השוואת וריאציות מספר העתקות ו-SNPs

שינויים גנומיים כגון הוספה או מחיקה של מקטעי DNA נצפים בדרך כלל באוכלוסייה. שינויים גנומיים באוכלוסייה יכולים להיווצר עקב שינויים בנוקלאוטידים בודדים בדנ"א או שינויים מבניים בכרומוזומים.

וריאציה של מספר העתק או CNV הוא מונח גג המגדיר את השינויים המבניים הכוללים מקטעי DNA של יותר מזוג בסיסים של קילו אחד.

אם המקטע הכרומוזומלי המעורב מכיל גן, CNV יכול להגדיל את מספר העותקים של הגן על ידי שכפול והחדרה או להקטין אותו על ידי מחיקה שתוצאתה גנוטיפ ריק.

לכן, לאנשים מסוימים עשויים להיות שני עותקים או אפילו יותר של גן, או ללא עותקים כלל. לדוגמה, אנשים מסוימים ממוצא גנטי אירופי עשויים לשאת שני עותקים של הגן קבוצת הדם רזוס, RHD, בעוד שלחלקם יש רק אחד ולאחרים אין כלל.  

CNV יכול להשפיע על הפנוטיפים התלויים במספר עותקי הגנים הפונקציונליים. באזורים אירופיים-אמריקאים ואסיאתיים שבהם תזונה מבוססת עמילן נפוצה, האוכלוסייה מראה מספר העתקים גבוה יותר של הגן AMY1, גן המעורב במטבוליזם של עמילן.

CNV קשורים גם למספר מחלות כגון פסוריאזיס, פרקינסון והפרעות התנהגותיות כמו אוטיזם וסכיזופרניה.

בעוד CNV בדרך כלל מכסים וריאציות גדולות של רצפי DNA, פולימורפיזמים של נוקלאוטידים בודדים או SNPs הם תחליפי בסיס יחיד אקראיים הנמצאים ברחבי הגנום.

החלפות בסיס כאלה מתרחשות אחת ל-1000 נוקלאוטידים; עם זאת, לא כולם מתאימים ל-SNPs. בדרך כלל, רק וריאציה נוקלאוטידים שנמצאת ביותר מ -1% מהאוכלוסייה מכונה SNP.

SNPs יכולים להעניק מחלות שונות כגון סוכרת או סרטן. לדוגמה, בחולים עם אנמיה חרמשית, החלפת בסיס יחיד מאדנין לתימין במיקום ספציפי של הגן בטא-גלובין גורמת לתאי דם אדומים בצורת מגל.