1.6
מוטציות נקודתיות, שבו נוקליאוטידים בודדים משתנים, יכול לייצר חלבון כי הוא נורמלי לחלוטין או לגמרי לא פונקציונלי, בהתאם לסוג. שכוללים מוטציות שקטות, מיסנסיות לא הגיוניות ו-frameshift. למוטציות שקטות, כפי שהשם מרמז, אין השפעה על רצף חומצות האמינו של חלבון.
לדוגמה, אם קודון CCA משתנה ל-CCG, זה עדיין יקודד עבור חומצה אמינית פרולינית, והחלבון יפעל כרגיל. מוטציות של מיסנס, לעומת זאת, גורמת להחלפה של חומצת אמינו אחת עבור אחרת. כגון ארגינין במקום פרולין.
אשר יכול לגרום לחלבון להיות תקול. מוטציות ללא היגיון מתרחשות כאשר קודון לחומצת אמינו משתנה לקודון עצור. זה מסמן את התא להפסיק תרגום, וכתוצאה מכך החלבון מקוצר בטרם עת כי הוא לעתים קרובות לא פונקציונלי.
לבסוף, מוטציות frameshift מתרחשות כאשר מסגרת הקריאה, כיצד קבוצות של שלושה נוקליאוטידים מקובצים לתוך קודונים, והם זזים. לעתים קרובות עקב הכניסה או המחיקה של אחד או יותר נוקליאוטידים. התוצאה היא סדרה של קודונים חדשים, קידוד לחומצות אמינו שונות, יצירת חלבון לא תקין.
מוטציות הן שינויים ברצף ה-DNA. שינויים אלה יכולים להתרחש באופן ספונטני במהלך שכפול DNA או להיגרם על ידי גורמים סביבתיים. מוטציות ניתן לאפיין בכמה דרכי…
זכויות יוצרים © 2026 MyJoVE Corporation. כל הזכויות שמורות.