Генетика

Физические черты организма, или фенотип, являются продуктом его генотипа, который представляет собой комбинацию аллелей (вариантов генов), унаследованных от его родителей. В разной степени гены взаимодействуют друг с другом и факторами окружающей среды, создавая признаки. На распределение аллелей и признаков в популяции влияет ряд факторов, включая естественный отбор, миграцию и случайный генетический дрейф. В этом видео JoVE знакомит с некоторыми фундаментальными открытиями в генетике, начиная...

Чтобы проанализировать генетические процессы или создать организмы с новыми наборами признаков, ученые могут проводить генетические скрещивания или целенаправленное скрещивание двух организмов. Рекомбинация родительского генетического материала у потомства позволяет исследователям вывести функции, взаимодействия и расположение генов. В этом видео мы рассмотрим, как генетические скрещивания повлияли на развитие трех законов наследственности Менделя, которые составляют основу нашего понимания...

Генетический скрининг является критически важным инструментом для определения функции генов и понимания взаимодействий генов. Скрининг обычно включает в себя мутацию генов, а затем оценку пораженных организмов на фенотипы, представляющие интерес. Процесс может быть «прямым», когда мутации генерируются случайным образом, чтобы идентифицировать неизвестные гены, ответственные за фенотипы, или «обратным», когда конкретные гены становятся мишенью для мутации, чтобы наблюдать, какие фенотипы...

Многие заболевания человека связаны с мутациями или вариациями в генетических последовательностях. Некоторые из этих генетических вариантов являются наследственными, передаются из поколения в поколение, в то время как другие возникают спорадически в течение жизни организма и вызывают такие заболевания, как рак. Исследователи пытаются идентифицировать и охарактеризовать эти генетические изменения в надежде улучшить диагностику и терапевтические возможности для пациентов. В этом видео мы...

Однонуклеотидные полиморфизмы, или SNP, являются наиболее распространенной формой генетической изменчивости у человека. Эти различия на отдельных основаниях ДНК часто не влияют непосредственно на экспрессию генов, но во многих случаях все же могут быть полезны для обнаружения генов, связанных с заболеванием, или для диагностики пациентов. Для идентификации или «генотипирования» SNP было разработано множество методологий.}Введение JoVE в генотипирование SNP начинается с обсуждения того, что...

Цитогенетика - это область исследований, посвященная хромосомам, которая включает в себя прямое наблюдение за хромосомным числом и структурой клетки, вместе известной как ее кариотип. Многие хромосомные аномалии связаны с заболеванием. Каждая хромосома в кариотипе может быть окрашена различными красителями для получения уникальных узоров полосатости. Более современные методы, включая сравнительную геномную гибридизацию и флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), позволяют обнаруживать...

Экспрессия генов — это сложный процесс, при котором клетка использует свою генетическую информацию для создания функциональных продуктов. Этот процесс регулируется на нескольких стадиях, и любая неправильная регуляция может привести к таким заболеваниям, как рак. В этом видео освещаются важные исторические открытия, связанные с экспрессией генов, в том числе понимание того, как различные комбинации оснований ДНК кодируют аминокислоты, составляющие белки. Исследуются ключевые вопросы в области...

Микрочипы являются важными инструментами для профилирования экспрессии генов и основаны на комплементарном связывании между зондами, прикрепленными к стеклянным чипам, и нуклеиновыми кислотами, полученными из образцов. Используя эти массивы, ученые могут одновременно оценивать экспрессию тысяч генов. Кроме того, можно сравнивать профили экспрессии различных клеток или типов тканей, что позволяет исследователям сделать вывод о том, как экспрессия различных генов изменяется в ходе биологических...

Источник: Пабло Санчес Бош2, Шон Коркоран2 и Катя Брюкнер1,2,3 1Эли и Эдит Броуд Центр регенеративной медицины и исследований стволовых клеток 2Кафедра клеточной и тканевой биологии, 3Институт сердечно-сосудистых исследований, Калифорнийский университет в Сан-Франциско, Сан-Франциско, Калифорния, США Быстрая амплификация концов кДНК (RACE) – это метод, который позволяет амплификацию полноразмерной кДНК из мРНК путем расширения до 3' или 5' конца, даже без предварительного знания...

Среди различных методов оценки экспрессии генов можно выделить высокопроизводительное секвенирование РНК, или РНК-секвенирование. особенно привлекателен, так как его можно выполнять и анализировать без опоры на заранее доступную геномную информацию. Во время секвенирования РНК РНК, выделенная из представляющих интерес образцов, используется для создания библиотеки ДНК, которая затем амплифицируется и секвенируется. В конечном счете, РНК-секвенирование может определить, какие гены...

С первых дней генетических исследований ученые отмечали определенные наследственные фенотипические различия, которые не связаны с различиями в нуклеотидной последовательности ДНК. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что эти «эпигенетические» явления могут контролироваться рядом механизмов, включая модификацию оснований цитозина ДНК метильными группами, добавление различных химических групп к белкам гистонов и привлечение белковых факторов к конкретным участкам ДНК посредством взаимодействий...

Метилирование в динуклеотидах CpG является химической модификацией ДНК, которая, как предполагается, играет важную роль в регуляции экспрессии генов. В частности, метилирование кластеров сайтов метилирования, называемых «островками CpG», вблизи промоторов и других регуляторных элементов генов может способствовать стабильному сайленсингу генов, например, во время эпигенетических процессов, таких как геномный импринтинг и инактивация Х-хромосомы. В то же время было показано, что аберрантное...

Гистоны — это белки, которые помогают организовать ДНК в эукариотических ядрах, выступая в качестве «каркасов», вокруг которых ДНК может быть обернута, образуя комплекс под названием «хроматин». Эти белки могут быть модифицированы путем добавления химических групп, и эти изменения влияют на экспрессию генов. Исследователи используют метод, называемый иммунопреципитацией хроматина (ChIP), чтобы лучше понять, какие участки ДНК связаны с конкретными модификациями гистонов или другими генными...

Генная инженерия – процесс целенаправленного изменения ДНК организма – использовалась для создания мощных исследовательских инструментов и моделирования организмов, а также имела множество применений в сельском хозяйстве. Тем не менее, для того, чтобы разработать черты для решения сложных сельскохозяйственных проблем, таких как стрессоустойчивость, или для реализации перспектив генной терапии для лечения заболеваний человека, все еще необходимы дальнейшие достижения в этой области. Важные...

Одним из наиболее широко используемых инструментов в современной биологии является молекулярное клонирование с помощью ферментов рестрикции, которые создают совместимые концы между фрагментами ДНК, что позволяет соединять их вместе. Однако этот метод имеет определенные ограничения, которые ограничивают его применимость для генерации больших или сложных конструкций ДНК. Более новым методом, который устраняет некоторые из этих недостатков, является рекомбинирование, которое модифицирует ДНК с...

Хорошо зарекомендовавшим себя методом модификации конкретных последовательностей в геноме является нацеливание на гены путем гомологичной рекомбинации, но этот метод может быть трудоемким и работает только на определенных организмах. Последние достижения привели к развитию «редактирования генома», которое работает путем индуцирования двухцепочечных разрывов в ДНК с помощью сконструированных нуклеазных ферментов, направляемых на целевые участки генома либо белками, либо РНК, которые распознают...