Using SNP Patterns to Link Disease Risk

Genome-wide association studies, or GWAS, look for common SNPs, or single nucleotide polymorphisms, that may be linked to disease. Researchers compare how often a SNP appears in people with a disease and in people without it. When a SNP is seen more often in the disease group, it is considered associated with that disease.

A volte, gli SNP all'interno di un blocco di aplotipi possono aiutare a trovare un gene responsabile di alcune malattie, come l'emofilia. Per rintracciare tali geni, i ricercatori possono condurre studi sulla popolazione.

Ad esempio, gli studi di associazione genome-wide, o GWAS, vengono condotti per associare specifiche variazioni geneti...