Rektale Organoidmorphologieanalyse (ROMA): Ein diagnostischer Assay bei Mukoviszidose

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10. Juni 2022

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Senne Cuyx¹^,² , Anabela S. Ramalho¹ , Nikky Corthout³^,⁴ , Steffen Fieuws⁵ , Eva Fürstová⁶ , Kaline Arnauts⁷^,⁸ , Marc Ferrante⁷^,⁹ , Catherine Verfaillie⁸ , Sebastian Munck³^,⁴ , Mieke Boon¹^,² , Marijke Proesmans¹^,² , Lieven Dupont¹⁰^,¹¹ , Kris De Boeck¹^,² , François Vermeulen¹^,²

¹Department of Development and Regeneration, Woman and Child Unit, CF research lab, KU Leuven, ²Department of Pediatrics, Pediatric Pulmonology, University Hospitals Leuven, ³VIB Bio Imaging Core, VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research, ⁴Department for Neuroscience, KU Leuven, ⁵Interuniversity Center for Biostatistics and Statistical Bioinformatics, University of Leuven and University of Hasselt, ⁶Department of Pediatrics, 2<sup>nd</sup> Faculty of Medicine, Charles University and Motol University Hospital, ⁷Department of Chronic Diseases and Metabolism (CHROMETA), Translational Research Center for Gastrointestinal Disorders (TARGID), KU Leuven, ⁸Department of Development and Regeneration, Stem Cell Institute Leuven (SCIL), KU Leuven, ⁹Department of Gastroenterology and Hepatology, University Hospitals Leuven, KU Leuven, ¹⁰Department of Chronic Diseases, Metabolism and Ageing; Pneumology, KU Leuven, ¹¹Department of Respiratory Diseases, University Hospitals Leuven

Dieses Protokoll beschreibt die rektale Organoidmorphologieanalyse (ROMA), einen neuartigen diagnostischen Assay für Mukoviszidose (CF). Morphologische Merkmale, nämlich die Rundheit (Zirkularitätsindex, CI) und das Vorhandensein eines Lumens (Intensitätsverhältnis, IR), sind ein Maß für die CFTR-Funktion. Die Analyse von 189 Probanden zeigte eine perfekte Unterscheidung zwischen CF und Nicht-CF.