הפרעות גנטיות
כל אורגניזם בנוי מהוראות גנטיות ייחודיות שנקראות גנים, שמנחות את האופן שבו הגוף גדל ומתפקד.
כאשר הוראות אלה משתנות באופן חריג עקב מוטציות בדנ"א, הן עלולות לשבש תהליכים בגוף, מה שמוביל לבעיות בריאותיות חמורות הנקראות הפרעות גנטיות.
חלק מההפרעות הגנטיות עוברות בתורשה מההורים וקיימות מלידה.
לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס גורמת להצטברות ריר סמיך בריאות, מה שמקשה על הנשימה. המופיליה מונעת מהדם להיקרש כראוי, ואנמיה חרמשית גורמת לתאי דם אדומים לשנות צורה, מה שמפחית את יכולת נשיאת החמצן שלהם.
הפרעות גנטיות אחרות מתפתחות בשלב מאוחר יותר בחיים עקב גורמים סביבתיים כמו עישון, זיהום אוויר או חשיפה רבה מדי לשמש. סרטן הוא דוגמה ידועה שבה תאים שעברו מוטציה גדלים ללא שליטה.
אפילו מספרים כרומוזומליים חריגים עלולים לגרום להפרעות גנטיות. לדוגמה, תסמונת דאון נגרמת על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21. בתסמונת קליינפלטר, זכר יורש כרומוזום X נוסף.
עבור חלק מההפרעות הגנטיות, ריפוי גנטי נחקר כדי להחליף גנים פגומים בגנים בריאים.
הפרעה גנטית
הפרעות גנטיות הן מחלות או מצבים הנגרמים על ידי שינויים ב-DNA של האדם. שינויים אלה, הידועים כמוטציות, יכולים לעבור בתורשה מההורים או להתרחש…
כל אורגניזם בנוי מהוראות גנטיות ייחודיות שנקראות גנים, שמנחות את האופן שבו הגוף גדל ומתפקד.
כאשר הוראות אלה משתנות באופן חריג עקב מוטציות בדנ"א, הן עלולות לשבש תהליכים בגוף, מה שמוביל לבעיות בריאותיות חמורות הנקראות הפרעות גנטיות.
חלק מההפרעות הגנטיות עוברות בתורשה מההורים וקיימות מלידה.
לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס גורמת להצטברות ריר סמיך בריאות, מה שמקשה על הנשימה. המופיליה מונעת מהדם להיקרש כראוי, ואנמיה חרמשית גורמת לתאי דם אדומים לשנות צורה, מה שמפחית את יכולת נשיאת החמצן שלהם.
הפרעות גנטיות אחרות מתפתחות בשלב מאוחר יותר בחיים עקב גורמים סביבתיים כמו עישון, זיהום אוויר או חשיפה רבה מדי לשמש. סרטן הוא דוגמה ידועה שבה תאים שעברו מוטציה גדלים ללא שליטה.
אפילו מספרים כרומוזומליים חריגים עלולים לגרום להפרעות גנטיות. לדוגמה, תסמונת דאון נגרמת על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21. בתסמונת קליינפלטר, זכר יורש כרומוזום X נוסף.
עבור חלק מההפרעות הגנטיות, ריפוי גנטי נחקר כדי להחליף גנים פגומים בגנים בריאים.
כל אורגניזם בנוי מהוראות גנטיות ייחודיות שנקראות גנים, שמנחות את האופן שבו הגוף גדל ומתפקד.
כאשר הוראות אלה משתנות באופן חריג עקב מוטציות בדנ"א, הן עלולות לשבש תהליכים בגוף, מה שמוביל לבעיות בריאותיות חמורות הנקראות הפרעות גנטיות.
חלק מההפרעות הגנטיות עוברות בתורשה מההורים וקיימות מלידה.
לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס גורמת להצטברות ריר סמיך בריאות, מה שמקשה על הנשימה. המופיליה מונעת מהדם להיקרש כראוי, ואנמיה חרמשית גורמת לתאי דם אדומים לשנות צורה, מה שמפחית את יכולת נשיאת החמצן שלהם.
הפרעות גנטיות אחרות מתפתחות בשלב מאוחר יותר בחיים עקב גורמים סביבתיים כמו עישון, זיהום אוויר או חשיפה רבה מדי לשמש. סרטן הוא דוגמה ידועה שבה תאים שעברו מוטציה גדלים ללא שליטה.
אפילו מספרים כרומוזומליים חריגים עלולים לגרום להפרעות גנטיות. לדוגמה, תסמונת דאון נגרמת על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21. בתסמונת קליינפלטר, זכר יורש כרומוזום X נוסף.
עבור חלק מההפרעות הגנטיות, ריפוי גנטי נחקר כדי להחליף גנים פגומים בגנים בריאים.
View the full transcript and gain access to JoVE Core videos