Modelagem de doenças mitocondriais usando organoides cerebrais: um foco na encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a derrames

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10 de outubro de 2025

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Shihori Kawano¹ , Chika Saegusa¹^,² , Yusuke Masano¹ , Franziska Becker¹^,³ , Mari Nakamura⁴^,⁵ , Seiji Shiozawa⁴^,⁶ , Junji Fujikura⁷ , Takafumi Toyohara⁸ , Takaaki Abe⁸ , Hideyuki Okano⁴^,⁹ , Masato Fujioka¹^,²^,⁹

¹Department of Molecular Genetics, Kitasato University School of Medicine, ²Molecular Genetics Unit, Kitasato University Graduate School of Medical Science, ³Department of Otolaryngology, Head & Neck Surgery, Gene Therapy for Hearing Impairment and Deafness, Tübingen Hearing Research Center, University of Tübingen, ⁴Department of Physiology, Keio University School of Medicine, ⁵Department of Physiology and Cellular Biophysics, Columbia University Medical Center, ⁶Institute for Disease Modeling, Kurume University School of Medicine, ⁷Department of Diabetes, Endocrinology and Nutrition, Graduate School of Medicine, Kyoto University, ⁸Department of Clinical Biology and Hormonal Regulation, Tohoku University Graduate School of Medicine, ⁹Keio University Regenerative Medicine Research Center

Os organoides cerebrais servem como um modelo valioso para estudos de encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS), oferecendo insights sobre sua fisiopatologia subjacente e fornecendo uma plataforma para triagem de drogas. Organoides derivados de linhagens celulares com níveis variados de heteroplasmia de genes causadores de doenças exibem diferenças fenotípicas significativas.