יחסים אבולוציוניים באמצעות השוואות גנום

הסיווג המסורתי של אורגניזמים על ידי ליניאוס נקרא קלדיסטיקה (cladistics), המבוסס על ההבדלים במאפיינים הפיזיים של האורגניזמים, ומדענים בנו בדרך כלל עצים, הנקראים דנדרוגרמות, כדי לתת ייצוגים חזותיים של פיצולים וקבוצות אלה.

עם זאת, עם הופעת הטכנולוגיה המודרנית, השוואת DNA הפכה לדרך נפוצה לבנות עצים כאלה. אם בוחנים נתוני רצף על פני מין בודד, כמו בני אדם, יש רמה גבוהה מאוד של דמיון בקוד הגנטי, בסביבות 99.9% מכיוון שהקוד הגנטי של אורגניזם מועבר מהורה לצאצא.

בני אדם גם חולקים חלק גדול מקוד הדנ"א הזה עם מינים אחרים, כמו שימפנזים ועכברים, אבל מידת הדמיון הכוללת בין הדנ"א האנושי לשלהם שונה באופן משמעותי. משמעות הדבר היא שניתן ליצור עצים עבור קבוצות של מינים בהתבסס על הדמיון או השוני בין הקודים הגנטיים שלהם. תחום אנליזה זה, המשלב סטטיסטיקה, מודלים מתמטיים ומדעי המחשב, הוא חלק מתחום המכונה ביואינפורמטיקה.

הנתונים הגנטיים המשמשים ליצירת עצים אלה יכולים ללבוש צורות רבות. לדוגמה, בפילוגנזה מולקולרית מרוצפים אחד או שניים מאתרים גנטיים מרכזיים ולאחר מכן משווים אותם בין המינים המעניינים.

עם זאת, מכיוון שגנים בודדים או אזורים גנטיים עשויים להתפתח בקצב שונה מאוד במינים שונים או אפילו להיות מוחלפים בין מינים שונים באמצעות העברת גנים אופקית, סקרים גנטיים בקנה מידה קטן אלה לא תמיד עשויים לספק פילוגניות מדויקות.

בפילוגנים חיידקיים, לעתים קרובות משתמשים בטכניקה הנקראת הקלדת רצף רב-לוקוסי, או MLST. שיטה זו יוצרת רצפים על פני אזורים גנטיים מרובים - בדרך כלל גנים החיוניים לתפקוד התא ולכן נשמרים בין מינים.

עם זאת, הגנים של משק הבית עשויים להתפתח לאט, ולכן, עם MLST קשה להשיג רזולוציה ברמת המתח.

לבסוף, ניתן להשתמש בריצוף גנום שלם, או WGS, כדי להבהיר קשרים אבולוציוניים. שיטה זו כוללת ריצוף של הגנום המלא של אורגניזם, כולל DNA מיטוכונדריאלי באיקריוטים, ואפילו DNA כלורופלסט בצמחים.

WGS מיישר את כל הגנום ברזולוציה עדינה ויכול לזהות מוטציות או סמנים ספציפיים למין, נקודות הסתעפות ואפילו זנים או אוכלוסיות של מין יחיד. פרטים קטנים כאלה עלולים להתפספס בריצוף ממוקד יותר.