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L’évolution est causée par des changements dans la composition génétique des populations. Dans le domaine de la génétique des populations, les scientifiques modélisent ce processus comme des changements dans la fréquence des allèles aux loci génétiques individuels. Cette représentation simple de la façon dont l’évolution se produit date de l’analyse de Gregor Mendel des modèles d’hérédité des caractères chez les pois, présentée pour la première fois en 1865. Mendel a déterminé, à l’aide d’une collecte rigoureuse de données, que les traits notables sont contrôlés par deux allèles de chaque gène (il les a appelés facteurs), un de chaque parent. De plus, il a conclu que certains allèles sont dominants par rapport à d’autres (réputés récessifs). Il est intéressant de noter que les données de Mendel n’ont été appréciées qu’en 1900, probablement en partie à cause de son approche de l’étude de l’hérédité très divergente de celle de ses prédécesseurs. Même après la redécouverte de ses brillantes expériences, il a fallu 30 ans supplémentaires pour que l’hérédité mendélienne s’intègre à la théorie de l’évolution et soit universellement acceptée.
Pourquoi un processus apparemment aussi clair et simple a-t-il été en sommeil pendant si longtemps, puis au centre de la controverse pendant des décennies ? L’une des clés de la controverse est que nous voyons rarement les modèles clairs d’hérédité décrits par Mendel. Les sélectionneurs d’animaux et de plantes voient le plus souvent des preuves de ce qui a été décrit comme un mélange d’hérédité, ou une progéniture dont les phénotypes sont intermédiaires entre ceux de leurs parents, plutôt que la ségrégation discrète des traits en catégories bien définies, comme les pois lisses par rapport aux pois ridés ou les fleurs rouges par rapport aux fleurs blanches. L’héritage mendélien ne s’alignait donc pas bien avec l’expérience pratique, et il a fallu des décennies pour réconcilier les deux. De plus, on sait maintenant qu’il existe des modes d’hérédité qui, à première vue, semblent violer les lois de Mendel. Des recherches plus approfondies en génétique à l’aide de la biologie moléculaire ont permis de caractériser efficacement ces nouveaux modes d’hérédité. Les nouvelles informations n’invalident pas les conclusions de Mendel, cependant, elles améliorent simplement son modèle.
Il y a trois phénomènes principaux : l’épistasie, la pléiotropie et le lien sexuel qui semblent violer les règles fondamentales de dominance et de récessivité de l’hérédité mendélienne. L’épistasie se produit lorsque deux gènes ou allèles ou plus interagissent pour affecter un phénotype. La fonction d’un produit génique peut être nécessaire pour permettre à un autre gène d’être exprimé ou de fonctionner normalement. D’autre part, la pléiotropie se produit lorsqu’un gène contrôle l’expression de plusieurs phénotypes chez un individu. Par exemple, une grande proportion de chats à la fourrure blanche et aux yeux bleus sont sourds 1. La pléiotropie est souvent antagoniste, ce qui signifie que le même gène provoque des changements bénéfiques dans une facette du phénotype d’un individu tout en provoquant des changements dommageables dans un autre aspect du phénotype d’un individu. La pléiotropie antagoniste est considérée comme un compromis ou une contrainte sur l’évolution, comme le propose George C. Williams. Par exemple, on pense que le déclin de la performance selon l’âge, ou sénescence, est un trait pléiotrope contrôlé par les mêmes gènes qui augmentent la fécondité au début de la vie2,3.
Le lien entre les sexes est un autre phénomène découvert comme un contre-exemple à l’hérédité mendélienne de base. Dans de nombreux organismes, les paires de chromosomes sexuels déterminent le sexe. Chez les humains et de nombreux mammifères, les individus XX sont des femelles tandis que les individus XY sont des mâles. La progéniture mâle hérite d’un X de sa mère et d’un Y de son père ; les femelles héritent d’un X de leur mère et d’un X de leur père. Chez la plupart des espèces, le rapport entre les mâles et les femelles à la naissance dans des conditions environnementales « normales » est de 1:1. Les chromosomes Y subissent peu de recombinaison avec les chromosomes X au cours de la méiose, en raison du fait qu’au cours de l’évolution, ils ont perdu un nombre important de gènes. Il est intéressant de noter qu’il n’y a que 16 gènes partagés par les chromosomes X et Y 4 de l’homme.
Pour les traits liés à l’X (traits codés par des gènes sur le chromosome X), les femelles peuvent être homozygotes (ayant deux copies du même allèle) ou hétérozygotes (ayant deux allèles différents). Si le caractère est récessif, les femelles ne montreront le phénotype du caractère que si elles sont homozygotes. Les femelles hétérozygotes « portent » l’allèle récessif, mais n’expriment pas le phénotype de cet allèle. Statistiquement parlant, la moitié de ses fils hériteront de cet allèle récessif et tous exprimeront le phénotype car les mâles n’ont qu’un seul chromosome X.
L’hémophilie, une maladie qui empêche la synthèse des protéines de coagulation sanguine, est un exemple couramment utilisé d’un phénotype lié à l’X. Si une femelle est hétérozygote (porteuse, génotype XH Xh) s’accouple avec un mâle normal (génotype XH Y), 50 % des fils seront touchés. Si la femelle était plutôt homozygote pour le caractère (génotype Xh Xh ), aucune de ses filles ne serait hémophile mais 100 % de ses fils le seraient. Les rapports phénotypiques différentiels observés chez les fils et les filles semblent violer les lois de Mendel, mais la première loi de Mendel s’applique toujours ; chaque progéniture a 50 % de chances d’hériter d’un chromosome X porteur de l’allèle de l’hémophilie d’une mère hétérozygote5.
Comme les humains, la mouche des fruits Drosophila melanogaster a un système de détermination du sexe XY. D. melanogaster fait d’excellents organismes de laboratoire car il est facile à garder, à élever et à manipuler. Les mouches de type sauvage ont ce qui est considéré comme une morphologie corporelle normale et des yeux rouges. De nombreuses lignées sont facilement disponibles à l’achat, y compris certaines avec des mutations entraînant des mouches sans yeux, avec des yeux de couleur variable ou des ailes manquantes. Ces organismes peuvent être utilisés pour étudier ou démontrer les modes de transmission mendéliens et non mendéliens. En fait, le lauréat du prix Nobel de 1933, Thomas Hunt Morgan, a remarqué pour la première fois que certains gènes sont liés au sexe à l’aide de ce système6.
Un héritage est quelque chose qui se transmet d’une génération à l’autre. Dans certains contextes, il s’agit de choses comme des maisons et de l’argent. Dans le contexte de la biologie, cependant, l’étude des gènes et de la façon dont ils sont héréditaires s’appelle la génétique. Gregor Mendel est considéré comme le père de la génétique moderne. Son travail est responsable de notre compréhension de la façon dont les traits physiques, ou phénotypes, perceptibles sont transmis d’une génération à l’autre. Il est célèbre pour avoir étudié ces traits chez les pois.
Les éléments d’information contrôlant ces phénotypes sont appelés gènes. Comme il y a deux copies de chaque gène, appelées allèles, nous pouvons les représenter sous forme de lettres. Ici, nous utiliserons la lettre P. C'est la première étape de la célèbre expérience de Mendel sur la coloration de la fleur de pois, représentée ici, à l'aide d'un outil appelé l'échiquier de Punnett. Mendel a découvert que lorsqu’il croisait des fleurs violettes avec des fleurs blanches, toute la progéniture, ou les plantes de première génération, avait des fleurs violettes. En effet, la couleur violette est dominante, représentée par un P majuscule. Et porter ne serait-ce qu’un seul allèle dominant signifie que le phénotype sera exprimé. Mais il est intéressant de noter que lorsque ces fleurs violettes ont été croisées à nouveau, 1/4 d’entre elles étaient blanches. Où étaient les fleurs blanches dans la première génération ? Toutes les plantes à fleurs violettes de la première génération étaient hétérozygotes, ce qui signifie qu’elles avaient un P majuscule violet et un P minuscule, ou blanc. Lorsqu’ils ont transmis leurs allèles dans le croisement de la génération F2, cela signifiait que 1/4 de la progéniture recevait deux petits allèles P, et exprimait ainsi le phénotype blanc. Mendel n'avait pas l'outil d'équerre de Punnett à utiliser, il a dû comprendre tout cela en gardant une trace de milliers de plantes, puis en remarquant des modèles dans leur nombre.
À partir de ces preuves, et de bien d’autres encore, nous savons maintenant que les gènes sont également présents en deux copies dans d’autres organismes, comme les humains et les mouches. En suivant les travaux de Mendel, plusieurs scientifiques ont découvert que tous les modèles d'hérédité ne suivaient pas le modèle simple et basique proposé par Mendel. Par exemple, dans l’hémophilie, un trouble génétique de la coagulation, les mères non atteintes étaient capables de transmettre la maladie à leurs enfants de sexe masculin. La raison en est les chromosomes, qui ont été étudiés par Thomas Hunt Morgan, à l’aide de ses célèbres mouches des fruits, la drosophile. Grâce à Morgan et à d’autres, nous savons maintenant que les chromosomes sont de longs brins d’ADN qui existent généralement par paires. Ici, nous pouvons voir que la drosophile en a quatre. Ces chromosomes ont des gènes pour différents traits, un peu comme un livre de cuisine contient de nombreuses recettes différentes. De nos jours, en utilisant la microscopie moderne, nous pouvons réellement voir ces chromosomes et même les organiser. Le produit de ce processus est appelé caryotype. Ici, vous pouvez voir un humain. Chez les humains et les mouches, il y a des autosomes et des chromosomes sexuels. Les humains, comme les mouches, ont des chromosomes X et Y qui contrôlent leur sexe. Cependant, la plupart des gènes de ces chromosomes contrôlent des choses qui n’ont rien à voir avec le sexe. Dans la forme rare d’hémophilie que nous avons mentionnée précédemment, la raison pour laquelle elle survient plus fréquemment chez les hommes est que le phénotype est contrôlé par un gène trouvé sur le chromosome X, dans une section qui n’a pas de partenaire sur le chromosome Y. Si une femme a une mauvaise copie du gène, et que son enfant mâle hérite de cette copie, il aura la maladie, il n’a pas de copie de sauvegarde du chromosome X. Étant donné qu’une copie du gène est suffisante pour qu’une personne coagule normalement, une femelle doit hériter de deux mauvais allèles du gène, un de chaque parent, afin de présenter la maladie. Ce qui, dans ce cas, n’est pas possible, car le père n’est pas affecté. Par conséquent, ce type d’hémophilie touche plus d’hommes que de femmes.
Dans ce laboratoire, nous examinerons l'hérédité chez la drosophile. La couleur des yeux chez les mouches est contrôlée par une série de gènes, certains contrôlant les types de pigments fabriqués, et un gène particulièrement important, appelé le transporteur ABC, qui contrôle le transport des pigments dans les granules dans l’œil. Si ce gène est cassé, même si la mouche produit du pigment, ce pigment sera invisible et la mouche aura les yeux blancs. L'exercice de laboratoire consiste à recréer l'une des expériences les plus célèbres de Thomas Hunt Morgan et à explorer le modèle d'héritage génétique du gène codant pour le transporteur de pigment. Est-elle héréditaire comme la couleur violette des fleurs de pois de Mendel, ou est-elle liée au sexe, comme l'hémophilie ?
