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인류는 기원전 4세기에 아리스토텔레스가 처음으로 시도한 이래로 생물을 적절하게 분류하려고 시도해 왔습니다. 아리스토텔레스의 체계는 르네상스 시대에 개선되었고, 그 후 1700년대 중반에 카롤루스 린네에 의해 개선되었습니다. 이러한 보다 공식적인 분류 및 조직 체계는 종을 서로 간의 신체적 유사성에 따라 그룹화했습니다. 예를 들어, 모든 척추동물은 척추를 가지고 있지만 무척추동물은 그렇지 않습니다. 척추와 같은 형질은 시나포모피(synapomorphies)라고 불리는데, 이는 유기체 그룹이 공유하는 형질인데, 아마도 공통 조상에서 파생되었기 때문일 것입니다. 앞으로 살펴보겠지만, 이 방법은 한계가 있는 것으로 나타났으며, 최근에는 유전자 분석을 포함하도록 수정되었습니다. 그럼에도 불구하고 과학자들은 덴드로그램(dendrogram)이라고 하는 나무를 만들어 종이 어떻게 서로 관련되어 있고 공통 조상을 공유하는지 시각적으로 표현합니다. 이러한 덴드로그램은 이러한 관계를 주도하는 진화 과정을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전자 비교는 진화적 관계의 분석을 안내하는 중요한 도구를 추가했다.
cladogram이라고 불리는 dendrogram의 한 유형은 종을 나타내는 나무의 끝 부분 (또는 잎)과 종이 서로 어떻게 관련되어 있는지 보여주는 가지를 사용하여 종 간의 가상의 계보 관계를 묘사합니다. 계통 발생 (phylogram)이라고 불리는 약간 더 복잡한 유형의 나무는 종으로 이어지는 가지가 길이가 다르다는 점에서 cladogram과 다릅니다. 이 유형의 나무에서 가지의 길이는 종 간의 변화 정도를 나타냅니다 : 가지가 길수록 종이 공통 조상에서 갈라진 지 더 많은 시간이 지났습니다. 두 가지 유형의 나무에서 종 그룹의 공통 조상은 일련의 가지가 만나는 지점인 노드로 표시됩니다. 서로 더 밀접하게 관련된 종(가장 최근에 공통 조상을 공유함)은 노드에 가장 가깝게 위치합니다. 노드를 공유하는 두 종을 자매 그룹1이라고합니다.
역사적으로 cladograms는 유기체의 형태 (물리적 구조)를 비교하여 구성되었습니다. 이 방법은 여전히 시행되고 있지만 종 간의 DNA(디옥시리보 핵산) 염기서열 비교를 포함하도록 기술이 현대화되었습니다. 나무를 만들기 위해 DNA를 사용하는 것은 형태학에만 전적으로 의존하는 것에 비해 몇 가지 장점이 있는데, 여기에는 서로 다른 종들이 얼마나 오래 전에 공통 조상을 공유했는지에 대한 추정치를 계산할 수 있는 것을 포함한다1. 그러나 DNA를 사용하는 것이 항상 가능한 것은 아니며, 특히 나무에 멸종된 유기체가 포함되어 있는 경우 더욱 그렇습니다. DNA는 화석화 과정에서 보존되지 않은 연조직에서 가장 잘 발견되기 때문에 멸종된 종의 DNA 샘플을 사용할 수 있는 것은 드문 일입니다.
DNA는 유전자라고 하는 유전 단위를 통해 부모로부터 자손에게 전달됩니다. 서로 다른 종에서 발견되는 유전자의 뉴클레오타이드(A, G, C, T) 염기서열은 종종 매우 유사한데, 이는 공통의 조상으로부터 유래했기 때문일 수 있다. 이 사실을 통해 연구자들은 서로 다른 종의 염기서열을 서로 정렬하여 위에서 설명한 나무를 만들 수 있습니다. 뉴클레오티드 염기서열 간에 더 많은 유사성을 가진 종은 나무에서 서로 옆에 배치되고, 염기서열 유사성이 더 적은 종은 서로 더 멀리 배치됩니다.
생물정보학은 생물학자가 컴퓨터 과학, 수학적 모델링 및 통계의 조합을 사용하여 대규모 데이터 세트를 분석하는 데 사용하는 도구입니다. 이러한 도구 중 하나는 BLAST(Basic Local Alignment Search Tool)라고 하며, NCBI(National Center for Biotechnology Information) 데이터베이스2에서 사용할 수 있는 모든 종의 전체 게놈을 빠르게 검색하는 데 사용할 수 있습니다. NCBI 데이터베이스는 서로 다른 유형의 DNA 염기서열 정보를 보유하고 있는 여러 데이터베이스를 결합합니다. BLAST 검색 프로세스에는 복잡한 컴퓨터 알고리즘이 포함되지만, 기본적으로 BLAST는 제출된 DNA 염기서열(쿼리 염기서열이라고 함)의 각 뉴클레오티드 염기의 염기서열을 가장 밀접하게 일치하는 데이터베이스 염기서열과 정렬합니다. 발견된 DNA 염기서열은 해당 염기서열과 유사한 순서대로 나열될 것이며, 따라서 쿼리 유전자를 포함하는 종과 밀접한 관련이 있는 종에서 온 것일 것입니다. 이 비교는 유전자가 다른 속도로 진화하기 때문에 종 간의 실제 진화 관계를 묘사할 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 또한 게놈에는 유사한 염기서열의 인스턴스가 두 개 이상 포함되는 경우가 있습니다.
유전자의 DNA 염기서열을 비교하는 것은 진화적 관계를 고려하는 것 이상으로 가치가 있다. 종종, 유전자는 초파리(fruit fly), 초파리(Drosophila melanogaster) 또는 생쥐(mouse3)와 같은 모델 유기체에서 확인된다. 유전자 연구에 필수적인 유전자 산물의 기능은 일반적으로 식별되고 분석됩니다. 연구자가 다른 유기체(예: 인간)에서 해당 기능을 연구하는 데 관심이 있는 경우 BLAST 또는 기타 생물정보학 도구를 사용하여 모델 유기체에서 알려진 기능의 유전자와의 유사성을 기반으로 후보 유전자를 찾을 수 있습니다.
인간 유전자는 모델 유기체에서 상동체를 찾기 위한 시작점으로 사용될 수도 있습니다. 사실, 인간 질병 연구는 이것에 크게 의존합니다. 관심 있는 인간 유전자가 확인되면 마우스는 유전적으로 조작되어 상동 유전자를 파괴하거나 "녹아웃"하여 질병을 이해하고 치료하기 위해 연구할 수 있는 인간 질병 모델을 만들 수 있습니다. 현재 사용할 수 있는 이러한 마우스 균주가 많이 있습니다. 예를 들어, Cftr 녹아웃 마우스라고 하는 인간 낭포성 섬유증(CF)에 대한 마우스 모델과 Apoe 녹아웃3.
이라고 하는 죽상동맥경화증을 모델링하는 또 다른 모델이 있습니다
인간은 수천 년 동안 생물학적 유기체를 분류하고 조직화했습니다. 원래는 주로 생존에 필요한 물체를 정렬합니다. 인류 역사가 진행됨에 따라 이러한 분류의 기술과 세부 사항도 발전했습니다. 기원전 4세기에 아리스토텔레스는 식물과 동물을 서로 다른 그룹으로 묘사한 다음 그들이 차지하는 서식지와 같은 신체적 특성과 특성에 따라 더 나누는 공식적인 분류를 개척했습니다. 그 후, 1700년대 중반에 린네는 아리스토텔레스의 체계를 기반으로 구축했습니다. 그는 자신의 최고 수준의 왕국 그룹화를 불렀고, 거기에서 가지를 나누는 물리적 특징을 정의하는 시나포모피를 사용하여 그룹을 나누었습니다. 예를 들어, 동물이 척추 또는 이와 유사한 구조를 가지고 있다면 척삭문에 배치해야 합니다. 그렇지 않다면, 척추가없는 동물은 곤충을 포함한 큰 그룹 인 절지 동물을 포함하여 나눌 수있는 다른 많은 phyla가 있습니다. Linneaus는 일반적으로 종이라는 최종 명칭에 도달할 때까지 클래스, 목, 가족 및 속을 통해 후속 수준에서 시나포모피에 따라 유기체 그룹을 계속 분할했습니다. 우리는 Linnaeus의 분류 유형을 cladistics라고 부르며, 이는 물리적 특성의 차이에 기초한 유기체의 분류입니다.
오늘날 과학자들은 일반적으로 이러한 분할과 그룹을 시각적으로 표현하기 위해 덴드로그램(dendrogram)이라고 하는 나무를 만듭니다. 이 특별한 형태의 덴드로그램(dendrogram)인 클라도그램(cladogram)은 종 간의 클래디스틱 관계를 시각화하여 나무의 끝이 종을 나타내고 가지가 서로 어떻게 관련되어 있는지 보여주도록 합니다. 예를 들어, 여기서 침팬지와 곰은 서로 더 밀접한 관련이 있으며 개복치보다 더 공통된 특성을 공유합니다. 가지가 만나는 곳을 노드라고 하며 다음 종의 공통 조상을 나타냅니다. 두 번째 주요 덴드로그램 유형은 계통 발생입니다. 이것들은 종 사이의 분기 길이가 다양하기 때문에 cladograms와 다르며 이는 종 간의 변화 정도를 나타냅니다. 따라서 가지가 길수록 종이 마지막 공통 조상에서 갈라진 지 더 많은 시간이 흘렀습니다.
덴드로그램은 단순히 유기체의 형태를 분석하여 구성되었습니다. 현대 기술의 출현으로 DNA를 비교하는 것도 나무를 만드는 일반적인 방법이 되었습니다. DNA는 4개의 서로 다른 염기 중 하나와 관련된 뉴클레오티드로 구성됩니다. 아데닌, 구아닌, 시토신 또는 티민. 이러한 염기의 순서는 DNA 코드입니다. 이 코드는 부모에서 자손으로 전달됩니다. 결과적으로, 인간과 같은 단일 종을 살펴보면, 우리의 유전자 코드에는 약 99.9%라는 매우 높은 수준의 유사성이 있습니다. 우리는 또한 침팬지나 생쥐와 같은 다른 종과 우리의 DNA 코드 중 일부를 공유하지만, 우리의 DNA와 그들의 DNA 사이의 전반적인 유사성의 정도는 크게 다릅니다. 이것은 우리가 나무를 만들 수 있다는 것을 의미하며, 나무는 유전 코드 간의 유사성 또는 차이점에 따라 종을 그룹화합니다. 통계학, 수학적 모델링 및 컴퓨터 과학을 결합한 이 분석 분야를 생물정보학이라고 합니다. DNA 염기서열을 비교하기 위해 연구자들은 종종 미국 국립생명공학정보센터(National Center for Biotechnology Information)에서 만들고 유지 관리하는 BLAST(Basic Local Alignment Search Tool)라고 하는 생물정보학 도구를 사용합니다.
이 실험실에서는 먼저 형태학적 정보를 사용하여 동물의 cladogram을 만든 다음 형태에 따라 이 cladogram에 화석 종을 배치합니다. 그런 다음 화석의 여러 현대 친척의 DNA 염기서열과 BLAST 데이터베이스를 사용하여 화석이 나무에 위치하는지 확인합니다.
