19.11: ATP sintasi: Struttura

L’ATP sintasi o ATPasi è tra le proteine più conservate presenti nei batteri, nei mammiferi e nelle piante. Questo enzima è in grado di catalizzare una reazione diretta in risposta al gradiente elettrochimico, producendo ATP dall’ADP e dal fosfato inorganico. L’ATP sintasi può anche lavorare in una direzione inversa idrolizzando l’ATP e generando un gradiente elettrochimico. Diverse forme di ATP sintasi hanno sviluppato caratteristiche speciali per soddisfare le esigenze specifiche della cellula. In base alla loro caratteristica specifica, le ATP sintasi sono classificate come F (fattore di fosforilazione), V (Vacuolo), A (Archaea), P (Protone) o E (extracellulare). L’ATP sintasi dei mammiferi è anche conosciuta come il complesso cinque dei complessi della catena respiratoria nella membrana mitocondriale interna.

È stato stimato che un corpo adulto medio produce 40 kg di ATP ogni giorno. Pertanto, la sintesi dell’ATP è uno dei processi più cruciali e frequenti che si verificano nel corpo.

Qualsiasi mutazione o difetto nell’enzima ATP sintasi può portare a malattie fatali. La mutazione in una o più subunità dell’ATP sintasi può inibire il loro assemblaggio in un enzima funzionale. Di conseguenza, questo può portare a difetti congeniti come cardiomiopatia, epatomegalia e acidosi lattica, causando la morte di un neonato. Inoltre, una mutazione nella subunità α è stata associata a diverse patologie, tra cui la retinite pigmentosa, la neuropatia, la necrosi striatale bilaterale familiare e un tipo di sindrome di Leigh, che è una malattia neuromuscolare nei bambini piccoli. Inoltre, la ridotta espressione della subunità β e l’accumulo di α subunità nel citosol possono causare la malattia di Alzheimer.