Miras, bir nesilden diğerine geçen bir şeydir. Bazı bağlamlarda bu, evler ve para gibi şeyler anlamına gelir. Bununla birlikte, biyoloji bağlamında, genlerin incelenmesi ve nasıl kalıtsal oldukları, genetik olarak adlandırılır. Gregor Mendel, modern genetiğin babası olarak kabul edilir. Çalışmaları, göze çarpan fiziksel özelliklerin veya fenotiplerin bir nesilden diğerine nasıl geçtiğini anlamamızdan sorumludur. Ünlü olarak, bezelye bitkilerinde bu tür özellikleri inceledi.
Bu fenotipleri kontrol eden bilgi parçalarına gen denir. Her genin alel olarak bilinen iki kopyası olduğundan, bunları harfler olarak gösterebiliriz. Burada P harfini kullanacağız. Bu, Mendel'in bezelye çiçeği renklendirme konusundaki ünlü deneyinin ilk adımıdır ve burada Punnett karesi adı verilen bir araç kullanılarak temsil edilmektedir. Mendel, mor çiçekleri beyaz çiçeklerle çaprazladığında, tüm döllerin veya birinci nesil bitkilerin mor çiçeklere sahip olduğunu buldu. Bunun nedeni, mor rengin baskın olması ve büyük P harfi kullanılarak gösterilmesidir. Ve tek bir baskın alel bile taşımak, fenotipin ifade edileceği anlamına gelir. Ama ilginç bir şekilde, bu mor çiçekler tekrar çaprazlandığında 1/4'ü beyazdı. İlk nesilde beyaz çiçekler neredeydi? İlk nesil mor çiçekli bitkilerin tümü heterozigottu, yani bir büyük mor P ve bir küçük harf veya beyaz P vardı. Alellerini F2 nesil çaprazlamasında geçirdiklerinde, bu, yavruların 1 / 4'ünün iki küçük P aleli aldığı ve böylece beyaz fenotipi ifade ettiği anlamına geliyordu. Mendel'in kullanmak için Punnett kare aracı yoktu, tüm bunları binlerce bitkiyi takip ederek ve sonra sayılarındaki desenleri fark ederek çözmesi gerekiyordu.
Bu kanıtlardan ve çok daha fazlasından, artık genlerin insanlar ve sinekler gibi diğer organizmalarda da iki kopya halinde bulunduğunu biliyoruz. Mendel'in çalışmasını takip ederken, birkaç bilim adamı, tüm kalıtım modellerinin Mendel'in önerdiği basit, temel modeli takip etmediğini buldu. Örneğin, genetik bir pıhtılaşma bozukluğu olan hemofilide, etkilenmemiş anneler hastalığı erkek çocuklarına bulaştırabilirdi. Bunun nedeni, Thomas Hunt Morgan tarafından ünlü meyve sinekleri Drosophila kullanılarak incelenen kromozomlarda yatmaktadır. Morgan ve diğerleri sayesinde, artık kromozomların tipik olarak çiftler halinde bulunan uzun DNA zincirleri olduğunu biliyoruz. Burada Drosophila'nın dördüne sahip olduğunu görebiliriz. Bu kromozomların üzerlerinde farklı özellikler için genler vardır, tıpkı bir yemek kitabının birçok farklı tarif içermesi gibi. Günümüzde, modern mikroskopi kullanarak, bu kromozomları gerçekten görebilir ve hatta düzenleyebiliriz. Bu işlemin ürününe karyotip denir. Burada, bir insan olanı görebilirsiniz. Hem insanlarda hem de sineklerde otozomlar ve cinsiyet kromozomları vardır. İnsanlar, sinekler gibi, cinsiyetlerini kontrol eden X ve Y kromozomlarına sahiptir. Bununla birlikte, bu kromozomlardaki genlerin çoğu, cinsiyetle ilgisi olmayan şeyleri kontrol eder. Hemofilinin daha önce bahsettiğimiz nadir formunda, erkeklerde daha sık görülmesinin nedeni, fenotipin X kromozomu üzerinde, Y kromozomu üzerinde partneri olmayan bir bölümde bulunan bir gen tarafından kontrol edilmesidir. Bir dişi genin kötü bir kopyasına sahipse ve erkek çocuğu bu kopyayı miras alırsa, bozukluğa sahip olacaktır, X kromozomunun yedek bir kopyası yoktur. Bir kişinin normal şekilde pıhtılaşması için genin bir kopyası yeterli olduğundan, bir dişinin hastalığı sergilemesi için her bir ebeveynden bir tane olmak üzere genin iki kötü alelini miras alması gerekir. Bu, bu durumda, mümkün değildir, çünkü baba etkilenmez. Sonuç olarak, bu tip hemofili erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler.
Bu laboratuvarda, Drosophila'daki kalıtıma bakacağız. Sineklerde göz rengi, bazıları ne tür pigmentlerin yapıldığını kontrol eden bir dizi gen tarafından kontrol edilir ve pigmentlerin gözdeki granüllere taşınmasını kontrol eden ABC taşıyıcısı adı verilen özellikle önemli bir gen tarafından kontrol edilir. Eğer o gen kırılırsa, sinek pigment yapıyor olsa bile, o pigment görünmez olur ve sineğin gözleri beyaz olur. Laboratuvar çalışması, Thomas Hunt Morgan'ın en ünlü deneylerinden birini yeniden yaratmak ve pigment taşıyıcısını kodlayan genin genetik kalıtım modelini keşfetmektir. Mendel'in bezelye çiçeklerinin mor rengi gibi kalıtsal mı, yoksa hemofili gibi cinsiyete mi bağlı?
At the end of this lab, students should know...
Aleller, bir gen ürününün benzer, ancak farklı versiyonlarını kodlayan bir genin farklı versiyonlarıdır.
Bir alel, kodladığı özellik, alelin yalnızca bir kopyası mevcut olduğunda ifade edilirse baskın olarak kabul edilir. Çekinik bir alel, ancak bu alelin iki kopyası varsa ifade edilecektir.
Telif hakkı © 2026 MyJoVE Corporation. Tüm hakları saklıdır.