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&#x4E34;&#x5E8A;&#x5B9E;&#x7528;&#x7A0B;&#x5E8F;&#x57FA;&#x56E0;&#x5361;&#xFF1A; &#x5220;&#x9664; 22q13 &#x7EFC;&#x5408;&#x5F81;&#x3002;

Clinical utility gene card for: deletion 22q13 syndrome.

Clinique utilitaire de la carte g&#xE9;nique pour: Suppression syndrome 22q13

Klinischen Nutzen gen-Karte f&uuml;r: Deletion 22q13-Syndrom.

Scheda gene utilit&agrave; clinica per: sindrome da delezione 22q13.

&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x81E8;&#x5E8A;&#x7684;&#x6709;&#x7528;&#x200B;&#x200B;&#x6027;&#x306E;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x30AB;&#x30FC;&#x30C9;&#xFF1A;&#x524A;&#x9664;22q13&#x75C7;&#x5019;&#x7FA4;

&#xB300; &#xD55C; &#xC784;&#xC0C1; &#xC720;&#xD2F8;&#xB9AC;&#xD2F0; &#xC9C4; &#xCE74;&#xB4DC;: &#xC0AD;&#xC81C; 22q13 &#xC99D;&#xD6C4;&#xAD70;.

Cl&#xED;nica Utilidad de la tarjeta de genes para: Eliminaci&#xF3;n S&#xED;ndrome 22q13

&middot; &#x83F2;&#x5170; &middot; &#x9EA6;&#x514B;&#x5FB7;&#x7C73;&#x5FB7;&#x7EFC;&#x5408;&#x5F81;&#x7684;&#x589E;&#x957F;&#x3002;

Growth in Phelan-McDermid syndrome.

La croissance de Phelan-McDermid syndrome

Wachstum in Phelan-McDermid-Syndrom.

Crescita nella sindrome di Phelan-McDermid.

&#x30D5;&#x30A7;&#x30E9;&#x30F3;&#xB7;McDermid&#x75C7;&#x5019;&#x7FA4;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x6210;&#x9577;

&#xD3A0; &#xB780; McDermid &#xC99D;&#xD6C4;&#xAD70;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC131;&#xC7A5;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;.

El crecimiento en el s&#xED;ndrome de Phelan-McDermid

&middot; &#x83F2;&#x5170; &middot; &#x9EA6;&#x514B;&#x5FB7;&#x7C73;&#x5FB7;&#x7EFC;&#x5408;&#x5F81; &#xFF08;&#x4E5F;&#x79F0;&#x4E3A; 22q13 &#x5220;&#x9664;&#x7EFC;&#x5408;&#x75C7;&#xFF09; &#x7684;&#x4E34;&#x5E8A;&#x7279;&#x70B9;&#x662F;&#x9AD8;&#x5EA6;&#x53EF;&#x53D8;&#xFF0C;&#x5305;&#x62EC;&#x5F20;&#x529B;&#x51CF;&#x9000;&#x3001; &#x8BED;&#x97F3;&#x548C;&#x5176;&#x4ED6;&#x53D1;&#x5C55;&#x8FDF;&#x7F13;&#x3001; &#x81EA;&#x95ED;&#x75C7;&#x7684;&#x6027;&#x72B6;&#x548C;&#x8F7B;&#x5EA6;&#x7578;&#x5F62;&#x7684;&#x529F;&#x80FD;&#x3002;&#x75C5;&#x4EBA;&#x5220;&#x9664;&#x5C3A;&#x5BF8;&#x4E5F;&#x662F;&#x9AD8;&#x5EA6;&#x53EF;&#x53D8;&#x7684;&#x63D0;&#x793A;&#x6B64;&#x57FA;&#x56E0;&#x578B;&#x548C;&#x8868;&#x578B;&#x7684;&#x5173;&#x8054;&#x7814;&#x7A76;&#x3002;

&#x5220;&#x9664;&#x5927;&#x5C0F;&#x548C;&#x91CD;&#x8981;&#x8868;&#x578B;&#x4E4B;&#x95F4;&#x7684;&#x5173;&#x8054;&#x6269;&#x5C55; &middot; &#x83F2;&#x5170; &middot; &#x9EA6;&#x514B;&#x5FB7;&#x7C73;&#x5FB7;&#x7EFC;&#x5408;&#x5F81; &#xFF08;22q13 &#x5220;&#x9664;&#x7EFC;&#x5408;&#x75C7;&#xFF09; &#x611F;&#x5174;&#x8DA3;&#x7684;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x533A;&#x57DF;&#x3002;

The clinical features of Phelan-McDermid syndrome (also known as 22q13 deletion syndrome) are highly variable and include hypotonia, speech and other developmental delays, autistic traits and mildly dysmorphic features. Patient deletion sizes are also highly variable, prompting this genotype-phenotype association study.

Association between deletion size and important phenotypes expands the genomic region of interest in Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome).

Les caract&#xE9;ristiques cliniques de Phelan-McDermid syndrome (&#xE9;galement connu comme le syndrome de d&#xE9;l&#xE9;tion 22q13) sont tr&#xE8;s variables et comprennent une hypotonie, de la parole et d&#x26;#39;autres retards de d&#xE9;veloppement, traits autistiques et les caract&#xE9;ristiques l&#xE9;g&#xE8;rement dysmorphiques. Tailles de suppression des patients sont &#xE9;galement tr&#xE8;s variables, ce qui incite cette &#xE9;tude d&#x26;#39;association g&#xE9;notype-ph&#xE9;notype.

Association entre la taille de la radiation et de ph&#xE9;notypes importants &#xE9;tend la r&#xE9;gion g&#xE9;nomique d&#x26;#39;int&#xE9;r&#xEA;t dans Phelan McDermid-syndrome (syndrome de d&#xE9;l&#xE9;tion 22q13)

Die klinischen Merkmale der Phelan-McDermid Syndrom (auch bekannt als 22q13 L&ouml;schung) sind sehr variabel und Muskelhypotonie, Rede und sonstigen Entwicklungsverz&ouml;gerungen, autistische Z&uuml;ge und milde Dysmorphien. Patienten l&ouml;schen-Gr&ouml;&szlig;en sind auch sehr variabel, woraufhin dieser Genotyp-Ph&auml;notyp-Verein-Studie.

Assoziation zwischen Auslassung Gr&ouml;&szlig;e und wichtige Ph&auml;notypen erweitert die genomische Region des Interesses an Phelan-McDermid (22q13 L&ouml;schung Syndrom).

Le caratteristiche cliniche della sindrome di Phelan-McDermid (anche conosciuto come sindrome da delezione 22q13) sono altamente variabili e comprendono ipotonia, discorso e altri ritardi dello sviluppo, tratti autistici e lievemente dismorfici. Cancellazione paziente dimensioni sono anche altamente variabile, spingendo questo studio di associazione genotipo-fenotipo.

Associazione tra dimensione di eliminazione e fenotipi importanti si espande la regione genomica di interesse nella sindrome di Phelan-McDermid (sindrome da delezione 22q13).

&#x30D5;&#x30A7;&#x30E9;&#x30F3;&#xB7;McDermid&#x75C7;&#x5019;&#x7FA4;&#xFF08;&#x307E;&#x305F;&#x3001;22q13&#x6B20;&#x5931;&#x75C7;&#x5019;&#x7FA4;&#x3068;&#x3082;&#x547C;&#x3070;&#x308C;&#x308B;&#xFF09;&#x306E;&#x81E8;&#x5E8A;&#x7684;&#x7279;&#x5FB4;&#x306F;&#x975E;&#x5E38;&#x306B;&#x53EF;&#x5909;&#x3067;&#x3042;&#x308A;&#x3001;&#x7B4B;&#x7DCA;&#x5F35;&#x4F4E;&#x4E0B;&#x3001;&#x97F3;&#x58F0;&#x3084;&#x305D;&#x306E;&#x4ED6;&#x306E;&#x767A;&#x9054;&#x306E;&#x9045;&#x308C;&#x3001;&#x81EA;&#x9589;&#x75C7;&#x306E;&#x7279;&#x6027;&#x3068;&#x8EFD;&#x5EA6;&#x7570;&#x5F62;&#x6A5F;&#x80FD;&#x304C;&#x542B;&#x307E;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x60A3;&#x8005;&#x306E;&#x6B20;&#x5931;&#x306E;&#x5927;&#x304D;&#x3055;&#x306F;&#x3001;&#x3053;&#x306E;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x578B;&#x3068;&#x8868;&#x73FE;&#x578B;&#x306E;&#x95A2;&#x9023;&#x7814;&#x7A76;&#x3092;&#x4FC3;&#x3057;&#x3001;&#x307E;&#x305F;&#x3001;&#x975E;&#x5E38;&#x306B;&#x53EF;&#x5909;&#x7684;&#x3067;&#x3042;&#x308B;&#x3002;

&#x524A;&#x9664;&#x30B5;&#x30A4;&#x30BA;&#x3068;&#x91CD;&#x8981;&#x306A;&#x8868;&#x73FE;&#x578B;&#x306E;&#x9593;&#x306E;&#x95A2;&#x9023;&#x4ED8;&#x3051;&#x306F;&#x3001;&#x30D5;&#x30A7;&#x30E9;&#x30F3;&#xB7;McDermid&#x75C7;&#x5019;&#x7FA4;&#xFF08;22q13&#x6B20;&#x5931;&#x75C7;&#x5019;&#x7FA4;&#xFF09;&#x3078;&#x306E;&#x95A2;&#x5FC3;&#x306E;&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x9818;&#x57DF;&#x3092;&#x62E1;&#x5927;

&#xD3A0; &#xB780; McDermid &#xC99D;&#xD6C4;&#xAD70; (&#xC77C;&#xCEEC;&#xC5B4; 22q13 &#xC0AD;&#xC81C; &#xC99D;&#xD6C4;&#xAD70;)&#xC758; &#xC784;&#xC0C1; &#xD2B9;&#xC9D5; &#xB192;&#xC740; &#xBCC0;&#xC218;&#xB294; hypotonia, &#xC74C;&#xC131; &#xBC0F; &#xB2E4;&#xB978; &#xBC1C;&#xB2EC; &#xC9C0;&#xC5F0;, &#xC790;&#xD3D0;&#xC99D; &#xD2B9;&#xC9D5; &#xBC0F; &#xC57D;&#xAC04;&#xC774; &#xD615; &#xAE30;&#xB2A5;&#xC744; &#xD3EC;&#xD568; &#xD558;&#xBA70; &#xD658;&#xC790; &#xC0AD;&#xC81C; &#xD06C;&#xAE30;&#xB294; &#xB9E4;&#xC6B0; &#xB2E4;&#xC591; &#xD558; &#xACE0;,&#xC774; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xD615; &#xD615; &#xD611;&#xD68C; &#xC5F0;&#xAD6C; &#xB77C;&#xB294; &#xB610;&#xD55C;.

&#xC0AD;&#xC81C; &#xD06C;&#xAE30;&#xC640; &#xC911;&#xC694; &#xD55C; &#xACE0;&#xAE30; &#xC0AC;&#xC774; &#xD611;&#xD68C; &#xD3A0; &#xB780; McDermid &#xC99D;&#xD6C4;&#xAD70; (22q13 &#xC0AD;&#xC81C; &#xC99D;&#xD6C4;&#xAD70;)&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xAD00;&#xC2EC;&#xC758; &#xAC8C;&#xB188; &#xC601;&#xC5ED;&#xC744; &#xD655;&#xC7A5; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Las caracter&#xED;sticas cl&#xED;nicas del s&#xED;ndrome de Phelan-McDermid (tambi&#xE9;n conocido como s&#xED;ndrome de deleci&#xF3;n 22q13) son muy variables e incluyen hipoton&#xED;a, el habla y otros retrasos en el desarrollo, rasgos autistas y caracter&#xED;sticas ligeramente dism&#xF3;rficos. Los tama&#xF1;os de los pacientes de eliminaci&#xF3;n son tambi&#xE9;n muy variables, lo que provoc&#xF3; este estudio de asociaci&#xF3;n genotipo-fenotipo.

Asociaci&#xF3;n entre el tama&#xF1;o de eliminaci&#xF3;n y fenotipos importantes Expande la regi&#xF3;n gen&#xF3;mica de inter&#xE9;s en el s&#xED;ndrome de Phelan-McDermid (s&#xED;ndrome de deleci&#xF3;n 22q13)

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Publication title Cited by 19	2008
Publication title Cited by 7	2008
Publication title Cited by 2	2008

Article	Year
Clinical utility gene card for: deletion 22q13 syndrome. European journal of human genetics : EJHG\| PubMed ID: 21150887	2011
Growth in Phelan-McDermid syndrome. American journal of medical genetics. Part A\| PubMed ID: 21834045	2011
Association between deletion size and important phenotypes expands the genomic region of interest in Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome). Journal of medical genetics\| PubMed ID: 21984749	2011

Katy Phelan

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