2.6
עבודתו המכוננת של אונו ב-1970 הפכה לפופולריות את הרעיון של שכפול גנים והתבדלות. מחקרי השוואת רצפי DNA מגלים שחלק גדול מהגנים בחיידקים, ארכאיבקטריות וא…
שכפול גנים הוא תהליך שבו אזור דנ"א המקודד לגן משתכפל, ויוצר עותקים נוספים של עצמו בתוך אותו גנום. עותקים משוכפלים אלה של הגן - הנקראים פרלוגים יכולים מאוחר יותר לעבור מוטציה ולסטות באחת הדרכים הבאות.
הראשון הוא היווצרות של pseudogenes. כאן, אחד הפרלוגים הגנטיים עשוי לרכוש מוטציות מזיקות ולהפוך לעותק לא פונקציונלי שנקרא פסאודוגן.
השני הוא תת-פונקציונאליזציה שבה שני הפרלוגים רוכשים מוטציות בתחומי קידוד חלבונים שונים או אקסונים שונים, ובכך מחלקים ביניהם את פונקציית הגן המקורית. עם זאת, תוצרי החלבון של שני הגנים הפרלוגיים משלימים זה את זה ומציגים את תפקוד הגן המקורי.
לדוגמה, בדגים פרימיטיביים ובבעלי חיים ימיים, חלבון גלובין בעל שרשרת אחת שימש כמולקולה נושאת החמצן בדם.
במהלך האבולוציה, גן הגלובין השתכפל ותפקד לשני גנים שונים במקצת המקודדים חלבונים α ו-β גלובין, המתקשרים ליצירת מולקולת המוגלובין עם 4 תת-יחידות הנמצאות ברוב בעלי החוליות של ימינו.
השלישי הוא ניאו-פונקציונליזציה. כאן, פרלוג אחד רוכש מוטציות חדשות ומועילות שיכולות להוביל לאבולוציה של גן חדש. לעומת זאת, הפרולוג השני שומר על הפונקציה המקורית.
לדוגמה, הגן האנושי β-גלובין שכפל ורכש מוטציות כדי לייצר גן חדש שנקרא β-גלובין עוברי המתבטא אך ורק בעובר האנושי. עם זאת, זמן קצר לאחר הלידה, הגן β-globin משתלט על הייצור של חלבוני β-globin.
האבולוציה של ראיית הטריקולור בבני אדם היא דוגמה מעניינת נוספת לניאו-פונקציונליזציה. הרבה לפני האבולוציה של הקופים המודרניים, לפרימטים הראשונים הייתה ראייה דיכרומטית בשל נוכחותם של הגנים הכחולים והירוקים אופסין.
מאוחר יותר, גן האופסין הירוק שוכפל והפך לניאו-פונקציונלי לגן אופסין אדום חדש.
לכן, למינים שהתפתחו לאחר אירוע השכפול, כמו קופי העולם הישן, קופים ובני אדם, יש שלושה גנים של אופסין המקנים ראיית טריקולור.
View the full transcript and gain access to JoVE Core videos
Q1: What is gene duplication and how does it occur in genomes?
Gene duplication is a process where a DNA region coding for a gene duplicates, creating additional copies within the same genome. Duplication can arise through unequal crossing over during meiosis, replication slippage where DNA polymerase dissociates and realigns incorrectly, or retrotransposition where mRNA is reverse transcribed into DNA copies called retrogenes that reinsert into the genome.
Q2: What are paralogs and how do they relate to gene families?
Paralogs are duplicated copies of genes with similar sequences and functions. When paralogs share enough similarity, they form a gene family. Gene families are widespread across species; for example, the trypsin gene family in D. melanogaster has over 111 members, while the olfactory receptor gene family in mammals contains around 1000 member genes.
Q3: How does sub-functionalization differ from neo-functionalization after gene duplication?
Sub-functionalization occurs when both paralogs acquire mutations in different protein domains, partitioning the original gene function between them while their protein products complement each other. Neo-functionalization happens when one paralog acquires novel mutations leading to a new gene function, while the other retains the original function, as seen with fetal β-globin evolution.
Q4: What is a pseudogene and how does it form from gene duplication?
A pseudogene is a nonfunctional copy of a gene that forms when one paralog acquires deleterious mutations after duplication. Pseudogenes commonly arise from retrotransposition, where inserted retrogenes lack promoters and regulatory elements necessary for transcription, causing them to lose function over time.
Q5: How did hemoglobin evolution demonstrate sub-functionalization in vertebrates?
In primitive fish and marine animals, a single globin gene encoded oxygen-carrying proteins. During evolution, the globin gene duplicated and sub-functionalized into α-globin and β-globin genes. These proteins associate to form hemoglobin with four subunits found in modern vertebrates, with each protein complementing the other to maintain oxygen transport function.
Q6: What role did gene duplication play in the evolution of primate color vision?
Early primates had dichromatic vision from Blue and Green opsin genes. The Green opsin gene later duplicated and neo-functionalized into a novel Red opsin gene. Species evolving after this duplication, including old world monkeys, apes, and humans, gained three opsin genes enabling tricolor vision.
Q7: What is whole-genome duplication and how does it differ from single gene duplication?
Whole-genome duplication occurs when entire chromosomes or genomes duplicate, often through chromosome segregation failures during meiosis. Unlike single gene duplication, this creates multiple copies of all genes simultaneously. For example, wheat genomes have duplicated six times, creating a hexaploid organism with multiple chromosome sets.