Narzędzie vrRSB przetestowano u 156 par bliźniąt zidentyfikowanych epidemiologicznie w rejestrze Missouri Family Register w ramach Early Reciprocal Social Behavior Study, prospektywnego badania podłużnego nad rozwojem RSB12. Wybrano model badania bliźniąt, aby sprawdzić, czy vrRSB pozwala wykryć różnice indywidualne w zakresie RSB u małych dzieci z populacji ogólnej oraz czy zmienność ta jest dziedziczna. Obie te cechy zostały wykazane w przypadku SRS u starszych dzieci5,8 i są kluczowe dla oceny zdolności vrRSB do uchwycenia genetycznie istotnej wariancji RSB, co ma znaczenie zarówno dla rozwoju typowego, jak i atypowego.
Opiekunowie wypełnili kwestionariusze pomiarów behawioralnych dla bliźniąt w wieku 18, 24, 36 i 48 miesięcy; vrRSB (głównie w wersji papierowej, ponieważ wersja online została opracowana w późniejszym etapie badania) zbierano w punktach czasowych 18 i 24 miesięcy. Próba składała się głównie z osób rasy kaukaskiej (80,1%) i niebędących pochodzenia hiszpańskiego (91,6%), co było zbliżone do populacji stanu Missouri23, podczas gdy mediana rocznego dochodu gospodarstwa domowego w próbie ($60,001 - $90,000) była wyższa niż w Missouri ($47,200). Nieformalne opinie uczestników na temat ankiety były zazwyczaj pozytywne, a ponad 95% zwróconych ankiet zostało wypełnionych prawidłowo. Aby uwzględnić brak niezależności danych pochodzących od bliźniąt, analizy rzetelności, korelacji behawioralnych oraz różnic podłużnych obejmowały dane od jednego z bliźniąt wybranego losowo. Jedno dziecko, u którego wystąpił regres rozwojowy i ostatecznie zdiagnozowano ASD w placówce lokalnej, zostało wykluczone z tych analiz dotyczących bliźniąt.
Zarówno wyniki odnoszące się do nagrań wideo (Video-referenced Scores), jak i całkowity wynik RSB wykazały ciągły, unimodalny rozkład w 18. i 24. miesiącu życia w całej próbie populacji ogólnej (Rysunek 1). W przypadku wyników odnoszących się do nagrań wideo większa przewaga niższych wyników w 24. miesiącu życia sugerowała lekki efekt podłogowy wynikający z bardziej zaawansowanego rozwoju (wyższe wyniki wskazują na mniejsze RSB). Rozkłady całkowitego wyniku RSB, podobnie jak w przypadku SRS3, były prawostronnie skośne, co odzwierciedla niewielki odsetek osób z istotnymi deficytami RSB. Podobne rozkłady wyników zaobserwowano w niezależnej próbie, składającej się głównie z dwujęzycznych bliźniąt pochodzenia hiszpańskiego z Kalifornii (dane nieopublikowane, Harris, B., 2017).
W 18. miesiącu (alfa Cronbacha dla wyniku w odniesieniu do wideo = .841, p <.001; alfa Cronbacha dla całkowitego wyniku RSB = .879, p <.001) oraz w 24. miesiącu (alfa Cronbacha dla wyniku w odniesieniu do wideo = .881, p <.001; alfa Cronbacha dla całkowitego wyniku RSB = .868, p <.001) zaobserwowano dobrą rzetelność wewnętrzną zarówno dla elementów odnoszących się do wideo, jak i dla całkowitego wyniku RSB. Silna spójność wewnętrzna sugeruje, że wskaźniki tych elementów reprezentują spójne konstrukty w całym okresie wczesnego dzieciństwa.
Niezawodność test-retest obliczono zgodnie z współczynnikami korelacji wewnątrzklasowej (ICCs; dwukierunkowy model mieszany dla pojedynczych pomiarów) na podstawie wyników uzyskanych w punktach czasowych 18 i 24 miesięcy. Zaobserwowano dobrą 6-miesięczną niezawodność test-retest dla oceny referencyjnej wideo (Video-referenced Score) (ICC(3,1) = .505, p <.001, Rycina 2a) oraz silną niezawodność test-retest dla całkowitego wyniku RSB (RSB Total Score) (ICC(3,1) = .735, p <.001; Rycina 2b).
Oprócz wykazania niezawodności test-retest, a co za tym idzie, zdolności do wykrywania trwałości cech w RSB w czasie, istotnym celem vrRSB było śledzenie postępów w RSB w trakcie rozwoju. Zarówno wynik Video-referenced, jak i RSB Total Score pozwoliły na wykrycie istotnej poprawy w RSB w czasie, co objawiało się obniżeniem wyników (niższe wyniki oznaczają lepszy RSB) między 18. a 24. miesiącem życia (Tabela 2). Wyniki Video-referenced wykazały większą wielkość efektu dla tych spadków w porównaniu do RSB Total Score (d Cohena = 0,66 vs 0,48). Oddzielne obliczenia dla pozycji niewymagających odniesienia do wideo (Tabela 2), które nie zostały zaprojektowane do śledzenia zmian, ujawniły znacznie mniejszą wielkość efektu dla tych pozycji (d Cohena = 0,22).
Ponieważ wykazano, że zmienność RSB jest dziedziczna w starszych populacjach, obliczono zgodność między bliźniętami dla wyników referencyjnych z wideo (Video-referenced Scores) oraz całkowitych wyników RSB w 18. miesiącu życia (Tabela 3). Wyższe korelacje wewnątrzklasowe u bliźniąt jednojajowych (identycznych), którzy dzielą cały materiał genetyczny, w porównaniu do bliźniąt dwujajowych (nieidentycznych), którzy dzielą średnio połowę materiału genetycznego, są zgodne z dziedzicznością RSB. Zgodność dla bliźniąt jednojajowych była bardzo wysoka i w wielu przypadkach wynosiła około dwukrotności zgodności dla bliźniąt dwujajowych, co potwierdza istotną rolę czynników genetycznych. Należy zauważyć, że zgodność bliźniąt jednojajowych wskazuje również na górną granicę możliwego błędu pomiarowego. Dla obu wyników vrRSB możliwy błąd pomiarowy wynosi mniej niż 9% na poziomie całej próby bliźniąt (błąd = 1 - zgodność bliźniąt jednojajowych).
W celu oceny trafności współbieżnej zbadaliśmy korelacje wyników w teście M-CHAT, który służy do przesiewowego wykrywania ASD, z wynikami vrRSB. Pozytywne korelacje potwierdziły zdolność vrRSB do uchwycenia zmienności związanej z ryzykiem ASD (wynik referencyjny wideo: r = .444, p <.001; całkowity wynik RSB: r = .654, p <.001). Uzyskaliśmy również korelacje między wynikami vrRSB a słownictwem ekspresyjnym (wyniki centylowe) mierzone za pomocą skróconej formy MacArthur-Bates Communicative Development Inventory24, zakładając przewidywaną zależność między językiem a komunikacją społeczną. Znaczące korelacje stwierdzono zarówno dla wyniku referencyjnego wideo (r = -.419, p <.001), jak i dla całkowitego wyniku RSB (r = -.309, p <.001).
Na koniec, w ramach testów pilotażowych (Tabela 4), porównano wyniki bliźniąt bez diagnozy ASD oraz niewielkiej grupy dzieci z diagnozą ASD postawioną w społeczności lub z oceną autyzmu bądź spektrum autyzmu w skali Autism Diagnostic Observation Schedule21 (średni wiek(SD): 24,75(5,56) miesiąca; zakres wieku: 17–33 miesiące). Zarówno wyniki referencyjne wideo (Video-referenced Scores), jak i całkowite wyniki RSB (RSB Total Scores) pozwoliły odróżnić dzieci z ASD od dzieci bez ASD, przy wielkości efektu (d Cohena) wynoszącej -1,39 dla wyniku referencyjnego wideo oraz -1,66 dla całkowitego wyniku RSB. Różnice między grupami zaobserwowano również w wynikach poszczególnych pozycji dla głównych domen objawów ASD (komunikacja społeczna: d Cohena = -1,58; zachowania ograniczone i powtarzalne: d Cohena = -1,52). Na poziomie ilościowych wyników RSB, zarówno wynik referencyjny wideo dla 18. miesiąca, jak i całkowity wynik RSB korelowały z całkowitymi wynikami w skali SRS dla 36. miesiąca (wynik referencyjny wideo: r = .298, p = .001; całkowity wynik RSB: r = .624, p <.001).

Rycina 1: Ciągłe unimodalne rozkłady wyników dla wyniku odniesionego do wideo oraz całkowitego wyniku RSB w 18. i 24. miesiącu
Panele ilustrują wyniki dla vrRSB, obejmujące zarówno wynik odniesiony do wideo, jak i całkowity wynik RSB, który składa się z elementów odniesionych do wideo oraz tradycyjnie przedstawionych elementów ankiety zaadaptowanych ze skali Social Responsiveness Scale. Rozkłady te opierają się na próbie bliźniąt wyłonionych z populacji ogólnej (n = 156 par). Panele 1a i 1b przedstawiają wyniki dla elementów odniesionych do wideo w 18. i 24. miesiącu, natomiast panele 1c i 1d przedstawiają całkowite wyniki RSB w 18. i 24. miesiącu. We wszystkich przypadkach wyniki mają rozkład ciągły i unimodalny, co jest spójne z funkcjonowaniem RSB jako konstruktu wymiarowego u małych dzieci. Średnie i odchylenia standardowe (SD) dla każdego punktu czasowego są wskazane w prawym górnym rogu panelu. Kliknij tutaj, aby wyświetlić większą wersję tej ryciny.

Rysunek 2: 6-miesięczna niezawodność test-retest dla wyniku referencyjnego z wideo oraz całkowitego wyniku RSB
Wykresy rozrzutu przedstawiają porównanie w czasie (w 18. i 24. miesiącu) wyniku referencyjnego z wideo (2a) oraz całkowitego wyniku RSB (2b) dla badanych osób. Współczynniki korelacji wewnątrzklasowej (ICC(3,1)) wykazują dobrą niezawodność test-retest dla wyniku referencyjnego z wideo oraz wysoką niezawodność test-retest dla całkowitego wyniku RSB. Kliknij tutaj, aby wyświetlić powiększoną wersję tego rysunku.
| Klasyfikacja pozycji punktowanych wprost i odwróconych |
| Pozycje punktowane wprost | 15 - 16, 18 - 26, 28 - 34, 36, 40 - 41, 47, pozycja 1 w załączniku |
| Pozycje odwrócone | 1 - 13; 14, 17, 27, 35, 37 - 39, 42 |
| Wartości punktowe dla ocen elementów |
| Elementy odniesienia do wideo | Pozycje cytowane poza materiałem wideo |
| Opcja oceny | Wcale nie | W pewnym stopniu, ale w mniejszym niż dziecko w filmie | Około tyle samo, co dziecko na filmie | Więcej niż jedno dziecko w filmie | Nieprawda | Czasami prawdziwe | Często prawdziwe | Prawie zawsze prawdziwe |
| oceniony w kierunku dodatnim | Proszę podać tekst źródłowy do przetłumaczenia. | 0 | 1 | 2 | 3 |
| Odwrócone punktowanie | 3 | 2 | 1 | 0 | 3 | 2 | 1 | 0 |
| Listy pozycji dla wyników głównych i wyników podskal |
| Skala/podskala | Numery katalogowe | Wynik ≥2 SD średniej |
| 18 miesięcy | 24 miesiące |
| Suma RSB | 1 - 13; 14 - 42; 47; pozycja 1 załącznika | 41 | 35 |
| Z referencją do wideo | 1 - 13 | 21 | 19 |
| Komunikacja społeczna | 1 - 15; 17; 19; 21; 25 - 28; 30; 32 - 33, 35 - 40, 42, pozycja 1 w aneksie | 36 | 32 |
| Ograniczone powtarzalne zachowania | 16, 18, 20, 22 - 24, 29, 31, 34, 41, 47 | 7 | 5 |
Tabela 1: Wytyczne dotyczące punktacji w ocenie wzajemnych zachowań społecznych na podstawie nagrań wideo (vrRSB)
Tabela ta przedstawia podział typów elementów, wartości punktowych oraz listy elementów wykorzystywanych do punktacji. vrRSB zawiera 2 główne wyniki – całkowity wynik RSB oraz wynik na podstawie nagrań wideo – oraz 2 wyniki podskal – komunikację społeczną oraz ograniczone zachowania powtarzalne, które obejmują elementy związane z 2 głównymi domenami objawów ASD. Wyniki te kwantyfikują poziom deficytów w RSB, a tym samym wskazują również na obciążenie podstawowymi objawami autyzmu. Należy zauważyć, że niektóre elementy odnoszą się do aspektów ogólnego rozwoju i nie są one uwzględniane w punktacji. Elementy 49 i 50 dają wskazówkę dotyczącą osiągnięcia dwóch kluczowych kamieni milowych w rozwoju językowym u małych dzieci: używania języka mówionego oraz łączenia słów w frazy lub zdania. Element 43 dotyczy nietypowych wzorców snu, gdzie większa liczba potwierdzeń sugeruje mniej typowy profil rozwojowy. W przypadku elementów dotyczących zdolności przestrzennych (44, 48) i ciekawości intelektualnej (45, 46), większa liczba potwierdzeń odpowiada bardziej zaawansowanemu rozwojowi.
| Próbki sparowane | Różnice w parach | T | df | Sig. |
| Średnia | Odchylenie standardowe | Standardowy błąd średniej | 95% przedział ufności | | | | |
| | | | Interwał | | | | |
| | | | Niższy | Górny | | | |
| Wynik referencyjny wideo w 18. miesiącu – | 2.91 | 4.38 | 0.37 | 2.17 | 3.64 | 7.79 | 137 | <.001 |
| Wynik oparty na materiale wideo z 24. miesiąca | | | | | | | | |
| Całkowity wynik w skali RSB po 18 miesiącach – | 4.30 | 6.48 | 0.55 | 3.21 | 5.40 | 7.80 | 137 | <.001 |
| Całkowity wynik RSB w 24. miesiącu | | | | | | | | |
| 18m elementy niewideo – | 1.40 | 4.47 | 0.38 | 0.65 | 2.15 | 3.68 | 137 | <.001 |
| 24m elementy niewideo | | | | | | | | |
Tabela 2: Różnice w wynikach oceny wzajemnych zachowań społecznych w oparciu o nagranie wideo (vrRSB) od 18. do 24. miesiąca życia
Do obliczenia różnic między wynikami w 18. i 24. miesiącu życia (n = 138) zastosowano testy t dla prób zależnych. Różnice w wynikach dotyczą punktacji w oparciu o nagranie wideo, całkowitej punktacji RSB oraz wyników dla pozycji nieopartych na nagraniu wideo (całkowita punktacja RSB - punktacja w oparciu o nagranie wideo). vrRSB oznacza ocenę wzajemnych zachowań społecznych w oparciu o nagranie wideo. Df oznacza stopnie swobody. Sig. oznacza istotność.
| Typ bliźniąt (pary) | z odniesieniem do materiału wideo | RSB całkowite |
| MZ (n = 54) | .928 (p <.001) | .912 (p <.001) |
| DZ (n = 95) | .388 (p <.001) | .218 (p <.001) |
| Samce MZ (n = 28) | .894 (p <.001) | .914 (p <.001) |
| Samce DZ (n = 30) | .348 (p = .028) | .286 (p <.059) |
| Kobiety MZ (n = 26) | .956 (p <.001) | .878 (p <.001) |
| Samice DZ (n = 29) | .660 (p <.001) | .369 (p <.023) |
| Przeciwna płeć (n = 36) | .301 (p = .035) | .062 (p = .358) |
Tabela 3: Zgodność między bliźniętami w zakresie wzajemnych zachowań społecznych u małych dzieci w wieku 18 miesięcy
Zgodność między bliźniętami [ICC(3,1)] dla wyników referencyjnych z nagrań wideo oraz całkowitych wyników RSB w wieku 18 miesięcy przedstawiono dla bliźniąt jednojajowych (MZ) i dwujajowych (DZ). Wartości podano dla wszystkich par bliźniąt MZ i DZ zgrupowanych razem, a także dla par bliźniąt analizowanych oddzielnie według płci. Siedem par niezaklasyfikowanych nie mogło zostać uwzględnionych w tych analizach.
| bez ASD (n=310) | ASD (n=14) | Różnica średnich | T | df | Istotność |
| Średnia (SD) | Średnia (SD) | | | | |
| Odnośnik wideo | 12.77 (4.44) | 21.86 (8.09) | -9.08 | -4.17 | 13.36 | 0.001 |
| Suma RSB | 21.84 (9.79) | 56.79 (28.17) | -34.95 | -4.63 | 13.14 | <.001 |
| Komunikacja społeczna | 20.15 (8.14) | 44.57 (20.16) | -24.42 | -4.52 | 13.19 | 0.001 |
| Ograniczone, powtarzalne zachowania | 1.68 (2.76) | 12.21 (9.37) | -10.53 | -4.20 | 13.10 | 0.001 |
Tabela 4: Porównanie wyników oceny wzajemnych zachowań społecznych z referencją wideo (vrRSB) u małych dzieci z i bez zaburzeniami widma autyzmu (ASD)
Przedstawiono średnie, różnice średnich oraz wyniki testów t dla wyników vrRSB w celu porównania wyników między bliźniętami bez diagnozy ASD a małą grupą dzieci z ASD. SD oznacza odchylenie standardowe. Df oznacza stopnie swobody. Sig. oznacza wartości p dla istotnych różnic dwustronnych.
Dodatek 1: Kopia skali oceny wzajemnych zachowań społecznych odniesionej do wideo (Video-Referenced Rating Scale of Reciprocal Social Behavior) Kliknij tutaj, aby pobrać ten plik.