in the “mirror syndrome” (Ballantyne’s syndrome). J Matern Fetal Neonatal Med. , (2006).
  10. Levine, R. J., et al. Circulating angiogenic factors and the risk of preeclampsia. N Engl J Med. , (2004).
  11. Katoh, Y., et al. Elevation of maternal serum sFlt-1 in pregnancy with mirror syndrome caused by fetal cardiac failure. Oxf Med Case Rep. , (2018).
  12. Heyborne, K. D., Chism, D. M. Reversal of Ballantyne syndrome by selective second-trimester fetal termination: a case report. J Reprod Med. , (2000).
  13. Gao, S., et al. Normalization of angiogenic imbalance after intrauterine transfusion for mirror syndrome caused by parvovirus B19. Fetal Diagn Ther. , (2013).
  14. Mathias, C. R., Rizvi, C. The diagnostic conundrum of maternal mirror syndrome progressing to preeclampsia: a case report. Case Rep Womens Health. , (2019).
  15. Sun, W., Sun, L. Advances in the diagnosis and treatment of mirror syndrome. China Journal of Prenatal Diagnosis (Electronic Edition). , (2024).
  16. Graham, N., et al. Placental expression of anti-angiogenic proteins in mirror syndrome: a case report. Placenta. , (2012).
  17. Bixel, K., et al. Placental origins of angiogenic dysfunction in mirror syndrome. Hypertens Pregnancy. , (2012).
  18. Llurba, E., Crispi, F., Verlohren, S. Update on the pathophysiological implications and clinical role of angiogenic factors in pregnancy. Fetal Diagn Ther. , (2015).
  19. Jain, V., et al. A case of alloimmune thrombocytopenia, hemorrhagic anemia-induced fetal hydrops, maternal mirror syndrome, and human chorionic gonadotropin-induced thyrotoxicosis. AJP Rep. , (2013).
  20. Gherman, R. B., et al. Ballantyne syndrome: is placental ischemia the etiology. J Matern Fetal Med. , (1998).
  21. Biswas, S., et al. Mirror syndrome: a systematic literature review. Am J Obstet Gynecol MFM. , (2023).
  22. Sichitiu, J., et al. Maternal “mirror” syndrome: evaluating the benefits of fetal therapy. Prenat Diagn. , (2024).

Reimpresiones y permisos

Explorar más artículos

Ecografía prenataledema fetalgrosor placentariocariotipo cromosómicomicroarrays cromosómicoscrecimiento fetaledema maternoedema velloso