La prélèvement d’ovocytes guidé par échographie transvaginale (TVOR) est la méthode standard pour l’aspiration folliculaire en technologie de procréation assistée (TAR). Bien qu’elle soit généralement considérée comme sûre, il reste une procédure invasive par aiguille transvaginale et peut être compliquée par des saignements pelviens. De grandes séries rétrospectives ont montré que les complications graves après TVOR sont rares dans la pratique de FIV de routine 1,2. Malgré le faible taux global de complications, des événements hémorragiques cliniquement significatifs après TVOR ont été bien documentés. L’hémoperitogène sévère causé par des saignements ovariens est rare mais potentiellement mortelle, et les cas nécessitant une prise en charge chirurgicale ont été résumés dans des preuves au niveau de la revuesystématique 3. Des saignements liés à la procédure ont également été rapportés chez des femmes présentant des anomalies hémostatiques sous-jacentes, notamment une déficience en facteur XI, la maladie de von Willebrand et la thrombocythémie 4,5,6. Des séries rétrospectives supplémentaires dans les cycles de donneurs et les populations générales de FIV ont également confirmé un faible taux global de complications tout en confirmant que des complications surviennent 7,8.
La dysfibrinogenémie congénitale (MC) est un trouble qualitatif du fibrinogène causé par des molécules de fibrinogène structurellementanormales 9,10. Les cadres diagnostiques actuels recommandent une approche progressive plutôt que de s’appuyer sur un seul résultat de laboratoire10,11. En pratique, le test fonctionnel du fibrinogène, la mesure de l’antigène fibrinogène et le temps de la thrombine sont essentiels au diagnostic, tandis que les tests moléculaires peuvent aider à confirmer et caractériser le défautsous-jacent 12,13. Le phénotype clinique de la maladie de Cla est hétérogène. Les patients peuvent être asymptomatiques, ou présenter des saignements, une thrombose, ou lesdeux 14,15. Cette hétérogénéité est soulignée dans les directives récentes, qui recommandent une évaluation individualisée basée sur le phénotype, le schéma de laboratoire et le contexte clinique plutôt que sur les anomalies de laboratoireseules 16. Cette question est particulièrement pertinente en ART. La préoccupation péri-procédurale ne se limite pas aux saignements, car la TARO elle-même est associée à un risque thromboembolique. Dans une récente revue systématique et méta-analyse, la fréquence globale de la thromboembolie veineuse (TEV) associée à la TAR était de 0,23 %, et les femmes subissant une TAR présentaient un risque d’EVT environ deux à trois fois plus élevé que celles avec une grossessespontanée 17. Une étude de cohorte a également constaté une incidence légèrement plus élevée de thrombose veineuse liée à la grossesse après une ART qu’après conceptionnaturelle 18. Des preuves antérieures au niveau de la revue avaient déjà mis en avant les complications thromboemboliques comme une part significative des soinsART 19.
Par conséquent, la planification péri-procédurale pour le TVOR dans le CD ne doit pas être présentée uniquement comme une question de nécessité de prévenir les saignements. Il faut plutôt l’aborder comme un problème de stratification individualisée du risque qui intègre le phénotype de saignement, l’historique thrombotique, la tolérance hémostatique antérieure, l’invasivité procédurale et la disponibilité d’une thérapie desauvetage 16,20. Les rapports portant spécifiquement sur la TVO chez les patients atteints de MC restent très limités, et la plupart des recommandations procédurales proviennent encore de rapports de cas ou d’extrapolations provenant d’autres milieuxchirurgicaux 21,22,23. Pour cette raison, le présent cas est important moins par sa rareté que par son illustration d’un cadre décisionnel pratique pour une gestion conservatrice et stratifiée par risque.
Présentation de cas :
Une femme asiatique de 34 ans originaire de Chine s’est présentée en décembre 2024 avec une infertilité depuis plus d’un an à la suite de deux grossesses extra-utérines. La ménarche est survenue à l’âge de 13 ans, et ses cycles menstruels étaient réguliers (29–33 jours). Elle mesurait 153 cm et pesait 45 kg (indice de masse corporelle, 19,22 kg/m 2). L’examen gynécologique n’a pas été remarquable. Son père serait mort d’une hémorragie cérébrale ; cependant, aucun dossier médical ni détail diagnostique n’était disponible, et cet historique a été jugé non spécifique plutôt que confirmatif diagnostique d’un trouble hémorragique héréditaire.
La patiente avait déjà subi une salpingotomie gauche laparoscopique pour grossesse ampullaire extra-utérine en septembre 2019 et janvier 2023. Dans ces procédures, l’hématocèle pelvien estimé était d’environ 100 mL et 50 mL, respectivement, et la perte sanguine intraopératoire était d’environ 5 mL et 10 mL, respectivement. Aucune transfusion ni supplémentation en fibrinogène n’a été administrée en périopératoire, et aucun saignement anormal n’a été signalé. Comme ces interventions antérieures étaient tolérées sans complications hémorragiques inhabituelles, cet historique chirurgical a été considéré comme une partie importante de l’évaluation ultérieure du risque de saignement péri-procédural.
Les analyses de base ont montré un temps de thrombine nettement prolongé (TT, 33,3 s) et un fibrinogène fonctionnel faible (0,54 g/L). La numération sanguine complète était dans les plages normales, incluant une hémoglobine de 132 g/L et une numération plaquettaire de 208 × 109/L. Ces résultats étaient pertinents pour la planification péri-procédurale car ils suggéraient une anomalie persistante de la coagulation en l’absence d’anémie ou de thrombocytopénie.
L’évaluation reproductive de base a confirmé une indication du facteur de tubal pour la fécondation in vitro. Les hormones basales de la reproduction n’étaient pas remarquables, et l’hormone anti-müllérienne était de 0,99 ng/mL. L’échographie transvaginale a montré un utérus normal avec un endomètre de 8,8 mm et des ovaires bilatéraux avec 9 follicules antraux chacun. Une hydrosalpinx droite (18 × 12 mm) a également été identifiée, considérée comme faisant partie de l’infertilité du facteur tubal de la patiente plutôt qu’une découverte fortuite, et a soutenu la décision de procéder à la FIV. L’analyse du sperme du partenaire masculin était dans les plages normales (concentration, 158,9 × 106/mL ; motilité progressive, 52,7 % ; morphologie, 6 % ; Indice de fragmentation de l’ADN, 10,7 %), soutenant également une cause majoritairement féminine du facteur tubal d’infertilité.
Diagnostic, évaluation et plan :
Compte tenu du profil de coagulation anormal persistant, un séquençage ciblé de nouvelle génération des gènes liés à la coagulation a été réalisé, et un variant hétérozygote de FGG (NM_021870.3 :c.902G>A, p.Arg301His) a été identifié, considéré comme potentiellement contributif au phénotype de laboratoire du patient. L’analyse de séparation familiale n’a pas été réalisable car le père du patient était décédé, et aucun test familial informatif supplémentaire n’était disponible. Le chromatogramme de séquençage de Sanger est illustré à la Figure 1. La découverte génétique a renforcé la confiance diagnostique et le conseil éclairé, mais n’a pas à lui seul déterminé la décision d’éviter la transfusion prophylactique de routine, qui est restée principalement basée sur le phénotype clinique, la tolérance chirurgicale antérieure et l’évaluation des risques péri-procéduraux. Une évaluation supplémentaire de la coagulation comprenait l’activité du fibrinogène mesurée par la méthode de Clauss, la quantification de l’antigène fibrinogène et le rapport activité/antigène du fibrinogène, ce qui a renforcé le diagnostic d’un trouble qualitatif du fibrinogène.
La patiente a été diagnostiquée avec une infertilité à facteur tubalique et une dysfibrinogenémie congénitale avec un phénotype asymptomatique. Avant le traitement, une équipe multidisciplinaire (MDT) composée de médecine de la reproduction, d’anesthésie, de médecine de laboratoire, de médecine transfusionnelle et de médecine interne a réalisé une évaluation structurée des risques péri-procéduraux traitant à la fois des risques de saignement et de thrombotique.
Plusieurs facteurs ont soutenu le choix d’une stratégie de prise en main conservatrice basée sur les déclencheurs plutôt que le remplacement préventif régulier du fibrinogène avant la prelevation transvaginale des ovocytes. Premièrement, le patient n’avait pas d’antécédents personnels de saignement spontané, d’hémorragie liée à la procédure ou de thrombose, ce qui soutenait un phénotype cliniquement léger. Deuxièmement, elle avait auparavant toléré deux salpingotomies laparoscopiques sans transfusion, supplémentation en fibrinogène ni saignement périopératoire anormal, ce qui a fourni des preuves réelles rassurantes d’une tolérance hémostatique procédurale. Troisièmement, bien que le fibrinogène fonctionnel ait été persistamment bas et que le temps de thrombine ait été prolongé, l’hémoglobine et les taux de plaquettes étaient stables, et il n’y avait aucune preuve de saignement actif ou de coagulopathie consumptive. Quatrièmement, un accès immédiat à la thérapie de sauvetage était disponible, incluant des produits sanguins contenant du fibrinogène et des globules rouges croisés, permettant une escalade rapide en cas de saignement cliniquement significatif. Cinquièmement, la prélèvement devait être réalisée par un opérateur expérimenté, en mettant l’accent sur la minimisation des tentatives de perforation et l’évitement de traumatismes procéduraux inutiles.
La TDM a également pris en compte le risque concurrent que le remplacement emprique prophylactique expose le patient à un traitement inutile en l’absence de phénotype de saignement, tandis que la dysfibrinogenémie congénitale elle-même pourrait être associée à des manifestations thrombotiques ainsi qu’à des hémorragies. Sur la base de cette évaluation intégrée, le patient a été considéré comme un candidat soigneusement sélectionné et à faible risque pour une prise en charge péri-procédurale conservatrice sous surveillance étroite.
Après un accompagnement psychologique, elle a choisi de procéder à la FIV conventionnelle et à la cryoconservation embryonnaire sans tests génétiques préimplantatoires. La congélation des embryons a été choisie pour permettre une prise en charge progressive : d’abord, pour compléter la prélèvement des ovocytes sous surveillance contrôlée ; deuxièmement, de différer le transfert embryonnaire jusqu’à la confirmation de la récupération post-procédurale ; et troisièmement, séparer l’évaluation hémostatique péri-procédurale immédiate des considérations de gestion liées à la grossesse ultérieures.
Le plan péri-procédural convenu était le suivant : (i) pas de transfusion prophylactique de routine avant la ponction transvaginale des ovocytes ; (ii) garantir un accès immédiat au concentré de fibrinogène, au cryoprécipité et/ou au plasma frais congelé, ainsi qu’à des globules rouges croisés ; (iii) effectuer la récupération par un opérateur expérimenté tout en minimisant les tentatives de perforation ; et (iv) mettre en place une surveillance post-procédure prédéfinie et une escalade basées sur les symptômes, signes vitaux, tendances de l’hémoglobine, résultats de coagulation et résultats d’échographie.