6.23
מוטציות נקודתיות כרוכות בשינוי בזוג בסיסים יחיד.
הם כוללים מוטציות שקטות, שאינן גורמות לשינוי ברצף חומצות האמינו ובתפקוד החלבון. לדוגמה, שינוי מ-ACC ל-ACA עדיין יתורגם לחומצת האמינו תראונין.
מוטציות Missense משנות חומצת אמינו בודדת בחלבון. לדוגמה, מוטציה ב-TCC, המקודדת לסרין, יכולה לתת TGC, המקודד לציסטאין.
מוטציות שטויות גורמות לחיתוך חלבון ולהשבתת חלבון על ידי המרת קודון לקודון עצירה.
הוספה או מחיקה של נוקלאוטידים גורמת למוטציות בשינוי מסגרת.
הוספות או מחיקות של בסיס יחיד גורמות לשינויי מסגרת המשבשים את מבנה החלבון, בעוד שהוספות או מחיקות מרובות בסיסים עשויות לשנות את תפקוד החלבון על ידי שינוי רצפי חומצות אמינו.
החדרות או מחיקות גדולות יותר עלולות לגרום לאובדן גנים, שלעתים קרובות קטלני כאשר גנים חיוניים מושפעים.
מוטציות נקודתיות ניתנות לתיקון על ידי מוטציות החזרה, המשחזרות את הרצף המקורי, או על ידי מוטציות מדכאות, המציגות שינוי שני באתר אחר. אלה לא הופכים את המוטציה המקורית אלא מקזזים אותה ומחזירים את התפקוד.
מוטציות נקודתיות הן שינויים גנטיים שבהם מוחלף בסיס בודד בזוג בסיסים ב-DNA. בהתאם לאופן שבו השינוי משפיע על סינתזת החלבון, יכולות להיות לכך השלכות שונו…
זכויות יוצרים © 2026 MyJoVE Corporation. כל הזכויות שמורות.