Mutations

Des mutations ponctuelles,où un seul nucléotide est changé,peuvent produire une protéine qui est tout à fait normaleou complètement non-fonctionnelle, selon le type. Il s'agit notamment de silence, de faux-sens,de non-sens, et de mutations de décalage. Les mutations silencieuses, comme le nom l'indique,n'ont aucun effet sur la séquenced'acides aminés d'une protéine.

Par exemple, si le codon DPA est remplacé par GCC,il codera toujours pour l'acide aminé proline,et la protéine fonctionnera normalement. Mes mutations faux-sens, d'un autre côté,entraînent la substitution d'un acide aminé par un autre,comme l'arginine au lieu de la proline,ce qui peut provoquer un dysfonctionnement de la protéine. Des mutations non-sens se produisentquand un codon pour un acide aminéest changé en un codon stop.

Ceci signale à la cellule d'arrêter la traduction,résultant en une protéine tronquée prématurémentqui est souvent non-fonctionnelle. Enfin, les mutations de décalagese produisent lorsque le cadre de lecture,comment les ensembles de trois nucléotidessont regroupés en codons,est décalé,souvent en raison de l'insertion ou de la suppressiond'un ou plusieurs nucléotides. Il en résulte une série de nouveaux codonscodant pour différents acides aminés,créant une protéine anormale.