O objetivo deste estudo é apresentar as medidas de resultados clínicos mais confiáveis e suas correlações com músculo quantitativa MRI em pacientes ambulantes com distrofia muscular de Duchenne.
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Artigo de método
Medições da função motora e outros parâmetros de resultados clínicos em Ambulant crianças com Distrofia Muscular de Duchenne
Neste artigo
Resumo
Resumo
Enquanto o número de novas opções de tratamento testado em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) está aumentando, não há ainda nenhuma definição das avaliações mais confiáveis em matéria de eficácia terapêutica. Apresentamos as medidas de resultado clínico e radiológico usadas em pacientes ambulatoriais, participando de nosso julgamento "tratamento com L-citrulina e metformina em distrofia muscular de Duchenne". A medida da função motora é um teste validado em pacientes com distúrbios neuromusculares que consiste de 32 itens e avalia todas as três dimensões de desempenho motor, incluindo o pé e transferência (D1 subscrever), função motora proximal e axial (D2 subscrever) e a função motora distal (D3 subscrever). O teste mostra alta intra e inter rater variabilidade mas só quando estritamente seguindo orientações dos materiais, as etapas do exame e cálculo dos escores. O teste de caminhada de 6 minutos, teste cronometrado 10 metros caminhada/corrida e tempo de supino são comumente usados cronometrados testes funcionais que também suficientemente monitorar alterações na função muscular; no entanto, dependem fortemente colaboração do paciente. MRI quantitativa é um objectivo e um biomarcador sensível para detectar alterações subclínicos, embora os custos de exame podem ser uma razão para seu uso limitado. Neste estudo, verificou-se uma alta correlação entre a avaliação clínica tudo e ressonâncias quantitativas. A utilização destes métodos combinatórios fornece um melhor entendimento sobre a progressão da doença; no entanto, estudos longitudinais são necessários para validar sua confiabilidade.
Introdução
Desfechos que reflectem fielmente a resposta de tratamento são um requisito essencial dos ensaios clínicos bem sucedidos. Devido ao rápido desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, fez mais forte esforço para definir métodos reprodutíveis, bem como sensíveis que monitoram os resultados clínicos.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma desordem recessiva ligada ao X e o tipo mais comum de distrofia muscular em crianças. É caracterizada por grave envolvimento de predominantemente o esqueleto e músculos do coração e um curso de doença progressiva, com perda da deambulação em torno de 8 a 12 anos de idade e morte prematura, principa....
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Protocolo
Antes de recrutamento, o estudo foi aprovado pelo Comitê de ética local [Comitê de ética dos dois cantões de Basileia (EKBB 63/13)] e a Swiss Drug Agency (Swissmedic 2013 DR 3151) e registrado sob ClinicalTrials.gov (NCT01995032).
1. clínica avaliação da função muscular
- Medida da função motora (MFM)
- Ter o paciente realizar cada uma das seguintes tarefas e pontuação deles, conforme mostrado na tabela 1.
Nota: O MFM contém 32 itens independentes que devem ser executadas na ordem determinada para evitar desnecessariamente reposicionamento e exaustão do paciente5. ....
- Ter o paciente realizar cada uma das seguintes tarefas e pontuação deles, conforme mostrado na tabela 1.
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Resultados
Foram analisados dados de base de 47 ambulatórios pacientes do sexo masculino (idade entre 6.5 a 10,8 anos) com DMD. Todos os pacientes participaram do estudo de "Tratamento com L-citrulina e metformina em distrofia muscular de Duchenne" anteriormente. Os pacientes foram matriculados de Basileia do Hospital infantil da Universidade e de secretarias pacientes do Suíça, Alemanha e Áustria. Com exceção de um paciente, que se recusou a participar da digitalização, MRI de todos os músculos da .......
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Discussão
Várias medidas de resultados promissores têm sido utilizadas em ensaios clínicos em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). O MFM é um teste funcional reprodutível e validado que envolve um exame detalhado das funções motoras cruciais em 32 passos4, enquanto o TC6 pode fornecer informações úteis sobre a resistência do paciente.
Todos os testes validados atualmente têm limitações devido variabilities intere intra-avaliador e todos exigem cooperação do pacient.......
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Divulgações
Os autores não têm nada para divulgar.
Agradecimentos
Gostaríamos de agradecer Lars Hintermann por tomar parte na demonstração da medida da função motora e cronometrado testes de função.
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Materiais
| Nome | Empresa | Número de catálogo | Comentários |
|---|---|---|---|
| Tapete de fisioterapia | - | - | não deve ser escorregadio; alternativamente, use uma mesa de exame larga |
| Almofadas | - | - | - |
| Tabela | - | - | com altura ajustável; deve permitir que o paciente descanse os antebraços sentados e os cotovelos flexionados a 90 graus; |
| Presidente | - | - | com altura ajustável, se possível; deve permitir que o paciente toque o chão com os pés enquanto estiver sentado com os quadris e joelhos flexionados a 90 graus; |
| Cronômetro | - | - | - |
| CD ou CD-ROM colado em um pedaço de papelão | - | - | - |
| 10 moedas | - | - | Dimensões: 20 mm de largura e 2 mm de espessura (10 centavos de euro ou equivalente) |
| Lápis de grafite | - | - | - |
| Bola de tênis | - | - | - |
| Folhas de papel A4 ou equivalente | - | - | Peso: 70-80g |
| Área de transferência | - | - | - |
| Dois pequenos cones de trânsito | - | - | - |
| Fita | - | - | para marcar setas e parar |
| Linha traçada no chão | - | - | 2 centímetros de largura e 6 metros de comprimento |
| Corredor | - | - | interno, reto, até 30 metros de comprimento |
Referências
- Ryder, S., et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 12 (1), 79(2017).
- Mazzone, E., et al.
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Reimpressões e permissões
