Using SNP Patterns to Link Disease Risk

Genome-wide association studies, or GWAS, look for common SNPs, or single nucleotide polymorphisms, that may be linked to disease. Researchers compare how often a SNP appears in people with a disease and in people without it. When a SNP is seen more often in the disease group, it is considered associated with that disease.

Parfois, les SNP au sein d’un bloc d’haplotypes peuvent aider à trouver un gène responsable de certaines maladies, comme l’hémophilie. Pour traquer de tels gènes, les chercheurs peuvent mener des études de population.

Par exemple, les études d’association pangénomique, ou GWAS, sont réalisées pour associer des variations génétiques spécif...