Investigación epidemiológica y patogénesis
La DHRC es una afección ortopédica rara que puede manifestarse de forma unilateral o bilateral y tiene una incidencia estimada del 0,06 % al 0,16 %11,12. En pacientes nuevos que acudieron al Instituto Alfred I. duPont, la incidencia de DHRC fue del 0,15 %, con 27 de los 50 individuos afectados en total que presentaban luxación bilateral, lo que significa que un total de 77 codos se vieron afectados por la DHRC10. Entre los otros 23 casos unilaterales, 11 se presentaron en el lado derecho, mientras que 12 se presentaron en el izquierdo10. Aunque la DHRC es relativamente poco común, estos hallazgos destacan su relevancia clínica, ya que la afección puede tener un impacto funcional sustancial en los individuos afectados6,7,13.
Además, dado que el centro epifisario del húmero y la cabeza del radio son inmaduros, el proceso de osificación no se completa por completo hasta aproximadamente los 5 años de edad14. Por lo tanto, es difícil utilizar cualquiera de las técnicas diagnósticas habituales para obtener un diagnóstico preciso. Existen variaciones demográficas (edad, sexo y etnia) en cuanto a la epidemiología de la CRHD. Sin embargo, dependiendo de la clasificación, la edad al momento del diagnóstico puede variar significativamente, desde la infancia hasta los 18 años, con una edad promedio de diagnóstico de aproximadamente 6 años10. El amplio rango de edades demuestra la incertidumbre que surge al encontrar nuevos pacientes potenciales, ya que los síntomas clave y las características de la CRHD se vuelven más evidentes a medida que el individuo afectado envejece. Asimismo, existen diferencias por sexo en la prevalencia de la CRHD, como lo muestra el estudio de Mardam-Bey con 50 pacientes10. La revisión reveló una ligera predominancia femenina, con 29 mujeres y 21 hombres. No obstante, otros estudios generalmente han mostrado una distribución más equilibrada por sexo en la población afectada, lo que sugiere que la CRHD no necesariamente favorece un sexo y que esta distribución depende principalmente de la población y del tamaño de la muestra del estudio15,16.
Para comprender la epidemiología general de la DHRC, también es necesario investigar el papel que desempeñan los factores genéticos en el panorama general. La investigación centrada en los aspectos genéticos de la DHRC nos ha proporcionado una nueva comprensión del impacto general de los patrones de herencia y las mutaciones genéticas sobre la epidemiología de la DHRC6. Se ha informado una posible asociación entre el síndrome de deleción 6p25.3 y la DHRC. En un paciente con una deleción de 1,9 Mb en el cromosoma 6p25.3, se diagnosticó DHRC bilateral a los 6 meses de edad junto con características que incluían pérdida auditiva, retraso global del desarrollo y anomalías oculares del segmento anterior8. Aunque este caso sugiere que la DHRC podría formar parte del espectro fenotípico del síndrome de deleción 6p25.3, no establece una relación causal. El seguimiento a largo plazo también identificó manifestaciones adicionales, incluyendo dentición anormal, anomalías ginecológicas y niveles persistentemente bajos de IgM8.
Además, se asocian trastornos del tejido conectivo con anomalías del colágeno, como el síndrome de Shprintzen-Goldberg, el síndrome de Loeys-Dietz y el síndrome de Ehlers-Danlos, en la DHRC debido a la laxitud articular generalizada y a la integridad estructural comprometida del ligamento anular16. Otro mecanismo importante implicado en el desarrollo de la DHRC involucra alteraciones en la osificación endocondral y en el desarrollo de la placa de crecimiento. La señalización del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) desempeña un papel crítico en la regulación de la proliferación, diferenciación y maduración de los condrocitos durante el crecimiento de los huesos largos. Las mutaciones en FGFR1, FGFR2 y FGFR3, que se asocian con varios síndromes de displasia esquelética, incluyendo el síndrome de Apert, el síndrome de Pfeiffer y la acondroplasia, alteran la maduración normal de los condrocitos y perjudican la osificación endocondral. Estas anomalías del desarrollo pueden afectar la morfología y alineación de la articulación radio-capitelar, predispone a los individuos a la luxación congénita o del desarrollo de la cabeza del radio17,18,19. Errores en otras vías de señalización clave implicadas en la osificación endocondral, como la vía de señalización WNT, también contribuyen a la DHRC. Las mutaciones en genes como LMX1B (síndrome de uña-rótula) y FLNA (síndrome oto-palato-digital) afectan la vía WNT, provocando anomalías esqueléticas, incluyendo la luxación de la cabeza del radio20,21,22,23. El crecimiento desproporcionado entre el cúbito y el radio es otro mecanismo que contribuye a la DHRC. Síndromes como el de Holt-Oram y el de Rothmund-Thomson, que se caracterizan por deficiencias del rayo radial, frecuentemente presentan la DHRC como una característica clínica. Las mutaciones en el gen TBX5 con efectos de ganancia de función, como se observa en el síndrome de Holt-Oram atípico, provocan un crecimiento radial excesivo. Este crecimiento anormal altera la alineación entre la cabeza del radio y el capitellum, causando finalmente la luxación24,25,26.
Además, los genes HOX, un subconjunto de los genes homeobox, son fundamentales para el desarrollo del esqueleto axial de los vertebrados, del sistema nervioso central y, sobre todo, de las extremidades27. Esto es particularmente evidente en los roles de los Hox A y D, que son esenciales para la formación adecuada de la extremidad superior. La segmentación de regiones distintas a lo largo del eje proximal-distal está regulada por la activación secuencial de los genes HOX durante las primeras etapas del desarrollo embrionario27. Específicamente, los genes HOX D1-3 se expresan en el mesodermo anterior (radial), siguiendo un patrón que a menudo se describe como de "muñecas rusas"16,28. Este patrón de expresión es fundamental para un desarrollo adecuado de las extremidades en la DRMC, y otras anomalías en las extremidades se han asociado con cambios en los genes HOX D. Por ejemplo, la DRMC es una característica clínica fundamental de la enfermedad conocida como displasia mesomélica de Kantaputra (KMD)9,29. La baja estatura, el acortamiento del cúbito y del radio, y otras anomalías esqueléticas son características de la KMD9. Estudios genéticos han revelado que la etiología subyacente de esta afección es una duplicación del locus HOXD en el cromosoma 2q9. Las anomalías esqueléticas observadas son causadas por esta duplicación, que interfiere con la expresión normal de los genes HOXD. El modo de herencia de la DRMC, ya sea aislada o sindromática, sigue siendo poco claro.
Según algunos estudios, el modo de herencia de la CRHD puede ser autosómico, con patrones dominantes y recesivos que aparecen bajo diversas condiciones2,30 (Figura 2). A diferencia de la herencia autosómica dominante, que sugiere que el trastorno puede ser causado por una sola copia del gen defectuoso proveniente de uno de los padres, la herencia autosómica recesiva requiere que el gen mutante sea portado por ambos padres. El patrón exacto de herencia puede variar según la mutación genética específica y la afección relacionada2,30.
Investigaciones diagnósticas
Herramientas diagnósticas como la radiografía simple, el ultrasonido, la tomografía computarizada (CT) y la resonancia magnética (MRI) son útiles para investigar la DCRC y sus síndromes asociados. La evaluación radiográfica inicial de la DCRC se basa en las deformidades óseas definidas por McFarland en 1936, que incluyen una discrepancia relativa en la longitud del antebrazo (cúbito corto o radio largo), capitellum húmero hipoplásico o ausente, epicóndilo cubital prominente, surco radial distal estructural, tróclea subdesarrollada y una cabeza radial en forma de cúpula con un cuello alargado31. Para mejorar la especificidad diagnóstica frente a las luxaciones postraumáticas crónicas, Mardam-Bey y Ger (1979) adoptaron el marco radiográfico de McFarland, pero sugirieron factores clínicos complementarios. Estos factores incluyen afectación bilateral, antecedentes familiares, ausencia de trauma previo, imposibilidad de reducción cerrada, documentación desde el nacimiento o anomalías sistémicas concurrentes32.
Para demostrar la importancia que tiene la radiografía simple en el diagnóstico de la DCRC, es fundamental destacar que, al evaluar casos sospechosos de DCRC, la radiografía simple es una de las primeras herramientas diagnósticas que se utilizan para examinar al paciente32,33. Esto se debe a que proporciona información preliminar importante sobre las anomalías en las estructuras relacionadas con esta afección (Figura 3A–B)34 y a su rapidez y accesibilidad. Además, la radiografía simple está más ampliamente disponible y se utiliza en diversos entornos de atención médica, ya que es menos costosa que otras modalidades de imagen. Este caso involucró a un paciente masculino que acudió a consulta a la edad de tres años con restricción congénita y bilateral de la rotación del antebrazo. La imagen radiográfica reveló una luxación anterior en ambas cabezas radiales. Asimismo, se observó que el radio proximal era hipoplásico en comparación con el cúbito proximal. Estos hallazgos facilitan el diagnóstico temprano de la DCRC bilateral35. La resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) son modalidades de imagen adicionales que ofrecen información complementaria que la radiografía simple no puede proporcionar. El excelente contraste de los tejidos blandos y la visualización anatómica precisa hacen que la RM sea una herramienta valiosa en el campo de la imagen médica36. La RM resulta útil en casos complejos que podrían involucrar ligamentos, tendones y cartílago (Figura 4A–C). Un estudio que demuestra esta utilidad se centró en evaluar la osteotomía de rotación cubital para tratar la variante de luxación anterior de la DCRC37. Además, la RM puede determinar si la escotadura radial del cúbito se encuentra en la cara anterior-lateral en lugar de su ubicación habitual en la cara lateral, y se ha demostrado que el cartílago recubre la escotadura radial y es algo superficial37.
Además, las tomografías computarizadas ofrecen imágenes extremadamente detalladas del hueso y son una excelente manera de evaluar la estructura tridimensional del codo. Pueden mostrar un grado de anomalías, incluyendo alteraciones en la escotadura radial del cúbito y hipoplasia o crecimiento excesivo de la cabeza del radio. Estas imágenes detalladas son fundamentales para la planificación quirúrgica, ya que permiten una evaluación precisa de la morfología ósea y determinar la relación espacial entre el capitellum y la cabeza del radio, lo cual se observa claramente en el caso de CRHD anterior bilateral. Mediante el uso de tomografías computarizadas de la zona afectada, se estableció un plan de tratamiento más personalizado, ya que las imágenes producidas por el escáner de TC eran detalladas y permitieron a los investigadores comprender mejor el rango de movimiento y rotación, si estaba restringido, en qué medida, así como una mejor evaluación de si era necesaria una intervención quirúrgica para el paciente38.
Manejo no quirúrgico
El manejo del DCHA depende principalmente del grado de discapacidad funcional del paciente, la gravedad del dolor y la edad (Tabla 1). Dado que el DCHA puede ser asintomático en algunas personas, muchos casos no requieren intervención inmediata y se manejan de forma conservadora con un seguimiento regular de la función articular. Los pacientes con un rango de movimiento conservado generalmente consideran que el DCHA es manejable. También puede presentarse progresivamente un cubitus valgus asociado al DCHA, posiblemente debido a la presión fisaria lateral ejercida por la cabeza radial desplazada anteriormente. En ausencia de síntomas o limitaciones funcionales, un enfoque no quirúrgico que incluya observación clínica suele ser suficiente y puede producir resultados satisfactorios34. El enfoque terapéutico para el DCHA es objeto de debate y evolución continuos. En general, se recomienda monitorear a los pacientes, especialmente a los niños, en lugar de optar por una corrección quirúrgica, debido a los posibles riesgos de redislocación y complicaciones relacionadas39. Además, es preferible individualizar las indicaciones quirúrgicas para cada paciente. Se debe obtener el consentimiento tanto del paciente como de los padres, y debe mantenerse una comunicación efectiva entre el paciente, los padres y el cirujano para garantizar una comprensión clara del plan de tratamiento y de los resultados esperados.
Técnicas operatorias
Los pacientes sintomáticos a menudo requieren tratamiento quirúrgico para mejorar la función y reducir la molestia. La exéresis de la cabeza radial es una opción quirúrgica comúnmente empleada para la DHCR12,32,40. Sin embargo, cuando el procedimiento se realizó antes de los 15 años de edad, se observó una tendencia notable al recambio del radio proximal, mientras que cuando se realizó después de los 15 años, redujo eficazmente el dolor y mejoró la apariencia, aunque tuvo una influencia mínima sobre el movimiento6. Miao et al. evaluaron retrospectivamente a 20 niños con dislocación congénita de la cabeza radial tratados mediante osteotomía rotacional del cúbito proximal. Tras un seguimiento medio de 33,9 meses, no se observaron redesclocaciones ni complicaciones graves; la flexión del codo mejoró significativamente, mientras que la rotación del antebrazo se mantuvo; y el 85 % de los pacientes alcanzaron resultados radiográficos y funcionales excelentes. Estos hallazgos sugieren que la osteotomía rotacional del cúbito proximal es una opción quirúrgica segura y eficaz para casos seleccionados de DHCR anterior41. También puede realizarse una reducción abierta de la cabeza radial, combinada con osteotomía del cúbito y reconstrucción del ligamento anular. El ligamento anular puede reconstruirse mediante un injerto libre de tendón, el tendón del tríceps, la fascia del antebrazo o la fascia del extensor cubital del carpo, a la que puede accederse a través del cúbito13. La reconstrucción del ligamento anular mediante anclaje de sutura es otra técnica altamente eficaz para restaurar el ligamento y permitir una recuperación funcional completa en niños con dislocación de la cabeza radial42. Sin embargo, previamente se ha considerado que este enfoque de reducción abierta es poco confiable para todos los pacientes, incluso cuando se complementa con osteotomía del cúbito o del radio o con reconstrucción del ligamento anular, debido al alto riesgo de redesclocación. Los factores que contribuyen incluyen un capitellum humeral hipoplásico o ausente, o una cabeza radial en forma de cúpula. Además, la presencia de deformidades significativas de la cabeza radial, a menudo asociadas con dislocaciones radiales posteriores, constituye una contraindicación para la reducción abierta. En definitiva, combinar la osteotomía del cúbito con la reconstrucción del ligamento anular ofrece un método más eficaz para estabilizar las cabezas radiales y lograr resultados favorables13. Para abordar posibles complicaciones derivadas de una osteotomía única, como hematoma, trombosis, infección e incluso discapacidad funcional, se ha sugerido una doble osteotomía del cúbito proximal para pacientes con DHCR5. Alternativamente, puede realizarse un procedimiento quirúrgico para facilitar la reducción y estabilización de la articulación radio-capitular mediante un «enfoque de dos incisiones». La primera incisión está dedicada al acortamiento radial, mientras que la segunda incisión se utiliza para la reducción abierta de la articulación radio-capitular1. Finalmente, cuando el ligamento anular queda atrapado entre la cabeza radial desplazada y el capitellum, puede producir una sensación de chasquido que limita marcadamente el movimiento y disminuye considerablemente la calidad de vida. Esta limitación se debe al "fenómeno de la rienda," en el que el ligamento anular rodea estrechamente el cuello radial. Las intervenciones quirúrgicas, incluyendo la liberación del ligamento atrapado o la exéresis del ligamento anular, han demostrado resultados favorables en estos escenarios específicos43.
Resultados del tratamiento
Los resultados clínicos y funcionales descritos en la literatura varían considerablemente según la estrategia quirúrgica elegida, la demografía de los pacientes y la duración del seguimiento. Una revisión que incluyó a 16 pacientes, 10 tratados quirúrgicamente y 6 manejados de forma no quirúrgica, evaluó los resultados durante un promedio de 10 años en el grupo quirúrgico y 16 años en el grupo no quirúrgico. Entre estos pacientes, 8 presentaban luxaciones bilaterales. El estudio reveló que, aunque la flexión del codo se mantuvo sin cambios en el grupo tratado quirúrgicamente, la rotación del antebrazo mejoró significativamente. El ángulo de portación fue comparable entre los grupos quirúrgico y no quirúrgico, pero los pacientes tratados quirúrgicamente mostraron una marcada varianza cubital de +4,9 mm, en comparación con -0,4 mm en el grupo no quirúrgico. Cabe destacar que el grupo quirúrgico experimentó una notable reducción del dolor en el codo tras la exéresis de la cabeza radial. Sin embargo, el 25 % de estos pacientes desarrollaron dolor en la muñeca, probablemente atribuible a un aumento de la varianza cubital, y requirieron una corrección quirúrgica adicional12. Un estudio que analizó ocho codos afectados por CRHD en seis pacientes con una edad promedio de 13 años examinó los resultados de la exéresis de la cabeza radial durante un período de seguimiento de siete años. Postoperatoriamente, la flexión y extensión del codo mejoraron modestamente en 11°, mientras que la rotación del antebrazo mostró un aumento significativo de 53°. Todos los participantes informaron alivio del dolor tras el procedimiento. Los resultados generales se evaluaron como buenos en cinco codos, regulares en dos y malos en uno. El resultado deficiente requirió una exéresis repetida tras la reconstitución40. La exéresis de la cabeza radial en pacientes con CRHD aislado y síntomas asociados alivió eficazmente el dolor, lo que condujo a altos niveles de satisfacción del paciente. Sin embargo, aunque la rotación del antebrazo mejoró ligeramente, no hubo una mejora notable en la flexión o extensión de la articulación del codo12,32. La reducción abierta de la cabeza radial combinada con osteotomía del cúbito en un niño de cinco años con CRHD condujo a alivio del dolor, una mejora significativa en la movilidad del codo y ausencia de signos de artrosis tras un seguimiento de 10 años5. Además, un estudio con 14 niños con CRHD que se sometieron a una osteotomía doble de la porción proximal del cúbito reveló que, tras rotar posterolateralmente la articulación radio-cubital proximal tras los cortes en el cúbito, todos los participantes experimentaron una mejora sustancial en el movimiento del codo y una corrección del ángulo de portación a valores normales. La flexión, extensión y rotación también mejoraron significativamente, sin observarse complicaciones graves, daño nervioso ni redislocación durante el seguimiento. Por tanto, la osteotomía doble de la porción proximal del cúbito demostró resultados superiores y una mayor satisfacción del paciente con menos complicaciones5. En el procedimiento quirúrgico realizado en un individuo previamente sano de 8 años mediante el «enfoque de dos incisiones», tras un año de seguimiento, el codo del paciente mostró estabilidad sin deformidad en valgo ni problemas de flexión fija. La supinación mejoró significativamente, pasando de 1° a 40°. La evaluación radiográfica reveló la reconstitución de la cabeza radial, una alineación articular adecuada y la corrección de la curvatura radial1. La redislocación de la cabeza radial es una complicación frecuente tras la osteotomía cubital correctiva. Sin embargo, la causa subyacente de la redislocación sigue siendo poco clara, y existe un debate continuo sobre la eficacia de la reintervención como enfoque terapéutico.
Desafíos diagnósticos y consideraciones futuras
La naturaleza discreta de los síntomas en la primera infancia dificulta el diagnóstico de la DHRC. A veces se descubre por accidente cuando los niños presentan limitación del movimiento del codo o dolor durante la adolescencia o durante evaluaciones por otras enfermedades. Las malformaciones quedan radiográficamente ocultas por los centros epifisarios inmaduros de la cabeza del radio y el capítulo en niños pequeños. Estos cambios se vuelven más evidentes tras la osificación, generalmente alrededor de los 5 años de edad. Como resultado, las radiografías iniciales pueden no revelar las características distintivas de la DHRC, lo que retrasa el diagnóstico. A pesar de su importancia, el examen clínico frecuentemente requiere imágenes de corroboración, ya que características como un cuello del radio alargado y estrecho o una cabeza radial en forma de cúpula pueden pasar desapercibidas o confundirse con otras enfermedades. Un historial completo, que incluya la ausencia de traumatismo y casos familiares, junto con el examen clínico, es esencial para el diagnóstico de la DHRC. Para diferenciar la DHRC de las luxaciones traumáticas, es importante considerar factores como la luxación bilateral, las anomalías congénitas asociadas, la falta de antecedentes traumáticos y la irreductibilidad32. La aparición de síntomas de chasquido o bloqueo en casos de luxación anterior, como se ha descrito en la literatura, complica significativamente el cuadro clínico39. Además, el reconocimiento de la DHRC en la adolescencia o la edad adulta puede ser particularmente difícil en pacientes que acuden tras un trauma en el codo, donde las luxaciones congénitas y traumáticas de la cabeza del radio pueden presentar características clínicas y radiográficas superpuestas. Un diagnóstico erróneo puede dar lugar a intentos inadecuados de reducción e intervenciones innecesarias. En casos dudosos, las imágenes avanzadas pueden proporcionar información diagnóstica valiosa44. La TC permite una evaluación detallada de la morfología ósea, mientras que la RM puede identificar cambios en los ligamentos, el cartílago y la médula ósea sugestivos de lesión aguda. La artrografía puede ayudar adicionalmente al distinguir la posición intracapsular de la extracapsular de la cabeza del radio39,44. Recientemente, se ha propuesto un marco diagnóstico de doble algoritmo que integra el historial clínico, los hallazgos radiográficos y las modalidades de imagen avanzada para mejorar la diferenciación entre luxaciones congénitas y traumáticas de la cabeza del radio y apoyar la toma de decisiones clínicas en casos complejos44. Sin embargo, las manifestaciones clínicas pueden ser ocasionalmente discretas. Cuando los síntomas son leves, generalmente se recomienda retrasar el tratamiento hasta la madurez esquelética, a menos que exista una alteración funcional significativa que requiera intervención inmediata. Para diagnosticar y tratar eficazmente la DHRC, es necesario integrar técnicas modernas de imagen, como la RM y la artrografía, con una evaluación clínica exhaustiva.