Modellering van mitochondriale ziekten met behulp van hersenorganoïden: een focus op mitochondriale encefalomyopathie, lactaatacidose en beroerte-achtige episodes

1.2K weergaven

Geciteerd door 1

08:56 min.

10 oktober 2025

10.3791/69303-v

10 oktober 2025

1.2K weergaven

Shihori Kawano¹ , Chika Saegusa¹^,² , Yusuke Masano¹ , Franziska Becker¹^,³ , Mari Nakamura⁴^,⁵ , Seiji Shiozawa⁴^,⁶ , Junji Fujikura⁷ , Takafumi Toyohara⁸ , Takaaki Abe⁸ , Hideyuki Okano⁴^,⁹ , Masato Fujioka¹^,²^,⁹

¹Department of Molecular Genetics, Kitasato University School of Medicine, ²Molecular Genetics Unit, Kitasato University Graduate School of Medical Science, ³Department of Otolaryngology, Head & Neck Surgery, Gene Therapy for Hearing Impairment and Deafness, Tübingen Hearing Research Center, University of Tübingen, ⁴Department of Physiology, Keio University School of Medicine, ⁵Department of Physiology and Cellular Biophysics, Columbia University Medical Center, ⁶Institute for Disease Modeling, Kurume University School of Medicine, ⁷Department of Diabetes, Endocrinology and Nutrition, Graduate School of Medicine, Kyoto University, ⁸Department of Clinical Biology and Hormonal Regulation, Tohoku University Graduate School of Medicine, ⁹Keio University Regenerative Medicine Research Center

Hersenorganoïden dienen als een waardevol model voor studies naar mitochondriale encefalomyopathie, lactaatacidose en beroerte-achtige episodes (MELAS), bieden inzicht in hun onderliggende pathofysiologie en bieden een platform voor het screenen van geneesmiddelen. Organoïden afgeleid van cellijnen met verschillende niveaus van heteroplasmie van ziekteverwekkende genen vertonen significante fenotypische verschillen.