1.7
Mutasyonların bir hücrenin hayatta kalmasını etkileme şekli büyük ölçüde genetik değişikliğin konumuna bağlıdır. Genomun genleri kodlamayan bölgelerinde veya düzenleyici bölgelerde, mutasyonların etkisi çok az olabilir;öyle ki hücre genellikle her zamanki işlevlerine devam edebilir. Genel etki, kodlamayan dizilerin evrimsel açıdan oldukça hızlı bir şekilde değişmekte özgür olmasıdır;yani bir genomdaki bu bölgeler, yakından ilişkili iki türde bile neredeyse fark edilemez olabilir.
Ancak, kodlama dizilerinde mutasyonlar o kadar kolay kalıcılaşmaz. Çok nadir olarak, örneğin bir gende substrat için daha iyi bir bağlanma afinitesi yaratan bir enzim mutasyonu gibi durumlarda, mutasyonlar faydalı olabilir;ancak çoğunlukla zararlıdır. Örnek olarak 16S rRNA genine bakalım.
Bu gen, ribozomun bir parçasını oluşturan yapısal bir RNA'yı kodlar. Bu RNA'nın bazı bölgeleri ribozomun işlevi için kritik öneme sahiptir. Ve bu segmentlerdeki değişiklikler son derece nadirdir.
Bu yüksek oranda korunan bölgeler o kadar yavaş değişir ki, filumlar, alemler ve hatta tüm canlı türler arasındaki dizi homolojisini incelemek için kullanılabilirler;bu da onları, uzak akraba organizmalar arasındaki ilişkileri incelemek için değerli bir araç haline getirir. Bununla birlikte, 16S rRNA dizisinde işlev açısından daha az kritik olan bölümler de vardır ve bunlar biraz daha hızlı evrimleşebilir. Bu değişken bölgeler, cinsler gibi daha yakından ilişkili türler ve hatta bakteri türleri arasındaki ilişkileri aydınlatmak için yararlı olabilir.
Özetle bu, farklı genom bölgelerinin, tek bir geni kodlayan bölgeler dahilinde bile çok farklı hızlarda evrimleşebilmesi sonucunu doğurur.
Ökaryotların genomları, proteinleri veya RNA'ları kodlamayan uzun dizilimlerle noktalanmıştır. Bu bölgelerin bazıları önemli düzenleyici diziler içermesine rağmen, bu DNA'nın büyük çoğunluğu bilinen bir işleve hizmet etmemektedir. Tipik olarak genomun bu bölgeleri, evrimsel açıdan en hızlı değişimin gözlemlendiği bölgelerdir, çünkü dizilerini korumak için bu bölgelere etki eden seçilim baskısı genellikle çok azdır veya hiç yoktur.
Bunun tersine, bir proteini kodlayan bölgeler yüksek seçilim baskısı yaşayabilir, çünkü dizilerindeki herhangi bir değişiklik muhtemelen proteinin işlevini en iyi şekilde yerine getirme yeteneğinin azalmasıyla sonuçlanacaktır. Ancak bazen bu bölgelerden birinde meydana gelen bir mutasyon, organizmanın genel sağlığına katkıda bulunan faydalı bir şekilde sonuçlanabilir ve bu tür mutasyonlar sıklıkla kalıcı olur ve hatta popülasyonlarda sabit hale gelebilir. Bu mutasyon olaylarının sıklığı, kodlamayan dizilerde görülen nispeten düzenli değişikliklerle karşılaştırıldığında son derece nadirdir ve dolayısıyla genel olarak kodlama bölgelerinin yavaş evrimleştiği kabul edilir.
Kodlama dizileri içindeki dizi koruma seviyelerinde ölçülebilir miktarda varyasyon olduğu da doğrudur ve bu, tüm organizmalarda görülür. Örneğin, bir reseptör proteini örneğini ele alalım. Bu tür proteinler tipik olarak ligand bağlama, hücre içi (intraselüler) sinyalizasyon veya zar (membran) entegrasyonu gibi işlevleri yerine getirebilen farklı bölgelere sahiptir. Bu durumda ligand bağlanmasında rol oynayan bölgedeki bir mutasyon, ligandın bağlanmasında daha az etkili olan bir protein üretebilir. Bu nedenle, proteinin bu bölümünü kodlayan belirli nükleotidler üzerinde seçim baskısı muhtemelen yüksek olacaktır. Bununla birlikte, proteinin zarı kaplayan bölümünde, bir amino asit ikamesi meydana gelirse daha az etki görülebilir ve dolayısıyla seçilim baskısı daha düşük seviyelerde olabilir. Bu koşullar altında aynı protein kodlayan genin iki bölgesinin farklı evrim hızlarına sahip olabileceğini görebiliriz.
Filojeni Oluşturmak için Genleri veya Genomik Bölgeleri Sıralamak
Farklı bölgelerdeki genom evriminin hızındaki bu değişiklik, evrimsel ilişkilerle ilgili soruları yanıtlamak için incelenebilir. Genler ve gen bölgeleri, “bu popülasyonlar potansiyel olarak farklı türler mi?” gibi dar ya da “Bu filumlar hayat ağacına nasıl yerleşiyor?” gibi geniş kapsamlı soruları yanıtlamak için birey grupları üzerinden seçilebilir ve sıralanabilir. Birincisi için, nispeten az korunmuş bir bölgeye sahip bir genin seçilmesi, popülasyon düzeyindeki farklılıkların belirlenmesine yardımcı olacaktır. Tersine, filumlar kadar çeşitli gruplarla ilgili soruları yanıtlamak için, yüksek düzeyde korunmuş bir gen bölgesi, bu tür grupların filojenisini oluşturmak için yeterli homolojiye sağlayabilir. Bunlar gibi moleküler filogenetik analizler için yaygın olarak kullanılan bölgeler arasında ribozomal rRNA genleri (16s rRNA, 18s rRNA veya 28s rRNA gibi) veya ribozomal rRNA alt birim genleri arasında yer alan ITS (Internal Transcribed Spacer, I veya II) olarak bilinen genomik bölgeler bulunur.
Mutasyonların bir hücrenin hayatta kalmasını etkileme şekli büyük ölçüde genetik değişikliğin konumuna bağlıdır. Genomun genleri kodlamayan bölgelerinde veya düzenleyici bölgelerde, mutasyonların etkisi çok az olabilir;öyle ki hücre genellikle her zamanki işlevlerine devam edebilir. Genel etki, kodlamayan dizilerin evrimsel açıdan oldukça hızlı bir şekilde değişmekte özgür olmasıdır;yani bir genomdaki bu bölgeler, yakından ilişkili iki türde bile neredeyse fark edilemez olabilir.
Ancak, kodlama dizilerinde mutasyonlar o kadar kolay kalıcılaşmaz. Çok nadir olarak, örneğin bir gende substrat için daha iyi bir bağlanma afinitesi yaratan bir enzim mutasyonu gibi durumlarda, mutasyonlar faydalı olabilir;ancak çoğunlukla zararlıdır. Örnek olarak 16S rRNA genine bakalım.
Bu gen, ribozomun bir parçasını oluşturan yapısal bir RNA'yı kodlar. Bu RNA'nın bazı bölgeleri ribozomun işlevi için kritik öneme sahiptir. Ve bu segmentlerdeki değişiklikler son derece nadirdir.
Bu yüksek oranda korunan bölgeler o kadar yavaş değişir ki, filumlar, alemler ve hatta tüm canlı türler arasındaki dizi homolojisini incelemek için kullanılabilirler;bu da onları, uzak akraba organizmalar arasındaki ilişkileri incelemek için değerli bir araç haline getirir. Bununla birlikte, 16S rRNA dizisinde işlev açısından daha az kritik olan bölümler de vardır ve bunlar biraz daha hızlı evrimleşebilir. Bu değişken bölgeler, cinsler gibi daha yakından ilişkili türler ve hatta bakteri türleri arasındaki ilişkileri aydınlatmak için yararlı olabilir.
Özetle bu, farklı genom bölgelerinin, tek bir geni kodlayan bölgeler dahilinde bile çok farklı hızlarda evrimleşebilmesi sonucunu doğurur.
From Chapter 1:
Now Playing
DNA, Hücreler ve Evrim
6.4K Views
DNA, Hücreler ve Evrim
42.7K Views
DNA, Hücreler ve Evrim
30.3K Views
DNA, Hücreler ve Evrim
18.5K Views
DNA, Hücreler ve Evrim
24.8K Views
DNA, Hücreler ve Evrim
38.1K Views
DNA, Hücreler ve Evrim
11.8K Views
DNA, Hücreler ve Evrim
7.9K Views
DNA, Hücreler ve Evrim
8.2K Views
DNA, Hücreler ve Evrim
27.0K Views