Waiting
Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove
JoVE Journal
Neuroscience

A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.

Ube3a Varyantlarının İşlevsel Değerlendirmesi için Ölçeklenebilir, Hücre Tabanlı Bir Yöntem
 
Click here for the English version

Ube3a Varyantlarının İşlevsel Değerlendirmesi için Ölçeklenebilir, Hücre Tabanlı Bir Yöntem

Article DOI: 10.3791/64454-v 06:35 min October 10th, 2022
October 10th, 2022

Chapters

Summary

Please note that all translations are automatically generated.

Click here for the English version.

Fonksiyon kaybı ve kazancı hem Angelman sendromu hem de otizm spektrum bozukluğu ile bağlantılı olan bir gen olan Ube3a'daki yanlış anlam varyantlarının fonksiyonel önemini değerlendirmek için basit ve ölçeklenebilir bir yöntem geliştirilmiştir.

Tags

Nörobilim Sayı 188 UBE3A protein yıkımı Angelman sendromu otizm spektrum bozukluğu lusiferaz Wnt yolu gen varyantı
Read Article

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
Simple Hit Counter