Modelowanie chorób mitochondrialnych za pomocą organoidów mózgowych: Skupienie się na encefalomiopatii mitochondrialnej, kwasicy mlekowej oraz epizodach podobnych do udaru

1.2K wyświetleń

Cytowano 1 razy

08:56 min.

10 października 2025

10.3791/69303-v

10 października 2025

1.2K wyświetleń

Shihori Kawano¹ , Chika Saegusa¹^,² , Yusuke Masano¹ , Franziska Becker¹^,³ , Mari Nakamura⁴^,⁵ , Seiji Shiozawa⁴^,⁶ , Junji Fujikura⁷ , Takafumi Toyohara⁸ , Takaaki Abe⁸ , Hideyuki Okano⁴^,⁹ , Masato Fujioka¹^,²^,⁹

¹Department of Molecular Genetics, Kitasato University School of Medicine, ²Molecular Genetics Unit, Kitasato University Graduate School of Medical Science, ³Department of Otolaryngology, Head & Neck Surgery, Gene Therapy for Hearing Impairment and Deafness, Tübingen Hearing Research Center, University of Tübingen, ⁴Department of Physiology, Keio University School of Medicine, ⁵Department of Physiology and Cellular Biophysics, Columbia University Medical Center, ⁶Institute for Disease Modeling, Kurume University School of Medicine, ⁷Department of Diabetes, Endocrinology and Nutrition, Graduate School of Medicine, Kyoto University, ⁸Department of Clinical Biology and Hormonal Regulation, Tohoku University Graduate School of Medicine, ⁹Keio University Regenerative Medicine Research Center

Organoidy mózgowe stanowią cenny model dla badań nad encefalomiopatią mitochondrialną, kwasicą mlekową oraz epizodami podobnymi do udaru (MELAS), oferując wgląd w ich podstawową patofizjologię i stanowiąc platformę do badań przesiewowych leków. Organoidy pochodzące z linii komórkowych o różnym poziomie heteroplazmy genów wywołujących chorobę wykazują istotne różnice fenotypowe.