Gen Evrimi - Hızlı mı, Yavaş mı?

Ökaryotların genomları, proteinleri veya RNA'ları kodlamayan uzun dizilimlerle noktalanmıştır. Bu bölgelerin bazıları önemli düzenleyici diziler içermesine rağmen, bu DNA'nın büyük çoğunluğu bilinen bir işleve hizmet etmemektedir. Tipik olarak genomun bu bölgeleri, evrimsel açıdan en hızlı değişimin gözlemlendiği bölgelerdir, çünkü dizilerini korumak için bu bölgelere etki eden seçilim baskısı genellikle çok azdır veya hiç yoktur.

Bunun tersine, bir proteini kodlayan bölgeler yüksek seçilim baskısı yaşayabilir, çünkü dizilerindeki herhangi bir değişiklik muhtemelen proteinin işlevini en iyi şekilde yerine getirme yeteneğinin azalmasıyla sonuçlanacaktır. Ancak bazen bu bölgelerden birinde meydana gelen bir mutasyon, organizmanın genel sağlığına katkıda bulunan faydalı bir şekilde sonuçlanabilir ve bu tür mutasyonlar sıklıkla kalıcı olur ve hatta popülasyonlarda sabit hale gelebilir. Bu mutasyon olaylarının sıklığı, kodlamayan dizilerde görülen nispeten düzenli değişikliklerle karşılaştırıldığında son derece nadirdir ve dolayısıyla genel olarak kodlama bölgelerinin yavaş evrimleştiği kabul edilir.

Kodlama dizileri içindeki dizi koruma seviyelerinde ölçülebilir miktarda varyasyon olduğu da doğrudur ve bu, tüm organizmalarda görülür. Örneğin, bir reseptör proteini örneğini ele alalım. Bu tür proteinler tipik olarak ligand bağlama, hücre içi (intraselüler) sinyalizasyon veya zar (membran) entegrasyonu gibi işlevleri yerine getirebilen farklı bölgelere sahiptir. Bu durumda ligand bağlanmasında rol oynayan bölgedeki bir mutasyon, ligandın bağlanmasında daha az etkili olan bir protein üretebilir. Bu nedenle, proteinin bu bölümünü kodlayan belirli nükleotidler üzerinde seçim baskısı muhtemelen yüksek olacaktır. Bununla birlikte, proteinin zarı kaplayan bölümünde, bir amino asit ikamesi meydana gelirse daha az etki görülebilir ve dolayısıyla seçilim baskısı daha düşük seviyelerde olabilir. Bu koşullar altında aynı protein kodlayan genin iki bölgesinin farklı evrim hızlarına sahip olabileceğini görebiliriz.

Filojeni Oluşturmak için Genleri veya Genomik Bölgeleri Sıralamak

Farklı bölgelerdeki genom evriminin hızındaki bu değişiklik, evrimsel ilişkilerle ilgili soruları yanıtlamak için incelenebilir. Genler ve gen bölgeleri, “bu popülasyonlar potansiyel olarak farklı türler mi?” gibi dar ya da “Bu filumlar hayat ağacına nasıl yerleşiyor?” gibi geniş kapsamlı soruları yanıtlamak için birey grupları üzerinden seçilebilir ve sıralanabilir. Birincisi için, nispeten az korunmuş bir bölgeye sahip bir genin seçilmesi, popülasyon düzeyindeki farklılıkların belirlenmesine yardımcı olacaktır. Tersine, filumlar kadar çeşitli gruplarla ilgili soruları yanıtlamak için, yüksek düzeyde korunmuş bir gen bölgesi, bu tür grupların filojenisini oluşturmak için yeterli homolojiye sağlayabilir. Bunlar gibi moleküler filogenetik analizler için yaygın olarak kullanılan bölgeler arasında ribozomal rRNA genleri (16s rRNA, 18s rRNA veya 28s rRNA gibi) veya ribozomal rRNA alt birim genleri arasında yer alan ITS (Internal Transcribed Spacer, I veya II) olarak bilinen genomik bölgeler bulunur.