Methodenartikel

Metingen van Motor functie en andere klinische uitkomst Parameters in ambulante kinderen met Duchenne spierdystrofie

DOI:

10.3791/58784

⸱

12 januari 2019

 ,  ,  ,  ,  ,  ,  ,  ,  , 
1Division of Pediatric Neurology, University Children's Hospital Basel (UKBB), University of Basel, 2Department of Neurology, University Hospital Basel, University of Basel, 3Division of Neurology, University Clinic of Medicine, Cantonal Hospital Baselland, Bruderholz, 4Division of Pediatric Neurology, CHUV, 5Division of Neuropaediatrics, Inselspital, University Children's Hospital Bern, 6Department of Radiology, Division of Radiological Physics, University Hospital Basel, University of Basel, 7Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, L'Escale, Service de Médecine Physique et de Réadaptation Pédiatrique

In dit artikel

Samenvatting

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Het doel van deze studie is te presenteren van de meest betrouwbare klinische resultaten maatregelen en hun correlatie met kwantitatieve spier MRI bij ambulante patiënten met Duchenne spierdystrofie.

Samenvatting

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Terwijl het aantal nieuwe behandelingsopties getest bij patiënten met Duchenne muscular dystrophy (DMD) groeit, is er nog steeds geen vaststelling van de meest betrouwbare evaluaties met betrekking tot de therapeutische werking. Presenteren we de resultaten van klinische en radiologische maatregelen gebruikt bij ambulante patiënten deel te nemen aan onze proef "behandeling met L-citrulline en metformine in Duchenne muscular dystrophy". De motor functie maatregel is een gevalideerde test bij patiënten met neuromusculaire aandoeningen die bestaat uit 32 onderdelen en beoordeelt alle drie dimensies van motor prestaties, met inbegrip van permanente en overdracht (D1 subscore), axiale en proximale motor functie (D2 subscore) , en distale motor functie (D3 subscore). De test toont aan hoge intra - en intersite - rater variabiliteit maar alleen wanneer strikt volgens de richtlijnen van de materialen, onderzoek stappen en berekening van scores. De 6-minuten-test, getimede 10-meter walk/run test en liggende-up tijd zijn veelgebruikte getimede functionele tests die ook voldoende toezicht houden op veranderingen in de functie van de spier; echter afhankelijk ze sterk zijn geduldige samenwerking. Kwantitatieve MRI is een objectief en de gevoelige biomerker voor speurder subklinische wijzigingen, hoewel de kosten van het onderzoek kunnen een reden voor het gebruik ervan beperkt. In deze studie, een hoge correlatie tussen alle klinische evaluaties en kwantitatieve MRI scans bleek. De combinatorische gebruik van deze methoden biedt een beter inzicht in de progressie van de ziekte; longitudinale studies zijn echter nodig om te valideren hun betrouwbaarheid.

Inleiding

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Resultaat maatregelen die getrouw beeld geven van de reactie van de behandeling vormen een essentiële vereiste voor succesvolle klinische proeven. Als gevolg van de snelle ontwikkeling van nieuwe therapeutische strategieën, heeft sterkere inspanning geleverd om reproduceerbare evenals gevoelige methoden die toezicht houden op klinische resultaten definiëren.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is een X-gebonden recessieve aandoening en het gemeenschappelijkste type van spierdystrofie bij kinderen. Het wordt gekenmerkt door ernstige betrokkenheid van overwegend het skelet en hartspier en een progressieve ziekte cursus, met verlies van ambulation rond 8-12 jaar oud en voortijdige sterfte vooral vóór 30 jaar oud-1. Gevalideerde testen zoals motor functie meet en getimede functie tests zijn algemeen aanvaard als klinische tools voor de monitoring van de progressie van de ziekte, zoals ze veel aspecten van het dagelijkse leven functies beoordelen. Bovendien, in ambulante gevallen, ze lijken te zijn gevoeliger dan kwantitatieve spier kracht maatregelen, die niet op de juiste wijze in zwak en niet-coöperatieve patiënten2,3kunnen niet worden uitgevoerd.

De motor functie maatregel (MFM) beoordeelt functies van de nek, romp, arm, en beenspieren en capaciteiten zoals staande, overbrengen en wandelen. Het kan zelfs worden uitgevoerd bij patiënten die hebben verloren ambulation, zoals hierin drie dimensies van de prestaties van de motor4. De MFM (gevalideerd voor patiënten in de leeftijd 6-60 jaar met DMD) werd geëvalueerd op basis van de handleiding van de gebruiker van de MFM-5. Het bevat 32 onderdelen en is verdeeld in drie subdomeinen: D1 (beoordeling van permanente en overdracht), D2 (beoordeling van axiale en proximale motor functie), en D3 (beoordeling van de distale motor functie). Alle items worden gescoord op een 4-punts schaal (0-3). De test kan is gevalideerd in neuromusculaire aandoeningen en voldoende toezicht wijzigingen in functie van de spier en verlies van ambulation te voorspellen. Bovendien stemt het in met klinische wijzigingen waargenomen door de behandelende artsen en patiënten met DMD6,7. Getimede functie tests ook vaak als resultaat maatregelen gebruikt worden, hoewel ze worden voornamelijk uitgevoerd bij ambulante patiënten. Onder deze, heeft de 6-minuten test (6MWT) bijzondere aandacht gekregen omdat het toont de hoogste test-hertest betrouwbaarheid, daling van de klinische en verlies van ambulation voorspelt en nauwkeuriger met spier functie maatregelen ten opzichte van correleert kwantitatieve spierkracht meet8,9. De test meet de maximale loopafstand van een patiënt in 6 minuten10. Het wordt geleid door twee getrainde professionals, een "volger" die loopt van 1-2 meter achter de patiënt en een "beoordelaar" die de tijd registreert. Andere getimede functie tests hebben lagere test-hertest betrouwbaarheid en weerspiegelen niet uithoudingsvermogen, een belangrijke markering van ambulante functie8,9,10,11. Deze proeven omvatten de getimede 10 meter run/loop-test (10MWT), die de beste prestaties van wandelen/lopen over een afstand van 10 meter meet, en de liggende-up tijd, welke maatregelen kunnen opstaan uit liggende positie2. Het gebruik van de motor functie maatregel en getimede functie proeven als primaire en secundaire eindpunten in klinische proeven gerechtvaardigd is; echter is een grote beperking dat geen onafhankelijk is van de geduldige samenwerking en de vaardigheden van de beoordelaar.

Kwantitatieve MRI (QMRI) is een objectieve methode om te visualiseren goed beschreven morfologische afwijkingen van de daaraan gehechte spiermassa, met inbegrip van oedeem, spier degeneratie en meer inhoud van adipeus en bindweefsel12. Het gebruik van MRI als een diagnostisch hulpprogramma in neuromusculaire aandoeningen reeds is vastgesteld, maar haar rol bij controle progressie van de ziekte en behandeling antwoord is nog steeds beperkt tot klinische proeven. T2-ontspanning tijd is bekend dat in spier dystrophie als gevolg van spier schade, oedeem, vette vervanging en ontsteking worden verhoogd, en verdere informatie over het gehalte aan vetstoffen van spier kan worden geëxtraheerd door berekening van de gemiddelde vetfractie (FF). QMRI heeft aangetoond dat een veelbelovende biomarker, zijn, zoals metingen hebben gecorreleerd met klinische uitkomst en ziekte progressie, terwijl een gemiddelde vetfractie van 50% verlies van ambulation13,14 voorspelde. Bovendien QMRI geweest kundig voor speurder subklinische wijzigingen bij patiënten met stal of zelfs betere resultaten meet15,16. QMRI gegevens van extensoren spieren leert ook zinvol met betrekking tot de correlatie met de klinische resultaten17. QMRI is een niet-invasieve en gevoelige methode; de kosten en de mogelijkheid van verminderde compliance bij jongere kinderen kunnen echter het gebruik ervan beperken.

De betrouwbaarheid van functionele tests en QMRI is eerder gebleken in de Becker spierdystrofie18. Het doel van deze cross-sectionele studie was wil gevoelige klinische en radiologische resultaat maatregelen bij ambulante kinderen met DMD, zoals de behoefte aan gestandaardiseerde en ziekte-specifieke evaluaties in het tijdperk van klinische proeven in neuromusculaire groeit stoornissen.

Toegang beperkt. Log in of start een proefperiode om deze inhoud te bekijken.

Protocol

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Vóór de aanwerving, werd de studie goedgekeurd door de lokale ethische Commissie [ethische commissie van de twee kantons Basel (EKBB 63/13)] en de Swiss Drug Agency (Swissmedic 2013 DR 3151) en geregistreerd onder ClinicalTrials.gov (NCT01995032).

1. de klinische evaluatie van de functie van de spier

  1. Motor functie maatregel (MFM)
    1. Hebben de patiënt u de volgende taken kunt uitvoeren en scoren ze zoals aangegeven in tabel 1.
      Opmerking: De MFM bevat 32 onafhankelijke onderdelen die moeten worden uitgevoerd in de gegeven volgorde om te voorkomen dat onnodig herpositionering en uitputting van de patiënt5. Zie tabel 1 voor een gedetailleerde beschrijving van elke taak en scoren.
      1. Vraag de patiënt op zijn rug liggen. Vraag hem om te houden van zijn hoofd in de schouderstreek positie en zet hem van de ene kant naar de andere. In dit en alle latere stappen, door de patiënt te scoren op een schaal van 0 tot 3 (Zie tabel 1) op basis van prestaties van de taak.
      2. Vraag de patiënt op zijn rug met het hoofd in de schouderstreek positie liggen. Vraag hem om hef het hoofd en het handhaven van de positie.
      3. Vraag de patiënt op zijn rug liggen. Vraag hem om een knie naar de borst.
      4. Vraag de patiënt op zijn rug gaan liggen met één been op de heup en de knie bij ongeveer 90° gebogen. Vraag hem om het onderbeen parallel aan de mat met de voet in de plantaire flexie. Vraag hem om uit te voeren van een maximale Dorsaalflexie van de voet.
      5. Vraag de patiënt op zijn rug liggen. Vraag hem om een bovenste extremiteit naast zijn lichaam en om de hand aan de tegenovergestelde schouder.
      6. Vraag de patiënt op zijn rug met de onderste ledematen half-gebogen en de voeten rusten op de mat iets uit elkaar liggen. Vraag hem om deze positie te handhaven en het bekken te verhogen.
      7. Vraag de patiënt op zijn rug liggen. Vraag hem om te draaien op de maag en gratis beide bovenste ledematen.
      8. Vraag de patiënt op zijn rug liggen. Vraag hem te gaan zitten.
      9. Vraag de patiënt om te zitten op de mat. Vraag hem om de zittende positie behouden en houden de handen in contact voor de kofferbak.
      10. Vraag de patiënt om te zitten op de mat en plaats een tennisbal luisterende. Vraag hem te raken van de bal en leun achterover opnieuw.
        Opmerking: De tennisbal moet op een afstand zodat de patiënt zijn slurf leunen moet ongeveer 30° uit de buurt van de beginpositie toekomen om te raken.
      11. Vraag de patiënt om te zitten op de mat met de onderste ledematen voor hem. Vraag hem om op te staan.
      12. Vraag de patiënt te staan voor de stoel. Vraag hem te gaan zitten op de stoel.
      13. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel. Vraag hem om de zittende positie zo recht mogelijk.
      14. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel met het hoofd in volledige flexie. Vraag hem om hef het hoofd, en deze positie handhaven.
      15. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel voor een tabel met de onderarmen (met uitzondering van de ellebogen) op tafel. Vraag hem om beide handen bovenop het hoofd.
      16. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel voor een tabel met de onderarmen op de tafel. Plaats een potlood op de tafel en vraag hem te raken van het potlood.
        Opmerking: Het potlood moet worden geplaatst op een afstand gelijk aan de lengte van de bovenste extremiteit van de patiënt.
      17. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel voor een tabel met de onderarmen op de tafel. Vraag hem op te halen de munten naast zijn hand en om hen te houden in dezelfde hand.
        Opmerking: Alle munten moeten worden geplaatst naast de patiënt hand en pakte achtereenvolgens met één hand.
      18. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel voor een tabel met de onderarmen op de tafel. Plaats een CD die is gelijmd op een stuk karton op tafel. Vraag hem om het plaatsen van een vinger in het midden van de CD en traceren rond de rand van de schijf met de vinger.
      19. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel voor een tabel met de onderarmen op de tafel. Houd een potlood en een papier op tafel. Vraag hem te halen van het potlood en tekenen in het frame.
      20. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel voor een tabel met de onderarmen op de tafel. Leg een vel papier in zijn handen en vraag hem te scheuren van het papier ten minste 4 cm.
      21. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel voor een tabel met de onderarmen op de tafel. Plaats een tennisbal naast zijn hand. Vraag hem om pak de bal, verhogen en draaien van de hand.
      22. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel voor een tabel met de onderarmen op de tafel. Een diagram met foto's plaatsen op de tafel. Vraag hem om de vinger in het midden van het diagram op het woord "start", dan plaatst u de vinger op de tekeningen.
      23. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel met de armen naast zijn lichaam en de tabel op een afstand gelijk aan de lengte van zijn onderarm. Vraag hem om plaats beide handen op de tafel.
      24. Vraag de patiënt om te zitten op de stoel met beide voeten op de grond. Vraag hem om op te staan.
      25. Vraag de patiënt te staan met de bovenste ledematen rustend op een stuk van apparatuur voor steun. Vraag hem vrij te geven van de steun en rechte staan.
      26. Vraag de patiënt te staan met de bovenste ledematen rustend op een stuk van apparatuur voor steun. Vraag hem vrij te geven van de steun en één voet verhogen.
      27. Vraag de patiënt te staan zonder steun. Vraag hem te raken de vloer met de ene hand en weer opstaan.
      28. Vraag de patiënt om te staan en lopen 10 stappen op zijn hielen.
      29. Vraag de patiënt te staan zonder steun. Teken een rechte lijn (ongeveer 6 m lang en 2 cm breed) op de verdieping, en vraag hem om te lopen op de regel.
      30. Vraag de patiënt te staan zonder steun. Vraag hem om uit te voeren.
      31. Vraag de patiënt om op één voet zonder steun met de andere voet van de grond te staan. Vraag hem aan hop in plaats.
      32. Vraag de patiënt te staan zonder steun. Vraag hem te hurken en weer opstaan.
    2. De scores te berekenen.
      1. De scores van alle 32 artikelen toevoegen, de som van 96 verdelen en vermenigvuldigen met 100 voor de berekening van de eindscore.
      2. Om de scores van de subdomeinen te berekenen, de score van alle items in dat domein toevoegen en het verdelen door de maximale score voor het domein, dan kunt u deze vermenigvuldigen met 100.
        Opmerking: Alle scores moeten worden berekend als percentages.
  2. 6-minute walk test (6MWT)
    1. Taakprestaties
      1. Laat de patiënt rusten gedurende 10 minuten vóór de test. De wandelende proces tonen.
      2. Vraag de patiënt zich op de startlijn op de rechterkant van de 0 kegel. De instructies, geven "Ready, set, go".
      3. Wanneer zij zeggen "go", laat de patiënt start lopen rond de kegels zonder overschrijding van het midden en, indien mogelijk, zonder vertragen of stoppen.
      4. Op 6 min, zwijgen naar de tijd en laat de patiënt stop wandelen. Aftellen naar de laatste seconden van de test en markeer het punt waarop de patiënt gestopt.
    2. Berekening van de scores
      1. Opnemen elke timepoint waartegen de patiënt een kegel loopt.
      2. De totale afstand berekenen door de toevoeging van a en b, waar een wordt gedefinieerd als de afstand van de laatste ronde (tussen de laatste kegel afgerond tot het eindpunt op 6 min.), en b wordt gedefinieerd als de afstand in meter vóór de laatste (van de kegel afstand ten tijde van de laatste kegel afgerond).
  3. Getimede 10-meter walk/run test (10MWT)
    1. Taakprestaties
      1. Vraag de patiënt zich op de startlijn. Staan op de 12-meter-merk en de instructies, geven "Ready, set, go".
      2. Wanneer zij zeggen "go", laat de patiënt start wandelen/lopen.
      3. Meten van de tijd en de kwaliteit van de walk/run observeren. Zwijgen naar de tijd wanneer de tweede voet van de patiënt de finishlijn op 10 m passeert.
      4. Herhaal de test drie keer, en gebruik de snelste prestaties voor het berekenen van de score.
    2. Berekening van de scores
      1. Score van de patiënt op een 6-punts schaal (1-6) op basis van de kwaliteit van het lopen/uitvoeren tijdens het snelste proces. Score 1 als hij niet in staat om te lopen door hemzelf, en score 2 als hij is niet in staat om te lopen door hemzelf is, maar is in staat om te lopen wanneer ondersteund door een knie-enkel-voet orthese of een andere persoon.
      2. Score 3 als hij is niet in staat om de snelheid van het lopen en zijn gang zeer aangepast en lordotic blijft. Score 4 als hij is kunnen verhogen de snelheid van het lopen, maar niet kundig voor stormloop terwijl de gang matig aangepast blijft.
      3. Score 5 als hij is bijna actief maar niet zijn voeten van de grond verhogen. Score van 6 als hij kan lopen en verhogen beide voeten van de grond.
  4. Liggende-up tijd
    1. Taakprestaties
      1. Vraag de patiënt te gaan liggen op het onderzoektafel in liggende positie.
        Opmerking: In het geval waarin een mat nodig is, zijn er zeker van dat het wordt bevestigd en niet glad.
      2. De instructies, geven "Ready, set, go". Wanneer zeggen "go", laat de patiënt start zo snel als hij kan opkomen.
      3. Meten van de tijd en de kwaliteit van de taak waarnemen. Zwijgen naar de tijd wanneer de patiënt rechtop met armen aan zijn zijde heeft aangenomen. Bieden een stoel nadat de patiënt heeft geprobeerd te staan van de vloer voor 30 seconden.
      4. Herhaal de test drie keer, en gebruik de snelste prestaties voor het berekenen van de score.
    2. Berekening van de scores
      1. Scoren de patiënt op een 6-punts schaal (1-6). Score 1 als hij niet kan opstaan vanuit liggende positie. Score 2 als hij vermag opstaan vanuit liggende positie wanneer u een meubilair voor ondersteuning.
      2. Score 3 als hij om in liggende positie draait en beide handen moet "klimmen" op de benen te bereiken van de staande positie. Score 4 als hij om in liggende positie draait en een hand op het been moet te bereiken van de staande positie.
      3. Score 5 als hij aan de zijkant draait en een of beide handen gebruikt op de grond maar niet op de been te bereiken van de staande positie. Score van 6 als hij is in staat om op te staan zonder draaien of gebruik van de handen op de benen.

2. kwantitatieve spier MRI

  1. Axiale MRI van de dijen, met inbegrip van alle spieren (flexoren, extensor en Abductoren) op een scanner van de 3 Tesla met behulp van een 36-kanaals perifere angio en wervelkolom spoel uit te voeren. Het uitvoeren van lokalisators en segment positioneren als eerder beschreven11,17.
  2. Gebruikt u een driedimensionale (3D) gradient echo een reeks met verschillende echo tweemaal voor in-fase en verzet-fase imaging [30 segmenten, herhaling tijd (TR) = 20 ms, echo tijdstip 1 (TE1) = 2,45 ms, echo van tijd (TE2) = 3.68 ms, flip hoek = 15, Acquisitietijd = 2 min 49 s] en een mu LTI-contrast spin echo met 14 echo keer te kwantificeren van de dwarse ontspanning times. Gebruik een gezichtsveld van 400 x 400 mm en 384 x 384 matrix te bereiken 1 in-plane resolutie en 3 mm segment mmdikte.
  3. Handmatig tekenen regio's van belang (ROI) op de beelden van de heer met de hele spier gebied van flexoren en extensoren adductoren van elk been.
  4. Gebruik de methode tweepunts Dixon en genereren van relatieve vet inhoud kaarten met behulp van de pixelwise vetfractie, gegeven voor (f + w), waar f = vet afbeeldingen, w = water beelden17.
  5. Bereken de tijd T2-ontspanning en vetfractie betekenen voor elke spiergroep.

Toegang beperkt. Log in of start een proefperiode om deze inhoud te bekijken.

Resultaten

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Basislijngegevens van 47 ambulante mannelijke patiënten (van 6,5 tot 10,8 jaar) met DMD werden geanalyseerd. Alle patiënten deelgenomen eerder aan de studie "Behandeling met L-citrulline en metformine in Duchenne muscular dystrophy". Patiënten werden ingeschreven vanaf de Universiteit kinder ziekenhuis Basel en uit de patiëntenregistratie van Zwitserland, Duitsland en Oostenrijk. Met uitzondering van één patiënt, die weigerden deel te nemen aan het scannen, was MRI van alle bovenbeenspier...

Toegang beperkt. Log in of start een proefperiode om deze inhoud te bekijken.

Discussie

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Verschillende veelbelovende resultaten maatregelen werden gebruikt in klinische studies bij patiënten met Duchenne muscular dystrophy (DMD). De MFM is een gevalideerde en reproduceerbare functionele test waarbij een gedetailleerd onderzoek van cruciale motorische functies in 32 stappen4, terwijl de 6MWT kan het verstrekken van nuttige informatie over de conditie van de patiënt.

Alle momenteel gevalideerde tests hebben beperkingen als gevolg van inter - en intra-rater va...

Toegang beperkt. Log in of start een proefperiode om deze inhoud te bekijken.

Openbaarmakingen

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

De auteurs hebben niets te onthullen.

Dankbetuigingen

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Wij bedank Lars Hintermann om deel te nemen in de demonstratie van de motorische functie maatregel en getimede tests van de functie.

Toegang beperkt. Log in of start een proefperiode om deze inhoud te bekijken.

Materialen

Lijst van materialen gebruikt in dit artikel
NaamBedrijfCatalogusnummerOpmerkingen
Fysiotherapiemat -  - moet niet glad zijn; gebruik eventueel een brede onderzoekstafel
Kussens -  -  - 
Tabel  -  - met instelbare hoogte; het moet de patiënt toelaten om de onderarmen te laten rusten terwijl zet zitten en de ellebogen gebogen zijn op 90°
Stoel -  - met instelbare hoogte indien mogelijk; het moet de patiënt toelaten om de grond te raken met de voeten terwijl ze zitten met de heupen en knieën gebogen op 90°
Stopwatch -  -  - 
CD of CD-ROM die op een stuk karton is gelijmd -  -  - 
10 munten  -  - afmetingen: 20 mm breed en 2 mm dik (10 eurocent of equivalent)
Loden potlood -  -  - 
Tennisbal -  -  - 
Vellen A4 papier of equivalent  -  - gewicht: 70-80g
Klembord -  -  - 
Twee kleine verkeerskegels  -  -  - 
Tape  -  - voor het markeren van pijlen en stop  
Lijn getraceerd op de vloer -  - 2 centimeter breed en 6 meter lang
Gang -  - indoor, recht, tot 30 meter lang 

Referenties

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,
  1. Ryder, S., et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 12 (1), 79(2017).
  2. Mazzone, E., et al. Star Ambulatory Assessment, 6-minute walk test and timed items in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. 20 (11), 712-716 (2010).
  3. Buckon, C., et al. Can Quantitative Muscle Strength and Functional Motor Ability Differentiate the Influence of Age and Corticosteroids in Ambulatory Boys with Duchenne Muscular Dystrophy? PLoS Currents. 8, (2016).
  4. Bérard, C., Payan, C., Hodgkinson, I., Fermanian, J. MFM Collaborative Study Group. A motor function measure for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscular disorders. NMD. 15 (7), 463-470 (2005).
  5. Bérard, C., Vuillerot, C., Girardot, F., Payan, C. MFM Study Group. MFM User's Manual and Score Sheet. 3rd edition erratum revised and corrected November 2017. , Available from: http://www.motor-function-measure.org/user-s-manual.aspx (2017).
  6. Vuillerot, C., et al. Monitoring changes and predicting loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy with the Motor Function Measure. Developmental Medicine & Child Neurology. 52 (1), 60-65 (2010).
  7. Vuillerot, C., et al. Responsiveness of the Motor Function Measure in Neuromuscular Diseases. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. 93 (12), 2251-2256 (2012).
  8. McDonald, C. M., et al. The 6-minute walk test and other clinical endpoints in duchenne muscular dystrophy: Reliability, concurrent validity, and minimal clinically important differences from a multicenter study: Reliability. Validity and MCID of 6MWT and other Endpoints in DMD. Muscle & Nerve. 48 (3), 357-368 (2013).
  9. McDonald, C. M., et al. The 6-minute walk test as a new outcome measure in Duchenne muscular dystrophy. Muscle & Nerve. 41 (4), 500-510 (2010).
  10. ATS Committee on Proficiency Standards for Clinical Pulmonary Function Laboratories. ATS Statement: Guidelines for the Six-Minute Walk Test. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 166 (1), 111-117 (2002).
  11. Mcdonald, C. M., et al. THE 6-minute walk test and other endpoints in Duchenne muscular dystrophy: Longitudinal natural history observations over 48 weeks from a multicenter study: 6MWT and Endpoints in DMD. Muscle & Nerve. 48 (3), 343-356 (2013).
  12. Deconinck, N., Dan, B. Pathophysiology of Duchenne Muscular Dystrophy: Current Hypotheses. Pediatric Neurology. 36 (1), 1-7 (2007).
  13. Fischmann, A., et al. Quantitative MRI and loss of free ambulation in Duchenne muscular dystrophy. Journal of Neurology. 260 (4), 969-974 (2013).
  14. Barnard, A. M., et al. Skeletal muscle magnetic resonance biomarkers correlate with function and sentinel events in Duchenne muscular dystrophy. PLOS ONE. 13 (3), e0194283(2018).
  15. Willcocks, R. J., et al. Multicenter prospective longitudinal study of magnetic resonance biomarkers in a large duchenne muscular dystrophy cohort: Longitudinal Muscle MR in DMD. Annals of Neurology. 79 (4), 535-547 (2016).
  16. Godi, C., et al. Longitudinal MRI quantification of muscle degeneration in Duchenne muscular dystrophy. Annals of Clinical and Translational Neurology. 3 (8), 607-622 (2016).
  17. Schmidt, S., et al. Timed function tests, motor function measure, and quantitative thigh muscle MRI in ambulant children with Duchenne muscular dystrophy: A cross-sectional analysis. Neuromuscular Disorders. 28 (1), 16-23 (2018).
  18. Fischer, D., et al. The 6-minute walk test, motor function measure and quantitative thigh muscle MRI in Becker muscular dystrophy: A cross-sectional study. Neuromuscular Disorders. 26 (7), 414-422 (2016).
  19. Govoni, A., et al. Ongoing therapeutic trials and outcome measures for Duchenne muscular dystrophy. Cellular and Molecular Life Sciences. 70 (23), 4585-4602 (2013).
  20. Seferian, A. M., et al. Upper Limb Strength and Function Changes during a One-Year Follow-Up in Non-Ambulant Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: An Observational Multicenter Trial. PLOS ONE. 10 (2), e0113999(2015).
  21. Pane, M., et al. Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data. PLOS ONE. 13 (6), e0199223(2018).
  22. Wokke, B. H., et al. Quantitative MRI and strength measurements in the assessment of muscle quality in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. 24 (5), 409-416 (2014).
  23. Arpan, I., et al. Examination of effects of corticosteroids on skeletal muscles of boys with DMD using MRI and MRS. Neurology. 83 (11), 974-980 (2014).
  24. Hooijmans, M. T., et al. Non-uniform muscle fat replacement along the proximodistal axis in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. 27 (5), 458-464 (2017).
  25. Carlier, P. G. Global T2 versus water T2 in NMR imaging of fatty infiltrated muscles: Different methodology, different information and different implications. Neuromuscular Disorders. 24 (5), 390-392 (2014).
  26. Morrow, J. M., et al. MRI biomarker assessment of neuromuscular disease progression: a prospective observational cohort study. The Lancet Neurology. 15 (1), 65-77 (2016).
  27. Hollingsworth, K. G. Quantitative MRI in muscular dystrophy: An indispensable trial endpoint? Neurology. 83 (11), 956-957 (2014).

Toegang beperkt. Log in of start een proefperiode om deze inhoud te bekijken.

Herprints en machtigingen

Toestemming aanvragen om de tekst of afbeeldingen van dit JoVE-artikel te hergebruiken

Toestemming aanvragen

Trefwoorden

Meting van de motorische functiezes minutenwandeltestgetimede 10 meterlooptestkwantitatieve spier MRIambulante pati ntenneuromusculaire aandoeningenbeoordeling van de behandelingsresponsmonitoring van ziekteprogressie

Gerelateerde artikelen