1.7
כדי להבין איך תכונות או הפרעות הם בירושה בבני אדם מדענים מנתחים עצי משפחה, הידוע גם בשם שושלת יוחסין. בריבועי עץ טיפוסיים מציינים זכרים, עיגולים מצביעים על נקבות ועל קו אופקי בין צורות אלה מייצגות הזדווגות. אם איגוד כזה מייצר ילדים שורה אנכית נמשכת מההורים כלפי כל בנים ובנות, ובכך קטנות השורות בהדרגה ומייצגים את הדורות הבאים במשפחה.
עבור אנשים המדגימים פנוטיפ המחלה, כמו פריחות העור הקשורות עם הפרעת חוסר ביו-בינאז שבו לאדם חסר את האנזים הדרוש כדי לקבל ויטמין B7, הצורות הקשורות הם מוצללים בשושלת היוחסין. על ידי גישה אילו בני משפחה אובחנו עם מחסור ביוטיניאז, החוקרים יכולים לקבוע אם מחלה זו נגרמת כתוצאה מהיסוס או מוטציה דומיננטית בגן אחד הממוקם על כרומוזום אוטוסומה או כרומוזום מין. כאן נקבות וזכרים נמצאים בשיעור זהה.
להורים לא מושפעים יש ילדים עם ההפרעה, ולא כל דור מכיל בן משפחה עם המחלה. דפוס המציע מחסור ביוטינידאז הוא אוטוסומלי רצסיבי. ניתוח מובהק לא רק מבהיר את דפוסי הירושה, אך גם יכול לעזור לזוגות להבין את הסיכון של ילד עם הפרעה בהתחשב בהיסטוריה המשפחתית שלהם.
אילן יוחסין הוא תרשים המציג את ההיסטוריה של משפחה של תכונה. ניתוח אילן יוחסין יכול לחשוף (1) אם תכונה דומיננטית או רצסיבית, (2) סוג הכרומו…
2026 © זכויות יוצרים MyJoVE Corporation. כל הזכויות שמורות.