Обзор генетического анализа

Рассмотрев историю генетики, давайте рассмотрим некоторые ключевые вопросы в этой области.

Хотя некоторые фенотипы являются моногенными и контролируются одним геном, большинство из них являются полигенными и являются результатом комбинированного действия нескольких генов. Многие ученые исследуют, как гены функционируют в путях или сетях для производства признаков.

Другие исследователи заинтересованы в том, чтобы выяснить роль генов и факторов окружающей среды в формировании различных признаков. Один из способов, с помощью которого исследователи могут достичь этого, — оценить «норму реакции» генотипа, или диапазон фенотипов, которые он производит в различных средах. Генетики также сравнивают фенотипический профиль различных генотипов для индивидуумов в одной и той же среде. Это дает оценку «наследуемости» признака, или количества фенотипических вариаций в популяции, которые обусловлены генетической изменчивостью. На наследуемость влияют как генотипические, так и экологические вариации, и наследуемость признака может варьироваться от одного набора условий окружающей среды к другому.

Наконец, ученые также пытаются понять, почему определенные аллели, даже те, которые придают вредные черты, такие как серповидноклеточная анемия, остаются в популяции. Для этого они изучают, как такие силы, как миграция и естественный отбор, могут влиять на частоты аллелей и признаков в популяции.

Теперь, когда мы увидели вопросы, которые задают генетики, давайте посмотрим на инструменты, используемые для ответа на них.

Одним из популярных методов является генетическое скрещивание, при котором спариваются организмы с разными генотипами или фенотипами, а также наблюдаются особенности потомства. Генетические скрещивания могут помочь исследователям оценить, сколько генов определяют конкретный признак, как гены и их аллели взаимодействуют друг с другом, а также хромосомное расположение генов.

Еще одним инструментом для идентификации новых генов, участвующих в фенотипах, является генетический скрининг. Скрининг может быть «прямым», когда исследователи случайным образом генерируют мутантов и идентифицируют мутировавшие гены, которые вызывают фенотипы, представляющие интерес; Или они могут быть «обратными», когда исследователи вызывают мутации в определенных генах и наблюдают, какие черты затронуты. Скрининг также может включать в себя растущие организмы с одним и тем же генотипом в разных средах или скрещивание мутантного организма с массивом мутантов делеции генов, чтобы идентифицировать новые взаимодействия ген-среда или ген-гены.

Наконец, чтобы понять, как изменяются частоты аллелей в популяциях, можно провести эволюционные эксперименты. Эти эксперименты требуют, чтобы группа организмов выращивалась под давлением отбора, как единственный источник пищи, в течение нескольких поколений. Затем исследователи могут оценить, возникают ли полезные мутации и когда они приживаются в популяции, и если да, то каким образом.

Теперь давайте рассмотрим некоторые современные применения этих генетических инструментов.

Некоторые исследователи применяют скрининг к организмам, не имеющим установленных молекулярно-генетических инструментов, таким как патогенные бактерии Chlamydia. Здесь клетки приматов сначала были инфицированы этими бактериями, а затем подверглись воздействию мутагена. Затем были секвенированы геномы мутантных бактерий Chlamydia для выявления специфических нуклеотидных изменений. Используя этот метод, исследователи выявили мутации, которые привели к образованию бактериями «бляшек» нетипичной формы в культурах клеток млекопитающих, что, возможно, отражает дефекты инфекционных процессов.

Другие ученые объединяют генетические скрининги и скрещивания, чтобы понять взаимодействие генов. В этом эксперименте генетики скрестили мутантный штамм дрожжей, представляющий интерес, с библиотекой делеционных мутантов. Полученные двойные мутанты были проверены путем выращивания их в одних и тех же условиях, и скорость их роста была оценена, чтобы получить меру приспособленности мутантов. Исходя из этих данных, исследователи определили, что у двойных мутантов присутствие одной мутации может иногда усиливать или подавлять эффекты другой.

Наконец, ученые разрабатывают экспериментальные инструменты для изучения сил, формирующих популяционную генетику. Здесь используется устройство, называемое хемостатом, чтобы микробы, такие как дрожжи, могли культивироваться в постоянных условиях. Исследователи провели соревновательный анализ, чтобы продемонстрировать, что мутация дает дрожжам преимущество в приспособленности при определенных условиях роста. Кроме того, был проведен эволюционный эксперимент, в котором дрожжам было позволено адаптироваться к условиям с низким содержанием азота, а мутации в путях метаболизма азота, которые, предположительно, обеспечивали улучшение приспособленности, были идентифицированы с помощью анализа всего генома.

Вы только что посмотрели введение JoVE в генетику индивидуумов и популяций. В этом видео мы рассмотрели исторические моменты и ключевые вопросы в области генетики, основные генетические инструменты и некоторые современные применения этих методов. Как всегда, спасибо за просмотр!