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Der Mensch hat versucht, Lebewesen richtig zu klassifizieren, seit Aristoteles im 4. Jahrhundert v. Chr. den ersten Versuch unternahm. Das System von Aristoteles wurde während der Renaissance und dann von Carolus Linné in der Mitte des 19. Jahrhunderts verbessert. Diese formaleren Klassifikations- und Organisationssysteme gruppierten Arten nach ihrer physischen Ähnlichkeit zueinander. Zum Beispiel haben alle Wirbeltiere ein Rückgrat, aber wirbellose nicht. Merkmale wie das Rückgrat werden als Synapomorphien bezeichnet, d. h. Merkmale, die von einer Gruppe von Organismen geteilt werden, vermutlich weil sie von einem gemeinsamen Vorfahren abgeleitet wurden. Wie wir untersuchen werden, hat sich gezeigt, dass diese Methode Einschränkungen aufweist und in jüngerer Zeit geändert wurde, um genetische Analysen einzubeziehen. Dennoch konstruieren Wissenschaftler Bäume, die Dendrogramme genannt werden, um eine visuelle Darstellung davon zu erstellen, wie Arten miteinander verwandt sind und gemeinsame Vorfahren haben. Diese Dendrogramme können uns helfen, die evolutionären Prozesse zu verstehen, die diese Beziehungen antreiben. Genetische Vergleiche haben ein wichtiges Instrument zur Analyse evolutionärer Beziehungen hinzugefügt.
Eine Art Dendrogramm, das sogenannte Kladogramm, stellt die hypothetischen genealogischen Beziehungen zwischen den Arten dar, wobei die Spitzen (oder Blätter) des Baumes eine Art darstellen und die Äste zeigen, wie die Arten miteinander verwandt sind. Eine etwas kompliziertere Baumart, das sogenannte Phylogram, unterscheidet sich von einem Kladogramm dadurch, dass die Äste, die zu der Art führen, unterschiedlich lang sind. Die Länge eines Astes bei dieser Baumart stellt den Grad der Veränderung zwischen den Arten dar: Je länger der Ast, desto mehr Zeit ist es her, dass sich die Art von einem gemeinsamen Vorfahren abgespalten hat. Bei beiden Baumarten wird der gemeinsame Vorfahre einer Gruppe von Arten durch einen Knoten angezeigt, der der Punkt ist, an dem sich eine Reihe von Ästen trifft. Arten, die enger miteinander verwandt sind (zuletzt einen gemeinsamen Vorfahren), befinden sich am nächsten am Knoten des Knotens. Die beiden Arten, die sich einen Knoten teilen, werden als Schwestergruppe1 bezeichnet.
Historisch gesehen wurden Kladogramme durch den Vergleich der Morphologie (physikalische Struktur) von Organismen erstellt. Diese Methode wird immer noch praktiziert, aber die Techniken wurden modernisiert, um den Vergleich von DNA-Sequenzen (Desoxyribonukleinsäure) zwischen Spezies einzubeziehen. Die Verwendung von DNA für den Bau von Bäumen hat mehrere Vorteile gegenüber der alleinigen Morphologie, einschließlich der Möglichkeit, eine Schätzung darüber zu berechnen, wie lange es her ist, dass verschiedene Arten einen gemeinsamen Vorfahren hatten1. Die Verwendung von DNA ist jedoch nicht immer machbar, insbesondere wenn Bäume ausgestorbene Organismen enthalten. DNA ist am besten in Weichteilen zu finden, die während des Fossilisationsprozesses nicht konserviert werden, und daher ist es ungewöhnlich, dass eine DNA-Probe einer ausgestorbenen Art zur Verfügung steht.
Die DNA wird von den Eltern an ihre Nachkommen in erblichen Einheiten, den Genen, weitergegeben. Die Nukleotidsequenz (A, G, C und T) von Genen, die in verschiedenen Spezies gefunden werden, ist häufig ziemlich ähnlich, wahrscheinlich weil sie von einem gemeinsamen Vorfahren stammen. Diese Tatsache ermöglicht es den Forschern, Sequenzen verschiedener Arten aufeinander abzustimmen, um die oben beschriebenen Bäume zu bauen. Spezies mit größerer Ähnlichkeit zwischen ihren Nukleotidsequenzen werden in einem Baum nebeneinander platziert, und Spezies mit geringerer Sequenzähnlichkeit werden weiter voneinander entfernt platziert.
Bioinformatik sind die Werkzeuge, die von Biologen verwendet werden, um große Datensätze mit einer Kombination aus Informatik, mathematischer Modellierung und Statistik zu analysieren. Eines dieser Tools heißt BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), mit dem schnell das gesamte Genom jeder Art durchsucht werden kann, die in der NCBI-Datenbank (National Center for Biotechnology Information)verfügbar ist 2. Die NCBI-Datenbank kombiniert mehrere verschiedene Datenbanken, die unterschiedliche Arten von DNA-Sequenzinformationen enthalten. Der Prozess einer BLAST-Suche umfasst komplexe Computeralgorithmen, aber im Grunde genommen gleicht BLAST die Sequenzen jeder Nukleotidbase aus einer eingereichten DNA-Sequenz (bekannt als Abfragesequenz) mit den Sequenzen in der Datenbank ab, die ihr am ehesten entsprechen. Die gefundenen DNA-Sequenzen werden in der Reihenfolge ihrer Ähnlichkeit mit der betreffenden Sequenz aufgelistet und stammen daher von Arten, die eng mit der Spezies verwandt sind, die das Abfragegen enthält. Dieser Vergleich kann die tatsächliche evolutionäre Beziehung zwischen den Arten widerspiegeln oder auch nicht, da sich Gene unterschiedlich schnell entwickeln. Darüber hinaus enthalten Genome manchmal mehr als eine Instanz einer ähnlichen Sequenz.
Der Vergleich von DNA-Sequenzen von Genen ist über die Berücksichtigung evolutionärer Beziehungen hinaus wertvoll. Häufig werden Gene in Modellorganismen wie der Fruchtfliege, Drosophila melanogaster oder der Mausidentifiziert 3. Als wesentlicher Bestandteil der Erforschung eines Gens wird die Funktion seines Produkts häufig identifiziert und analysiert. Wenn ein Forscher daran interessiert ist, diese Funktion in einem anderen Organismus (z. B. beim Menschen) zu untersuchen, können BLAST oder andere bioinformatische Werkzeuge verwendet werden, um Kandidatengene auf der Grundlage ihrer Ähnlichkeiten mit den Genen bekannter Funktionen aus Modellorganismen zu finden.
Menschliche Gene können auch als Ausgangspunkt genutzt werden, um Homologe in Modellorganismen zu finden. Tatsächlich hängt die Erforschung menschlicher Krankheiten stark davon ab. Sobald ein menschliches Gen von Interesse identifiziert ist, können Mäuse genetisch manipuliert werden, um das homologe Gen zu stören oder "auszuschalten", wodurch ein Modell der menschlichen Krankheit entsteht, das untersucht werden kann, um die Krankheit zu verstehen und zu behandeln. Es gibt derzeit viele dieser Mausstämme. Zum Beispiel gibt es ein Mausmodell für humane Mukoviszidose (CF), die als Cftr-Knockout-Maus bezeichnet wird, und ein anderes, das Atherosklerose modelliert, das als Apoe-Knockout 3.
Der Mensch klassifiziert und organisiert biologische Organismen seit Jahrtausenden. Ursprünglich in erster Linie die Bestellung von überlebensnotwendigen Objekten. Mit dem Fortschreiten der Menschheitsgeschichte wuchs auch die Geschicklichkeit und Detailgenauigkeit dieser Klassifikationen. Im vierten Jahrhundert v. Chr. leistete Aristoteles Pionierarbeit bei der formalen Klassifizierung, indem er Pflanzen und Tiere in verschiedene Gruppen einteilte und diese dann weiter einteilte, basierend auf ihren physischen Merkmalen und Merkmalen wie den Lebensräumen, die sie bewohnen. Später, in der Mitte des 19. Jahrhunderts, baute Linné auf dem System des Aristoteles auf. Er nannte seine höchste Gruppierungsstufe die Königreiche und teilte von dort aus die Gruppen mit Hilfe von Synapomorphien ein, einem definierenden physikalischen Merkmal, das einen Zweig spaltet. Besitzt ein Tier zum Beispiel ein Rückgrat oder eine ähnliche Struktur, sollte es in die Stamm chordata eingeordnet werden. Wenn nicht, dann gibt es viele andere Stämme, in die sich Tiere ohne Rückgrat aufteilen lassen, darunter die Gliederfüßer, eine große Gruppe, zu der auch Insekten gehören. Linné fuhr fort, Gruppen von Organismen auf der Grundlage ihrer Synapomorphien auf den folgenden Ebenen durch die Klasse, Ordnung, Familie und Gattung aufzuteilen, bis sie die endgültige Bezeichnung im Allgemeinen als Art erreichten. Wir bezeichnen die Art der Klassifizierung von Linné als Kladistik, die Klassifizierung von Organismen, die auf Unterschieden in den physikalischen Eigenschaften basiert.
Heutzutage konstruieren Wissenschaftler häufig Bäume, die Dendrogramme genannt werden, um diese Spaltungen und Gruppen visuell darzustellen. Diese besondere Form des Dendrogramms, das Kladogramm, visualisiert die kladistischen Beziehungen zwischen den Arten, so dass die Spitzen des Baumes die Art darstellen und die Äste zeigen, wie sie miteinander in Beziehung stehen. Hier sind zum Beispiel Schimpanse und Bär enger miteinander verwandt und haben mehr gemeinsame Merkmale als jeder von ihnen mit dem Mondfisch. Die Stellen, an denen sich die Äste treffen, werden als Knoten bezeichnet und bezeichnen gemeinsame Vorfahren für die folgenden Arten. Ein zweiter wichtiger Dendrogrammtyp ist das Phylogram. Diese unterscheiden sich von Kladogrammen, da die Länge der Äste zwischen den Arten variiert und den Grad der Veränderung zwischen ihnen darstellt. Je länger der Zweig also ist, desto mehr Zeit ist vergangen, seit sich die Art von ihrem letzten gemeinsamen Vorfahren abgespalten hat.
Dendrogramme wurden einfach durch die Analyse der Morphologie von Organismen erstellt. Mit dem Aufkommen moderner Technologie ist auch der DNA-Vergleich zu einer gängigen Methode geworden, um Bäume zu bauen. Die DNA besteht aus Nukleotiden, die mit einer von vier verschiedenen Basen assoziiert sind. Adenin, Guanin, Cytosin oder Thymin. Die Reihenfolge dieser Basen ist der DNA-Code. Dieser Code wird vom übergeordneten Element an die Nachkommen weitergegeben. Wenn man sich also eine einzelne Spezies wie den Menschen ansieht, gibt es einen sehr hohen Grad an Ähnlichkeit in unserem genetischen Code, etwa 99,9 %. Wir teilen auch einen Teil unseres DNA-Codes mit anderen Spezies wie Schimpansen und Mäusen, aber der Grad der allgemeinen Ähnlichkeit zwischen unserer DNA und ihrer ist sehr unterschiedlich. Das bedeutet, dass wir Bäume erstellen können, die Arten auf der Grundlage der Ähnlichkeiten oder Unterschiede zwischen ihren genetischen Codes gruppieren. Dieses Analysegebiet, das Statistik, mathematische Modellierung und Informatik kombiniert, wird als Bioinformatik bezeichnet. Um DNA-Sequenzen zu vergleichen, verwenden Forscher häufig ein Bioinformatik-Tool namens Basic Local Alignment Search Tool (BLAST), das vom National Center for Biotechnology Information entwickelt wurde und von diesem gepflegt wird.
In diesem Labor erstellst du zunächst ein Kladogramm von Tieren anhand morphologischer Informationen und platzierst dann eine fossile Spezies auf diesem Kladogramm basierend auf ihrer Morphologie. Anschließend verwenden Sie DNA-Sequenzen von mehreren verschiedenen modernen Verwandten des Fossils und die BLAST-Datenbank, um Ihre Positionierung des Fossils auf dem Baum zu überprüfen.
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