How Genome Assemblies Are Updated

Genome assembly and genome annotation are key steps in genome analysis. Genome assembly puts DNA sequencing data back in the correct order to make a close copy of the original genome. Genome annotation then identifies functional parts on that assembled genome.

Assembling a genome is not simple. I...

生物体的整个基因组无法以连续序列进行测序 - 即使是最新一代的测序技术也会从数千个长度为 50-1000bp 的短 DNA 片段中产生片段化数据。

这些短 DNA 序列（称为 reads）需要组装，以便在称为基因组组装的过程中重建基因组的完整序列。

任何下一代基因组组装都有四个主要步骤——原始数据分析、重叠群组装、支架，最后是间隙闭合。

第一步是分析获得的原始数据的质量，然后消除任何污染、偏倚数据或大量未知核苷酸的低质量读数。

接下来，修剪干净的读数以从其末端删除接头序列。片段末端未通过质量阈值的任何碱基也将被修剪。

然后，使用合适的组装工具根据重叠的 DNA 片段将读数组装成连续的序列 - 称为重叠群。