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Eine skalierbare, zellbasierte Methode zur funktionellen Bewertung von Ube3a-Varianten
 
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Eine skalierbare, zellbasierte Methode zur funktionellen Bewertung von Ube3a-Varianten

Article DOI: 10.3791/64454-v 06:35 min October 10th, 2022
October 10th, 2022

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Eine einfache und skalierbare Methode wurde entwickelt, um die funktionelle Bedeutung von Missense-Varianten in Ube3a zu bewerten, einem Gen, dessen Verlust und Funktionsgewinn sowohl mit dem Angelman-Syndrom als auch mit der Autismus-Spektrum-Störung verbunden sind.

Tags

Neurowissenschaften Ausgabe 188 UBE3A Proteinabbau Angelman-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung Luciferase Wnt-Signalweg Genvariante
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