Informe de caso

Arteritis de Takayasu en un niño con proctitis crónica activa de etiología no especificada: reporte de un caso con desafíos diagnósticos y revisión de la literatura

DOI:

10.3791/71957

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21 de agosto de 2026

 ,  ,  ,  ,  ,  ,  , 
1Rheumatology and Immunology Department, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, 2Spinal Orthopedics, Gaocheng People's Hospital of Shijiazhuang City, 3Case Statistics Department, Beijing Children's Hospital Baoding Hospital, 4Rheumatology Department, The First Affiliated Hospital of Hebei University of Traditional Chinese Medicine

* These authors contributed equally

En este artículo

Resumen

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Este estudio presenta un caso pediátrico de arteritis de Takayasu con inflamación intestinal y enfermedad de Behçet sospechosa. Destaca un flujo de trabajo diagnóstico multidisciplinario y una estrategia terapéutica escalonada con biológicos para condiciones autoinmunitarias complejas con superposición.

Resumen

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

La arteritis de Takayasu (TAK) es una vasculitis de vasos grandes rara en niños. Una niña de 14 años presentó fiebre intermitente, marcadores inflamatorios elevados (proteína C reactiva hasta 117,63 mg/L y velocidad de sedimentación globular de 93 mm/h) y angiografía por tomografía computarizada que mostraba engrosamiento difuso de la pared del arco aórtico y sus ramas principales. Había tenido previamente un diagnóstico de colitis ulcerosa; sin embargo, la colonoscopia y la biopsia revelaron proctitis crónica activa severa con irregularidad arquitectónica glandular y criptitis ocasional, pero sin abscesos cripticos ni granulomas, y los hallazgos generales fueron insuficientes para confirmar colitis ulcerosa o enfermedad de Behçet intestinal. Se excluyó la enfermedad de Behçet debido a la ausencia de úlceras orales o genitales, lesiones oculares y manifestaciones cutáneas. La paciente cumplió tanto los criterios de clasificación de EULAR/PReS/PRINTO del 2010 como los de ACR/EULAR del 2022 para TAK. El tratamiento inicial con prednisona y adalimumab indujo remisión. Una recaída de la enfermedad en junio de 2025 (proteína C reactiva, 53,43 mg/L; velocidad de sedimentación globular, 50 mm/h; y empeoramiento del engrosamiento de la pared de la arteria carótida) se controló aumentando la dosis de prednisona y añadiendo tocilizumab. En el seguimiento a los 10 meses, permaneció asintomática, con hallazgos vasculares estables. Este caso resalta la importancia de aplicar criterios diagnósticos rigurosos para evitar el diagnóstico excesivo de la enfermedad de Behçet en niños con TAK e inflamación intestinal inespecífica.

Introducción

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La arteritis de Takayasu (TAK) es una vasculitis crónica granulomatosa de grandes vasos que afecta principalmente a la aorta y sus ramas principales. Aunque la TAK es la vasculitis de grandes vasos más común en la población pediátrica, su incidencia en niños es extremadamente baja, con una estimación de aproximadamente 0,4 por millón de personas-año1. En comparación con la enfermedad de inicio en la edad adulta, la TAK de inicio en la infancia se asocia con un mayor compromiso orgánico grave, una tasa más alta de recaídas y peores resultados a largo plazo2,3,4. La presentación clínica en niños suele ser insidiosa y inespecífica, con fiebre inexplicable, malestar general, pérdida de peso y elevación de los reactantes de fase aguda como manifestaciones frecuentes en las etapas iniciales, lo que con frecuencia conduce a retrasos en el diagnóstico5,6.

La coexistencia de la arteritis de Takayasu (TAK) con enfermedad inflamatoria intestinal (EII), particularmente con colitis ulcerosa (CU), ha sido reconocida cada vez más en la literatura7,8,9. Datos epidemiológicos sugieren que la CU ocurre en aproximadamente el 6,4 % de los pacientes con TAK, y ambas enfermedades comparten loci de susceptibilidad genética, incluyendo HLA-B*52:01 e IL12B10. Ambas enfermedades también podrían compartir vías inmunopatológicas comunes, incluyendo la disregulación de células B y la presencia de autoanticuerpos contra el receptor de proteína C endotelial11. Sin embargo, la coocurrencia de TAK con antecedentes sugestivos de CU en niños es sumamente rara, y surgen desafíos diagnósticos cuando la patología intestinal no cumple con los criterios histopatológicos clásicos para CU.

La enfermedad de Behçet (BD) es una vasculitis sistémica que puede afectar tanto a vasos grandes como pequeños y puede presentarse con úlceras gastrointestinales e inflamación vascular, lo que genera un solapamiento diagnóstico con la arteritis de Takayasu (TAK) y la colitis ulcerosa (UC)12. Sin embargo, la BD se define por la presencia de úlceras orales recurrentes como criterio obligatorio, junto con al menos dos de los siguientes: úlceras genitales, lesiones oculares, lesiones cutáneas o una prueba de patogenicidad positiva13. Cuando un niño presenta inflamación intestinal y vasculitis de vasos grandes, la enfermedad de Behçet suele considerarse en el diagnóstico diferencial. Por lo tanto, es esencial adherirse estrictamente a criterios de clasificación validados para evitar el sobre diagnóstico y el tratamiento innecesario.

En este artículo, informamos el caso de una paciente femenina de 14 años con diagnóstico previo de colitis ulcerosa que presentó fiebre intermitente y finalmente fue diagnosticada con arteritis de Takayasu definitiva y proctitis crónica activa de etiología no especificada. Se consideró el diagnóstico diferencial de enfermedad de Behçet (BD), pero se excluyó rigurosamente debido a la ausencia de sus características clínicas fundamentales. Este caso resalta los desafíos diagnósticos para diferenciar la arteritis de Takayasu de la enfermedad de Behçet y la colitis ulcerosa en niños, y enfatiza la importancia de aplicar criterios de clasificación validados.

Presentation del caso:
La paciente era una niña de 14 años que fue ingresada en el hospital el 15 de enero de 2025 con antecedentes de fiebre intermitente de 20 días de evolución. La temperatura máxima registrada fue de 38,1 °C, con un patrón febril irregular. Durante los episodios febriles, presentó mareos, náuseas y dolor cervical. Aproximadamente un año antes del ingreso, se le había diagnosticado colitis ulcerosa en el Séptimo Centro Médico del Hospital General del Ejército Popular de Liberación de China debido a una hematoquecia. Recibió un tratamiento hospitalario de 10 días y, tras el alta, había estado tomando regularmente granulado oral de mesalazina (0,5 g cada 12 horas) durante un año. Durante el seguimiento, los exámenes de heces y las pruebas de función hepática y renal se mantuvieron dentro de los rangos normales.

Al ingreso, sus signos vitales fueron los siguientes: temperatura, 37,1 °C; frecuencia cardíaca, 112 latidos/min; y frecuencia respiratoria, 24 respiraciones/min. La presión arterial se midió en posición supina utilizando un esfigmomanómetro estándar de mercurio con una manga de tamaño adecuado, de forma secuencial en las cuatro extremidades. El 18 de enero de 2025, las mediciones fueron de 105/64 mmHg en la extremidad superior izquierda, 106/64 mmHg en la extremidad superior derecha, 104/73 mmHg en la extremidad inferior izquierda y 102/67 mmHg en la extremidad inferior derecha. No se observó una diferencia persistente en la presión arterial entre extremidades superior a 20 mmHg. Los pulsos periféricos eran palpables sin déficits, y no se detectaron soplos vasculares. El examen físico no reveló úlceras orales, úlceras genitales, lesiones cutáneas (incluyendo eritema nodoso o foliculitis) ni anomalías oculares. Se palpó un ganglio linfático cervical derecho doloroso de aproximadamente 1,5 × 1,0 cm con buena movilidad. Los exámenes cardiorrespiratorio, abdominal, musculoesquelético y neurológico fueron, por lo demás, normales. El suero de amiloide A (SAA) se midió una vez en un hospital externo antes del ingreso, con un resultado de 307,71 mg/L (valor de referencia <10 mg/L); esta prueba no se repitió durante el seguimiento.

Diagnóstico, Evaluación y Plan:
Se realizó una evaluación de laboratorio en muestras recolectadas en diferentes fechas. El 15 de enero de 2025, un hemograma completo mostró anemia leve (hemoglobina, 108 g/L; referencia, 114–154 g/L) y trombocitosis (recuento de plaquetas, 463 × 109/L; referencia, 150–407 × 109/L). El nivel de proteína C reactiva (PCR) fue de 93,19 mg/L (referencia, <10 mg/L) y la velocidad de sedimentación globular (VSG) fue de 90 mm/h (referencia, 0–20 mm/h). El mismo día, las pruebas de autoanticuerpos resultaron positivas para anticuerpos citoplasmáticos antineutrófilos de patrón perinuclear (pANCA), mientras que los anticuerpos antinucleares (ANA), el factor reumatoide y los anticuerpos anti-péptido citrulinado cíclico fueron negativos. Los niveles de complemento C3 (2,060 g/L; referencia, 0,850–1,930 g/L) y C4 (0,494 g/L; referencia, 0,120–0,360 g/L) estaban elevados. Los niveles séricos de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM e IgE) se encontraban dentro de los rangos normales. La detección de infecciones fue negativa y las pruebas de función hepática y renal fueron normales.

La angiografía por tomografía computarizada (ATC) mostró un engrosamiento difuso de la pared de la aorta ascendente y del tronco braquiocefálico, así como de las arterias carótidas comunes, subclavias y axilares bilaterales, con estenosis luminal más grave en las arterias subclavias. No se identificaron aneurismas (Figura 1). La ecografía inicial con Doppler en color realizada el 18 de enero de 2025 confirmó el engrosamiento de las arterias carótidas comunes bilaterales (izquierda, 2,6 mm; derecha, 2,0 mm) y de la arteria subclavia izquierda (1,3 mm). La colonoscopia realizada el 6 de febrero de 2025 reveló elevaciones de la mucosa rectal con erosiones. El examen histopatológico de la biopsia rectal demostró proctitis crónica activa severa, caracterizada por erosión/úlcera mucosa focal, irregularidad arquitectónica glandular, infiltración linfoplasmocítica y neutrófila prominente y criptitis ocasional; no se identificaron abscesos ni granulomas en las criptas. Las biopsias del íleon terminal, ciego y colon sigmoide mostraron únicamente cambios inflamatorios crónicos leves sin criptitis ni abscesos en las criptas. El secuenciamiento completo del exoma no identificó variantes patógenas asociadas con enfermedades autoinflamatorias o autoinmunes monogénicas.

El paciente cumplía los criterios de clasificación de EULAR/PReS/PRINTO de 2010 para la arteritis de Takayasu de inicio en la infancia, basados en anomalías angiográficas de la aorta y sus ramas principales, junto con reactantes de fase aguda elevados2,14. Por lo tanto, se estableció el diagnóstico de arteritis de Takayasu.

Se consideró la enfermedad de Behçet (BD) en el diagnóstico diferencial debido a la coexistencia de inflamación intestinal (un diagnóstico previo de colitis ulcerosa y proctitis confirmada por biopsia) y vasculitis de grandes vasos. Sin embargo, la paciente no cumplía los criterios del Grupo Internacional de Estudio (ISG) para la enfermedad de Behçet15.

El diagnóstico previo de colitis ulcerosa fue posteriormente reevaluado. El examen histopatológico mostró irregularidad arquitectónica glandular e inflamación activa en el recto, incluyendo ocasional criptitis, pero sin abscesos cripticos ni granulomas. Aunque también estaban presentes cambios inflamatorios crónicos leves en el íleon terminal, el ciego y el colon sigmoide, la distribución general y el patrón histopatológico no fueron lo suficientemente específicos como para confirmar la colitis ulcerosa clásica. 

Histopatológicamente, la lesión rectal se diagnosticó como proctitis crónica activa grave. Dado que los hallazgos clínicos, endoscópicos e histopatológicos en conjunto fueron insuficientes para establecer una etiología específica, la afección se clasificó finalmente como proctitis crónica activa de etiología no especificada. Este hallazgo puede representar una forma limitada de enfermedad inflamatoria intestinal, una inflamación inespecífica o una manifestación intestinal de inflamación sistémica.

Con base en la integración de la presentación clínica, los hallazgos de imágenes, los resultados de laboratorio y el examen histopatológico, los diagnósticos finales fueron: (1) arteritis de Takayasu definitiva y (2) proctitis crónica activa de etiología no especificada.

Protocolo

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Este estudio cumplió estrictamente con los principios de la Declaración de Helsinki y fue aprobado formalmente por el Comité de Ética del Hospital de Baoding del Hospital Pediátrico de Beijing, Universidad Médica Capital (número de aprobación ética: 2026-23). Se obtuvo el consentimiento informado de todos los tutores legales.

1. Admisión del paciente y evaluación clínica

  1. El paciente fue ingresado en la unidad de pediatría con antecedentes de fiebre intermitente de 20 días de evolución.
  2. Se realizó un examen físico completo, que incluyó la evaluación de los signos vitales (temperatura, frecuencia cardíaca y frecuencia respiratoria) y la medición de la presión arterial en los cuatro miembros mediante un esfigmomanómetro de mercurio estándar con manguito de tamaño adecuado, mientras el paciente permanecía en posición supina.
  3. Se palparon los pulsos periféricos y se evaluaron los soplos vasculares mediante auscultación sobre las arterias carótidas, subclavias, abdominales y femorales.
  4. Se obtuvo una historia clínica detallada, centrándose en el diagnóstico previo de colitis ulcerosa, la duración de los síntomas, la historia de medicamentos (mesalazina, 0,5 g dos veces al día durante un año) y una revisión por sistemas con especial atención a úlceras orales y genitales, lesiones cutáneas, síntomas oculares, dolores articulares y síntomas gastrointestinales.

2. Investigaciones de laboratorio

  1. Las muestras de sangre se recolectaron mediante punción venosa en tubos al vacío (tubos con EDTA para el recuento sanguíneo completo, tubos con citrato de sodio para la velocidad de sedimentación eritrocitaria y tubos con separador de suero para análisis de química e inmunología).
  2. La proteína C reactiva se midió mediante inmunoturbidimetría, y la velocidad de sedimentación eritrocitaria se determinó utilizando el método de Westergren.
  3. Se realizó un recuento sanguíneo completo utilizando un analizador hematológico automatizado.
  4. Se realizaron pruebas de autoanticuerpos. El anticuerpo anticitoplasma de neutrófilos perinuclear se detectó mediante inmunofluorescencia indirecta, el anticuerpo antinuclear mediante inmunofluorescencia indirecta, el factor reumatoide mediante inmunoturbidimetría y el anticuerpo anti-péptido citrulinado cíclico mediante inmunotransferencia.
  5. Las concentraciones de complemento C3 y C4 se midieron mediante nefelometría.
  6. Se realizó un cribado de infecciones utilizando una prueba de detección de células T para tuberculosis (ensayo inmunoensayo enzimático con detección de manchas), un panel de ácidos nucleicos de virus respiratorios (reacción en cadena de la polimerasa) y la prueba de antiestreptolisina O (inmunoturbidimetría).
  7. Las pruebas de función hepática y renal se realizaron utilizando un analizador bioquímico automatizado.

3. Evaluación mediante imágenes

  1. Se realizó una angiografía por tomografía computarizada utilizando un escáner de tomografía computarizada multidetector de 64 cortes. La exploración incluyó las arterias cervicales, subclavias, torácicas, abdominales, renales, mesentéricas e ilíacas. Se administró un agente de contraste yodado no iónico (iohexol, 350 mg I/mL) por vía intravenosa a una dosis de 1,8 mL/kg de peso corporal.
  2. Un radiólogo experimentado evaluó el engrosamiento de la pared vascular, la estenosis luminal y la formación de aneurismas.
  3. Se realizó una ecografía Doppler color seriada utilizando un sistema de ultrasonidos equipado con un transductor lineal de 7–15 MHz para evaluar los vasos cervicales.

4. Evaluación gastrointestinal

  1. Se realizó colonoscopia utilizando un colonoscopio de video tras una preparación intestinal estándar con polietilenglicol y bajo sedación consciente con midazolam y fentanilo. Se examinó todo el colon, desde el recto hasta el íleon terminal.
  2. Se obtuvieron muestras de biopsia del íleon terminal, el ciego, el colon sigmoide y el recto utilizando pinzas de biopsia estándar. Se recogieron al menos una o dos muestras de cada sitio y se fijaron inmediatamente en formalina al 10 % tamponada y neutra.
  3. Las muestras de tejido se incluyeron en parafina, se seccionaron y se tiñeron con hematoxilina y eosina.
    NOTA: El examen histopatológico se realizó para evaluar los cambios epiteliales, la arquitectura de las criptas, los infiltrados inflamatorios (linfocitos, células plasmáticas y neutrófilos) y la presencia o ausencia de abscesos en las criptas o granulomas.

5. Pruebas genéticas

  1. Se realizó la secuenciación del exoma completo para evaluar enfermedades autoinflamatorias y autoinmunitarias monogénicas.

6. Integración diagnóstica

  1. Se integraron los hallazgos clínicos, de laboratorio, de imágenes y histopatológicos.
  2. Se excluyeron enfermedades infecciosas, trastornos monogénicos y otras vasculitis sistémicas según los hallazgos clínicos, de laboratorio, de imágenes y genéticos.
  3. El paciente fue evaluado según los criterios de clasificación de EULAR/PReS/PRINTO de 2010 para la arteritis de Takayasu y los criterios del Grupo de Estudio Internacional para la enfermedad de Behçet.

7. Inicio del tratamiento

  1. Se inició prednisona oral a 2 mg/kg/día (máximo 60 mg una vez al día) para la terapia de inducción. La dosis se mantuvo durante 4 semanas, luego se redujo en 5 mg cada 2 semanas hasta 25 mg una vez al día, seguido de 5 mg cada 4 semanas.
  2. Se administró adalimumab por vía subcutánea a 40 mg cada 2 semanas.
  3. Se continuó mesalazina a 0,5 g dos veces al día. Se administraron carbonato de calcio D3 (3 g/día), alfacalcidol (10 µg/día) y omeprazol (10 mg dos veces al día) para reducir los efectos adversos relacionados con glucocorticoides.

8. Monitoreo y seguimiento

  1. Se midieron marcadores inflamatorios (proteína C reactiva y velocidad de sedimentación globular) en cada visita de seguimiento (2 semanas, 1 mes, mensualmente durante 6 meses, y cada 2–3 meses posteriores) utilizando los métodos descritos en los pasos 2.1 y 2.2.
  2. Se realizó ecografía vascular seriada a los 1 mes, 2 meses y cada 2–3 meses posteriores para evaluar la respuesta al tratamiento mediante la medición del grosor de la pared de las arterias carótidas comunes y subclavias, como se describe en el paso 3.3.
  3. Se evaluaron los síntomas clínicos, incluyendo fiebre, dolor cervical, cefalea, mareo, náuseas, cambios en la presión arterial y síntomas gastrointestinales, en cada visita de seguimiento.

9. Manejo de la recaída de la enfermedad

  1. La recurrencia de la enfermedad se identificó en función del dolor cervical recurrente, marcadores inflamatorios elevados (proteína C reactiva y velocidad de sedimentación globular) y aumento del grosor de la pared vascular en la ecografía.
  2. La dosis de prednisona se incrementó a 1,5 mg/kg/día.
  3. Se administró tocilizumab a 8 mg/kg cada 4 semanas.

10. Evaluación del resultado

  1. Se monitoró la normalización de los marcadores inflamatorios mediante mediciones seriadas de la proteína C reactiva y la velocidad de sedimentación globular, como se describe en el paso 8.1.
  2. Se evaluó la estabilidad de las lesiones vasculares mediante ecografía vascular seriada, como se describe en el paso 8.2.

Resultados

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El tratamiento se inició con prednisona oral (2 mg/kg/día; máximo, 60 mg una vez al día) y adalimumab subcutáneo (40 mg cada 2 semanas) tras demostrar mediante angiografía por tomografía computarizada basal un engrosamiento difuso de la pared del arco aórtico y sus ramas principales (Figura 1). La fiebre remitió en cuestión de días tras el inicio del tratamiento.

El 4 de febrero de 2025, el nivel de proteína C reactiva (PCR) había disminuido a 1,38 mg/L (valor de referencia, <10 mg/L), y la velocidad de sedimentación globular (VSG) fue de 15 mm/h (valor de referencia, 0–20 mm/h). El 26 de febrero de 2025, el nivel de PCR había disminuido aún más a <0,50 mg/L, y la VSG había disminuido a 9 mm/h. El 3 de abril de 2025, el nivel de PCR se mantuvo en <0,50 mg/L, y la VSG fue de 5 mm/h, con ambos valores dentro de los rangos normales. La ecografía vascular seriada mostró una mejoría progresiva. El 19 de marzo de 2025, el grosor de la pared de la arteria carótida común izquierda midió 2,2 mm, y el grosor de la pared de la arteria carótida común derecha midió 1,1 mm. El 27 de abril de 2025, el grosor de la pared de la arteria carótida común izquierda había disminuido a 1,0 mm, el grosor de la pared de la arteria carótida común derecha había disminuido a 0,9–1,0 mm, y el grosor de la pared de la arteria subclavia izquierda había disminuido a 0,9 mm.

El 10 de mayo de 2025, el nivel de PCR aumentó a 6,22 mg/L, y la VSG aumentó a 15 mm/h, lo que sugiere una reactivación leve de la enfermedad. El 8 de junio de 2025, el nivel de PCR aumentó aún más a 15,91 mg/L, mientras que la VSG se mantuvo dentro del rango normal en 17 mm/h. El 13 de junio de 2025, la ecografía vascular mostró un grosor de la pared de la arteria carótida común izquierda de 1,0 mm, sin engrosamiento evidente de la arteria carótida común derecha, y un grosor de la pared de la arteria subclavia izquierda de 0,7–0,9 mm. Sin embargo, se desarrolló dolor cervical recurrente, y los soplos vasculares se hicieron audibles a la auscultación durante junio de 2025. El 6 de julio de 2025, el nivel de PCR aumentó a 53,43 mg/L, y el 15 de julio de 2025, la VSG aumentó a 50 mm/h. La ecografía de seguimiento realizada el 16 de julio de 2025 mostró un empeoramiento del compromiso vascular, con un aumento del grosor de la pared de la arteria carótida común izquierda a 2,6 mm y un aumento del grosor de la pared de la arteria carótida común derecha a 1,5 mm. El grosor de la pared de la arteria subclavia izquierda fue de 1,4 mm, con un diámetro luminal de 2,4 mm, mientras que el grosor de la pared de la arteria subclavia derecha fue de 1,3 mm, con un diámetro luminal de 2,8 mm. Tras evidenciar la recurrencia de la enfermedad, la dosis de prednisona se incrementó a 1,5 mg/kg/día, y se inició tocilizumab a 8 mg/kg por vía intravenosa cada 4 semanas. El dolor cervical remitió rápidamente tras el ajuste del tratamiento.

El 31 de julio de 2025, el nivel de PCR había disminuido a 1,16 mg/L, y la VSG había disminuido a 5 mm/h. Para el 14 de agosto de 2025, el nivel de PCR había disminuido aún más a <0,20 mg/L. La ecografía de seguimiento realizada el 28 de agosto de 2025 mostró mejoría, con un espesor de la pared de la arteria carótida común izquierda de 1,6–1,9 mm, un espesor de la pared de la arteria carótida común derecha de 1,0–1,4 mm, un espesor de la pared de la arteria subclavia izquierda de 1,4 mm y un espesor de la pared de la arteria subclavia derecha de 1,1 mm.

El 25 de septiembre de 2025, el nivel de PCR permaneció <0,20 mg/L. En la visita de seguimiento del 3 de noviembre de 2025, la paciente estaba asintomática con un nivel de PCR de <0,20 mg/L y una VSG de 15 mm/h. La ecografía vascular realizada ese mismo día mostró un engrosamiento bilateral de la pared de las arterias carótidas comunes de aproximadamente 1,7 mm, que afectaba a las arterias subclavias y porciones de las arterias axilares, aunque el grado de engrosamiento era notablemente menor en comparación con el observado durante la fase activa de la enfermedad. Un examen ecográfico posterior realizado el 29 de marzo de 2026 mostró un engrosamiento leve persistente de la pared, con mediciones de 1,1–1,4 mm en la arteria carótida común izquierda, 1,0–1,4 mm en la arteria carótida común derecha y 0,8–1,0 mm en el tronco braquiocefálico, sin engrosamiento significativo de las arterias subclavias. En la última revisión de seguimiento, la paciente permaneció clínicamente estable, sin fiebre ni dolor, y los marcadores inflamatorios se mantuvieron dentro de los rangos normales.

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Figura 1: Hallazgos de angiografía por tomografía computarizada que demuestran afectación de grandes vasos. (A) Imagen tridimensional reconstruida por volumen de la angiografía por tomografía computarizada corporal completa. Se observó un engrosamiento difuso concéntrico de la pared y grados variables de estenosis luminal en el arco aórtico, el tronco braquiocefálico, las arterias carótidas comunes bilaterales, las arterias subclavias y las arterias axilares, siendo la estenosis más severa en las arterias subclavias bilaterales. No se detectó aneurisma ni dilatación arterial, hallazgos compatibles con arteritis de Takayasu. (B) Imagen axial de angiografía por tomografía computarizada con contraste a nivel del cuello, que muestra engrosamiento de la pared y estenosis leve de las arterias carótidas comunes bilaterales. La imagen axial original permitió una evaluación detallada de la afectación vascular cervical. Haga clic aquí para ver una versión más grande de esta figura.

Discusión

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Se presentó un caso pediátrico de arteritis de Takayasu (TAK) definitiva en una niña de 14 años con diagnóstico previo de colitis ulcerosa (UC) y proctitis crónica activa confirmada por biopsia. La coexistencia de inflamación intestinal y vasculitis de vasos grandes planteó inicialmente la posibilidad de enfermedad de Behçet (BD), pero la aplicación estricta de criterios de clasificación validados permitió excluir con confianza la BD. Surgen varias lecciones importantes a partir de este caso.

El diagnóstico de arteritis de Takayasu (TAK) se estableció según los criterios de clasificación de EULAR/PReS/PRINTO del 2010, que requieren anomalías angiográficas obligatorias de la aorta o sus ramas principales, junto con al menos uno de cinco criterios complementarios14. La paciente cumplió con el criterio obligatorio basado en hallazgos de angiografía por tomografía computarizada que mostraron engrosamiento difuso de la pared del arco aórtico y sus ramas principales, y también cumplió con el criterio complementario de reactantes de fase aguda elevados (PCR, 117,63 mg/L; VSG, 93 mm/h). Los criterios de EULAR/PReS/PRINTO fueron desarrollados específicamente para la TAK de inicio en la infancia y han permanecido como el marco de clasificación estándar para la TAK pediátrica durante la última década15. Cabe destacar que, a pesar del compromiso vascular extenso, la paciente no presentaba déficit de pulso ni diferencias significativas de presión arterial entre extremidades. En las fases iniciales o durante la enfermedad inflamatoria activa, el engrosamiento de la pared vascular puede aún no producir estenosis hemodinámicamente significativa, y un compromiso bilateral simétrico puede mantener la presión arterial normal. Los cambios dinámicos en el grosor de la pared arterial documentados mediante ecografías seriadas, con empeoramiento durante las recaídas de la enfermedad y mejoría tras el tratamiento, respaldaron aún más el diagnóstico e ilustraron el valor de la ecografía como herramienta no invasiva para el seguimiento de la enfermedad.

La exclusión de la enfermedad de Behçet representa un aspecto clave de este caso. Aunque la EDB puede afectar tanto el tracto gastrointestinal como los vasos de gran tamaño, el diagnóstico requiere úlceras orales recurrentes como criterio obligatorio según los criterios del International Study Group (ISG) y los Criterios Internacionales para la Enfermedad de Behçet (ICBD)13,16,17. El paciente no presentó úlceras orales durante múltiples exámenes físicos realizados a lo largo de la hospitalización y el seguimiento, ni desarrolló úlceras genitales, lesiones oculares ni manifestaciones cutáneas características como eritema nodoso o foliculitis. No se realizó la prueba de patogenicidad. Por tanto, se excluyó con alta certeza la EDB. Este caso pone de relieve que una vasculitis aislada de vasos de gran tamaño, incluso cuando se acompaña de inflamación intestinal inespecífica, no justifica un diagnóstico de EDB en ausencia de sus manifestaciones mucocutáneas definitorias12.

El diagnóstico previo de colitis ulcerosa también requirió una reevaluación basada en los hallazgos histopatológicos obtenidos durante la actual hospitalización. La colitis ulcerosa se caracteriza histológicamente por una inflamación mucosa continua que se extiende en dirección proximal desde el recto, y se asocia con abscesos criptoglandulares, distorsión arquitectónica de las criptas e infiltración difusa de células inflamatorias18,19. En contraste, la inflamación crónica activa severa fue más prominente en el recto, donde se observó irregularidad arquitectónica glandular y criptitis ocasional, pero no se identificaron abscesos criptoglandulares ni granulomas. Las biopsias del íleon terminal, el ciego y el colon sigmoide mostraron únicamente cambios inflamatorios crónicos leves, sin criptitis ni abscesos criptoglandulares. Aunque algunas alteraciones histopatológicas presentaron superposición con características que pueden ocurrir en enfermedad inflamatoria intestinal, la distribución general y el patrón histológico no fueron lo suficientemente específicos como para confirmar una colitis ulcerosa clásica. La enfermedad de Behçet intestinal generalmente presenta úlceras profundas y bien delimitadas, más comúnmente en la región ileocecal, y puede mostrar vasculitis submucosa, características que asimismo estaban ausentes20. Por consiguiente, la lesión rectal se diagnosticó histopatológicamente como proctitis crónica activa severa. Tras integrar los hallazgos clínicos, endoscópicos e histopatológicos, la afección intestinal se clasificó como proctitis crónica activa de etiología no especificada. Se consideró una isquemia mesentérica secundaria a la arteritis de Takayasu (TAK); sin embargo, la angiografía por tomografía computarizada no mostró estenosis de las arterias mesentéricas. Las explicaciones alternativas incluyen una forma limitada de enfermedad inflamatoria intestinal o un proceso inflamatorio no relacionado.

La respuesta al tratamiento observada en este paciente es coherente con la comprensión actual de la fisiopatología de la arteritis de Takayasu (TAK). El factor de necrosis tumoral-α (TNF-α) y la interleucina-6 (IL-6) son mediadores centrales de la inflamación vascular en la TAK, y las terapias biológicas dirigidas contra estas citocinas han surgido como opciones de tratamiento efectivas, especialmente para pacientes con enfermedad refractaria o aquellos que requieren estrategias de ahorro de glucocorticoides21,22,23. El paciente logró una remisión inicial tras el tratamiento con prednisona y adalimumab (terapia anti-TNF-α). Aunque posteriormente se produjo una recaída de la enfermedad, el aumento de la dosis de glucocorticoides y la adición de tocilizumab (un anticuerpo monoclonal anti-receptor de IL-6) provocaron una rápida mejoría clínica y de laboratorio, con normalización de los niveles de PCR y VSG y estabilización del engrosamiento de la pared vascular en la ecografía de seguimiento. Esta estrategia biológica escalonada, que comienza con terapia anti-TNF-α y se intensifica con terapia anti-IL-6 para enfermedad refractaria, está respaldada por estudios recientes multicéntricos y revisiones sistemáticas24,25. La respuesta terapéutica favorable también respalda el diagnóstico de TAK, ya que se ha demostrado la activación tanto de las vías de señalización de TNF-α como de IL-6 en la enfermedad activa26.

También merece énfasis el valor de la ecografía Doppler color serial para el monitoreo de la actividad de la enfermedad. En este paciente, el grosor de la pared de la arteria carótida se correlacionó estrechamente tanto con los síntomas clínicos como con los niveles de marcadores inflamatorios, aumentando durante las recaídas de la enfermedad y disminuyendo tras el tratamiento. El Consenso Chino de Expertos 2025 sobre el Diagnóstico y Tratamiento de la Arteritis de Takayasu Pediátrica recomienda la ecografía Doppler color como modalidad de imagen preferida para monitorear la actividad de la enfermedad debido a su naturaleza no invasiva, la ausencia de exposición a radiación, su buena reproductibilidad y su capacidad para evaluar en tiempo real el grosor de la pared vascular2. Los hallazgos ecográficos longitudinales presentados en este caso ilustran claramente la utilidad clínica de esta estrategia de monitoreo.

La elaboración de este informe de caso y revisión de la literatura siguió los principios de redacción médica estructurada descritos por Kasapçopur27. Deben reconocerse varias limitaciones. En primer lugar, no se realizó la genotipificación de HLA-B51 y HLA-B52. Aunque la ausencia de úlceras orales recurrentes excluye la enfermedad de Behçet independientemente del estado de HLA, la genotipificación podría haber proporcionado información inmunogenética adicional28. En segundo lugar, la evaluación por imágenes se limitó a la angiografía por tomografía computarizada y a la ecografía Doppler en color. No se realizó la resonancia magnética con contraste, que puede evaluar el edema de la pared vascular como marcador de inflamación activa, y el grado de estenosis luminal se estimó cualitativamente en lugar de cuantificarse angiográficamente. En tercer lugar, no se asignó una clasificación angiográfica formal de Numano, y no se utilizó un instrumento estandarizado de actividad de la enfermedad, como la puntuación india para la arteritis de Takayasu (ITAS), para la evaluación longitudinal. Estas limitaciones restringieron la clasificación detallada de la enfermedad y la evaluación cuantitativa de la actividad de la enfermedad.

Este caso destaca la importancia de aplicar criterios de clasificación validados y reevaluar cuidadosamente los diagnósticos previos en niños que presentan vasculitis de vasos grandes e inflamación intestinal. El paciente cumplía los criterios de clasificación de EULAR/PReS/PRINTO del 2010 para arteritis de Takayasu definitiva, mientras que la enfermedad de Behçet se excluyó con certeza debido a la ausencia de características diagnósticas obligatorias. La reevaluación histopatológica no proporcionó evidencia suficiente para confirmar el diagnóstico previo de colitis ulcerosa. La biopsia rectal fue consistente con proctitis crónica activa severa, y la integración de los hallazgos clínicos, endoscópicos e histopatológicos apoyó la clasificación de la afección intestinal como proctitis crónica activa de etiología no especificada. En conjunto, estos hallazgos enfatizan la importancia de integrar la evaluación clínica, el estudio de imágenes vasculares y la evaluación histopatológica para evitar diagnósticos erróneos y orientar el manejo adecuado de pacientes pediátricos con arteritis de Takayasu e inflamación intestinal inespecífica.

Divulgaciones

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Los autores no tienen nada que revelar.

Agradecimientos

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Los autores no tienen reconocimientos.

Materiales

Lista de materiales utilizados en este artículo
NombreEmpresaNúmero de catálogoComentarios
Inyección de adalimumabAbbVieN/AAnticuerpo monoclonal anti-TNF-α, 40 mg subcutáneo cada 2 semanas
AlfacalcidolTeva (o equivalente)N/AAnálogo de la vitamina D para el apoyo del metabolismo óseo
Sistema de detección de autoanticuerposEUROIMMUN (o equivalente)N/ADetección de pANCA y otros autoanticuerpos
Gránulos de carbonato de calcio D3Bayer (o equivalente)N/ASuplemento para la protección ósea durante la terapia con esteroides
Sistema de colonoscopiaOlympusN/AEvaluación endoscópica de lesiones intestinales
Sistema de ecografía Doppler colorPhilips / GE HealthcareN/AUtilizado para la monitorización dinámica del grosor de la pared vascular
Sistema de angiografía por tomografía computarizada (TAC)Siemens / GE HealthcareN/ASistema de imagenología para la evaluación de vasculitis de grandes vasos
Sistema de procesamiento de histopatologíaLeica BiosystemsN/AProcesamiento de tejidos y evaluación microscópica
Analizador sanguíneo de laboratorioBeckman Coulter / SysmexN/AUtilizado para CBC, PCR, VSG y pruebas bioquímicas
Gránulos de mesalazina de liberación sostenidaDr. Falk Pharma (o equivalente)N/ATratamiento de mantenimiento para la inflamación intestinal
Cápsulas de omeprazolAstraZeneca (o equivalente)N/AInhibidor de la bomba de protones para la protección gástrica
Kits de detección por PCR (panel viral)Diversos proveedoresN/ADetección de EBV, influenza, VSR, Mycoplasma
Tabletas de prednisonaPfizer (o equivalente)N/AGlucocorticoide oral utilizado para la inducción y el control de brotes
Inyección de tocilizumabRocheN/AAnticuerpo monoclonal anti-receptor de IL-6, 8 mg/kg IV cada 4 semanas
Kit de prueba T-SPOT.TBOxford ImmunotecN/ATamizaje para tuberculosis
Plataforma de secuenciación del exoma completoIlluminaN/APrueba genética para la exclusión de enfermedades monogénicas

Referencias

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