Using SNP Patterns to Link Disease Risk

Genome-wide association studies, or GWAS, look for common SNPs, or single nucleotide polymorphisms, that may be linked to disease. Researchers compare how often a SNP appears in people with a disease and in people without it. When a SNP is seen more often in the disease group, it is considered associated with that disease.

Às vezes, os SNPs dentro de um bloco de haplótipos podem ajudar a encontrar um gene responsável por certas doenças - como a hemofilia. Para rastrear esses genes, os pesquisadores podem realizar estudos populacionais.

Por exemplo, estudos de associação genômica ampla, ou GWAS, são realizados para associar variações genéticas específicas a ...