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自从亚里士多德在公元前 4 世纪首次尝试以来,人类一直在尝试对生物进行正确分类。亚里士多德的体系在文艺复兴时期得到了改进,随后在 1700 年代中期被卡洛斯·林奈 (Carolus Linnaeus) 改进。这些更正式的分类和组织系统根据物种之间的物理相似性对物种进行分组。例如,所有脊椎动物都有脊椎,但无脊椎动物没有。像 backbone 这样的特征称为突触同形,这是一组生物体共有的特征,可能是因为它们来自一个共同的祖先。正如我们将要探讨的那样,这种方法已被证明有局限性,并且最近被修改为包括遗传分析。尽管如此,科学家们还是构建了称为树状图的树,以直观地表示物种如何相互关联并共享共同的祖先。这些树状图可以帮助我们理解驱动这些关系的进化过程。遗传比较为指导进化关系的分析增加了一个重要工具。
一种称为枝状图的树状图描述了物种之间的假设家谱关系,树的尖端(或叶子)代表物种,而树枝则显示物种之间的相互关系。一种稍微复杂一些的树类型,称为系统群,与分支图的不同之处在于,通向该物种的分支长度不同。在这种类型的树中,树枝的长度代表物种之间变化的程度:树枝越长,物种从共同祖先分化的时间就越长。在这两种类型的树中,一组物种的共同祖先由一个节点表示,该节点是一系列分支相交的点。彼此关系更密切的物种(最近共享一个共同的祖先)将位于最靠近节点的位置。共享一个节点的两个物种称为姐妹群1。
从历史上看,分支图是通过比较生物体的形态(物理结构)来构建的。这种方法仍在实践,但技术已经现代化,包括物种间 DNA(脱氧核糖核酸)序列的比较。与仅依靠形态学相比,使用 DNA 造树有几个优势,包括能够计算出不同物种共享共同祖先的时间的估计值1。然而,使用 DNA 并不总是可行的,尤其是当树木包含已灭绝的生物时。DNA 最好在软组织中找到,这些组织在化石过程中没有保存下来,因此很少能获得已灭绝物种的 DNA 样本。
DNA 通过称为基因的遗传单位从父母传递给他们的后代。在不同物种中发现的基因核苷酸(A、G、C 和 T)序列通常非常相似,这可能是因为它们来自一个共同的祖先。这一事实使研究人员能够将来自不同物种的序列彼此对齐,以构建上述树。核苷酸序列之间相似性较高的物种将在树中彼此相邻放置,而序列相似性较低的物种将彼此相距较远。
生物信息学是生物学家用来分析大型数据集的工具,结合使用计算机科学、数学建模和统计学。一种工具称为 BLAST(基本局部比对搜索工具),可用于快速搜索 NCBI(国家生物技术信息中心)数据库中可用的任何物种的整个基因组2。NCBI 数据库结合了几个不同的数据库,这些数据库包含不同类型的 DNA 序列信息。BLAST 搜索的过程包括复杂的计算机算法,但基本上,BLAST 将提交的 DNA 序列(称为查询序列)中每个核苷酸碱基的序列与数据库中最匹配的序列进行比对。找到的 DNA 序列将按与相关序列的相似性顺序列出,因此将来自与包含查询基因的物种密切相关的物种。这种比较可能描述也可能不描述物种之间的实际进化关系,因为基因以不同的速度进化。此外,基因组有时包含多个类似序列的实例。
基因 DNA 序列的比较在考虑进化关系之外很有价值。通常,在模式生物中鉴定出基因,例如果蝇、黑腹果蝇或小鼠3。作为研究基因不可或缺的一部分,其产物的功能通常被识别和分析。如果研究人员对研究不同生物体(例如人类)的功能感兴趣,则可以使用 BLAST 或其他生物信息学工具根据它们与模式生物体中已知功能基因的相似性来查找候选基因。
人类基因也可以作为在模式生物中寻找同源物的起点。事实上,人类疾病研究在很大程度上依赖于此。一旦确定了感兴趣的人类基因,就可以对小鼠进行基因作,以破坏或"敲除"同源基因,从而创建一个可以研究的人类疾病模型,以便了解和治疗该疾病。目前有许多这样的小鼠品系可用。例如,有一种用于人囊性纤维化 (CF) 的小鼠模型称为 Cftr 敲除小鼠,另一种建模动脉粥样硬化模型称为 Apoe 敲除3.
几千年来,人类对生物有机体进行了分类和组织。最初,主要是订购生存所必需的物品。随着人类历史的发展,这些分类的技能和细节也在发展。公元前 4 世纪,亚里士多德开创了正式的分类法,将植物和动物分为不同的组,然后根据它们的物理特征和特征(如它们所占据的栖息地)进一步划分它们。后来,在 1700 年代中期,林奈以亚里士多德的体系为基础。他称之为最高层次的对王国进行分组,然后从那里使用突触同形来划分各组,突触是分裂一个分支的决定性物理特征。例如,如果动物具有骨架或类似结构,则应将其放置在脊索数据门中。如果没有,那么还有许多其他门,没有脊椎的动物可以分为这些门,包括节肢动物,一个包括昆虫在内的一大群。Linneaus 继续根据它们在后续级别的突触通过类、目、科和属来分裂生物群,直到达到最终名称,通常是物种。我们将林奈的分类类型称为 cladistics,即根据物理特征的差异对生物进行分类。
今天,科学家们通常构建称为树状图的树,以直观地表示这些分裂和组。这种特殊形式的树状图,即分支图,可视化了物种之间的分支关系,因此树的尖端代表物种,而树枝则显示它们彼此之间的关系。例如,这里的黑猩猩和熊彼此关系更密切,并且比它们中的任何一个与翻车鱼相比具有更多的共同特征。分支相交的地方称为节点,表示后续物种的共同祖先。第二种主要的树状图类型是系统学。这些与分支图不同,因为物种之间分支的长度不同,代表它们之间的变化程度。因此,分支越长,自物种从它们的最后一个共同祖先分化以来经过的时间就越长。
通过简单地分析生物体的形态来构建树状图。随着现代技术的出现,比较 DNA 也成为一种常见的造树方法。DNA 由与四个不同碱基之一相关的核苷酸组成。腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶或胸腺嘧啶。这些碱基的顺序是 DNA 密码。此代码从父代传递给后代。因此,如果你观察像人类这样的单个物种,我们的遗传密码有非常高的相似度,大约99.9%。我们还与其他物种(如黑猩猩和小鼠)共享一些 DNA 密码,但我们的 DNA 与它们的 DNA 之间的整体相似程度大不相同。这意味着我们可以创建树,根据其遗传密码之间的相似或不同对物种进行分组。这个分析领域结合了统计学、数学建模和计算机科学,被称为生物信息学。为了比较 DNA 序列,研究人员经常使用一种称为基本局部比对搜索工具 (BLAST) 的生物信息学工具,该工具由国家生物技术信息中心创建和维护。
在此实验室中,您将首先使用形态信息创建动物的分支图,然后根据其形态将化石物种放置在此分支图上。然后,您将使用来自化石的几个不同现代亲戚和 BLAST 数据库的 DNA 序列来验证化石在树上的位置。