Modellazione della malattia mitocondriale utilizzando organoidi cerebrali: un focus sull'encefalomiopatia mitocondriale, l'acidosi lattica e gli episodi simili all'ictus

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10 ottobre 2025

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Shihori Kawano¹ , Chika Saegusa¹^,² , Yusuke Masano¹ , Franziska Becker¹^,³ , Mari Nakamura⁴^,⁵ , Seiji Shiozawa⁴^,⁶ , Junji Fujikura⁷ , Takafumi Toyohara⁸ , Takaaki Abe⁸ , Hideyuki Okano⁴^,⁹ , Masato Fujioka¹^,²^,⁹

¹Department of Molecular Genetics, Kitasato University School of Medicine, ²Molecular Genetics Unit, Kitasato University Graduate School of Medical Science, ³Department of Otolaryngology, Head & Neck Surgery, Gene Therapy for Hearing Impairment and Deafness, Tübingen Hearing Research Center, University of Tübingen, ⁴Department of Physiology, Keio University School of Medicine, ⁵Department of Physiology and Cellular Biophysics, Columbia University Medical Center, ⁶Institute for Disease Modeling, Kurume University School of Medicine, ⁷Department of Diabetes, Endocrinology and Nutrition, Graduate School of Medicine, Kyoto University, ⁸Department of Clinical Biology and Hormonal Regulation, Tohoku University Graduate School of Medicine, ⁹Keio University Regenerative Medicine Research Center

Gli organoidi cerebrali fungono da modello prezioso per gli studi sull'encefalomiopatia mitocondriale, l'acidosi lattica e gli episodi simili all'ictus (MELAS), offrendo approfondimenti sulla loro fisiopatologia sottostante e fornendo una piattaforma per lo screening dei farmaci. Gli organoidi derivati da linee cellulari con livelli variabili di eteroplasmia dei geni che causano la malattia mostrano differenze fenotipiche significative.