1.12
למרות שהמבנה הגנטי של אורגניזם ממלא תפקיד מרכזי בקביעת הפנוטיפ, ישנם גם מספר גורמים סביבתיים, כגון טמפרטורה, זמינות חמצן, נוכחות של מוטגנים, שיכולים ל…
הפנוטיפ של אורגניזם יכול להיות מושפע ממספר גורמים שאינם גנוטיפ, כולל רקע גנטי והסביבה. לפעמים, השפעות אלה יכולות להתרחש בו זמנית.
"הרקע הגנטי" מייצג את כל הגנים הקשורים בגנום שעשויים לתקשר עם הגן המעניין.
הסביבה, לעומת זאת, כוללת גורמים חיצוניים רבים שאורגניזם עשוי להיתקל בהם, כולל טמפרטורה, תזונה ותנאי אור.
מוטציות במספר גנים קשורים יכולות להשפיע על הפנוטיפ של אורגניזם. לדוגמה, צבע לבנים אדום עיניים של סוג בר Drosophila נובע נוכחות של שני פיגמנטים, ommochrome ו drosopterin, אשר מוסדרים על ידי שלושה גנים.
הגן vermilion הוא הצעד הראשון במסלול המייצר את פיגמנט האומוכרום החום.
הגן החום מקודד חלבון הובלת קרום הדרוש לייצור הפיגמנט האדום, דרוסופטרין.
הגן הלבן אחראי על נשיאת פיגמנטים אלה לעין.
מוטציות בגן ורמיליון מייצרות זבוב עם עיניים אדומות בוהקות, בעוד מוטציה בגן החום מייצרת זבוב חום עיניים.
עם זאת, מוטציה בגן הלבן גורמת לזבוב לבן עיניים, גם אם שני הגנים האחרים מתפקדים.
טמפרטורה, אחד מגורמים סביבתיים רבים, ממלאת תפקיד חיוני בקביעת מינם של צבי הבריכה האירופיים המתפתחים.
כאשר הביצים מודגרות בטמפרטורה של 25 מעלות צלזיוס, רקמות גונדל מתפתחות לאשכים וכל הצאצאים הם זכרים. עם זאת, כאשר הביציות מודגרות בטמפרטורה של 30 מעלות צלזיוס, רקמות הגונדל מתפתחות לשחלות וכל הצאצאים הם נקבות.
תקופה זו, שבה רקמת הגונדל מגיבה לטמפרטורה, נקראת התקופה התרמו-רגישה.
שינוי מתרחש ברקמת הגונדל מכיוון שהביטוי של הגן Sox9 משתנה בתגובה לטמפרטורה.
בטמפרטורות נמוכות יותר, הביטוי גבוה, ובטמפרטורות גבוהות יותר, הביטוי מודחק. ביטוי משתנה זה מוביל לשינויים נצפים בפנוטיפ - מין הצאצאים.
View the full transcript and gain access to JoVE Core videos
Q1: What is genetic background and how does it affect an organism's phenotype?
Genetic background represents all related genes in a genome that may interact with a gene of interest. Mutations in multiple related genes can significantly affect phenotype. For example, Drosophila eye color depends on three genes: vermilion produces ommochrome pigment, brown encodes a transport protein for drosopterin, and white carries these pigments to the eye. A mutation in any single gene alters the final phenotype.
Q2: How do environmental factors like temperature influence phenotype?
Environmental factors including temperature, diet, and light conditions can significantly alter phenotype independent of genotype. In European pond turtles, incubation temperature during the thermosensitive period determines offspring sex by controlling Sox9 gene expression. At 25°C, high Sox9 expression produces males; at 30°C, repressed expression produces females, demonstrating how temperature directly shapes observable traits.
Q3: What role does genetic background play in horse coat color?
In horses, the Extension gene determines base coat color, while the cream dilution modifier gene alters pigmentation. Horses with genotype eeCC produce reddish-brown coats, while eeCcrC horses display gold coats with white tails and manes. This demonstrates how multiple alleles interact within genetic background to produce distinct phenotypes from similar base genotypes.
Q4: How does temperature sensitivity affect coat color in Siamese cats?
Siamese cats carry a temperature-sensitive mutation affecting melanin-producing enzyme activity. The enzyme remains active in colder skin regions, producing darker pigmentation, while inactivity in warmer areas results in lighter coloring. This creates the breed's characteristic dark fur on the face and extremities, demonstrating how environmental temperature interacts with genotype to produce phenotypic variation.
Q5: Can chemical exposure in the environment alter phenotype?
Yes, chemicals and drugs in an organism's environment can influence gene expression and phenotype. C. R. Stockard demonstrated that Fundulus heteroclitus fish exposed to magnesium chloride solution during development produced offspring with a single eye instead of two. This shows how environmental chemical exposure can dramatically alter developmental phenotype regardless of normal genotype.
Q6: Why do mutations in different genes produce different eye colors in Drosophila?
Drosophila eye color results from a pigment pathway involving three genes. Vermilion mutations produce bright red eyes by disrupting ommochrome production. Brown mutations cause brown eyes by blocking drosopterin synthesis. White mutations produce white eyes by preventing pigment transport to the eye, even when other genes function normally, illustrating how different genes control distinct steps in phenotype development.
Q7: How do genotype and environment interact to produce variable phenotypes?
Phenotype results from complex interactions between genotype and environmental factors. An organism's genetic makeup establishes the potential phenotype, while environmental conditions like temperature, chemicals, diet, and light determine whether and how that potential is expressed. Both factors must be considered together to fully understand why organisms with identical genotypes can display different phenotypes.